新的一期风榜定案，等你来断~
41岁女性因下肢感觉异常、无法行走入院，初步诊断格林-巴利综合征，血浆置换后症状明显缓解，但这个病例背后的真相却不止于此。01病例先睹为快！患者为41岁女性，已婚，未育。患者7天前出现双膝关节以下感觉异常，6天前患者开始出现双下肢无力并进行性加重，需依靠支撑物行走，其后只能卧床。患者上肢无异常，无颅神经、消化系、泌尿系异常表现。近5年来，患者出现牙齿脱落。近1年来，患者有乏力，多关节痛（包括双肘关节、腕关节、指间关节和膝关节）、反复口腔溃疡、吞咽困难和口干的表现。入院查体：心率增快，血压正常。脸色苍白，消瘦，脱发，口腔溃疡，部分牙齿缺失，多发龋齿，上颌全口义齿（见图1），无腮腺肿大、淋巴结肿大等。肌力下降（根据美国医学研究委员会MRC肌力分级法评定），肩部、肘部和腕部肌力均为3级，髋部和膝部肌力2级，踝部肌力3级。四肢腱反射消失。双侧髂前上棘以下震动觉减退，双侧膝关节以下本体感觉减退。巴宾斯基征阴性。图1患者口腔照片辅助检查：血常规：血红蛋白73g/L，白细胞计数0.7×/L。
神经传导检测提示脱髓鞘性多发神经根神经病。
骨髓穿刺示浆细胞10%。
直接Coombs试验：阴性。
抗ANA抗体+++，呈斑点型（入院时检测）。抗ENA抗体谱(包含抗Ro抗体)阴性（患者行血浆置换2次后检测）。血清IgG4水平：1.84g/L（正常范围0.03-2.0g/L）。
腮腺闪烁扫描提示双侧腮腺和颌下腺无摄取（见图2）。
Schirmer试验：阳性。
唇小涎腺活检示唾液腺中淋巴细胞和浆细胞浸润，病灶2（见图3）。
图2腮腺闪烁扫描图3唇小涎腺组织病理学切片患者入院后最初考虑格林-巴利综合征，接受了5次血浆置换后，肌力显著改善。但是，此患者为中年女性，过早出现牙齿缺失、龋齿，且存在多个系统病变，考虑到干燥综合征的可能，后续完善Schirmer试验，腮腺显像和唇小涎腺活检，最终诊断为原发性干燥综合征（pSS）。根据年美国风湿病学会/欧洲风湿病联盟（ACR/EULAR）作出的干燥综合征的分类标准，患者小涎腺活检显示淋巴细胞浸润，病灶2，Schirmer试验阳性，得分为4分。本病例患者有牙齿过早缺失、腮腺闪烁扫描无摄取、Schirmer试验阳性、唾液腺淋巴细胞浸润等特征性表现，均支持干燥综合征。本例患者骨髓中浆细胞增多，唾液腺淋巴细胞浸润，需与多发性骨髓瘤和IgG4相关疾病鉴别：患者没有高钙血症、肾功能衰竭或溶骨性病变表现，骨髓瘤相关检查如血清免疫固定、荧光原位杂交和游离轻链检测均为阴性，不支持骨髓瘤；IgG4水平正常，不支持IgG4相关疾病；患者达不到系统性红斑狼疮的分类标准，故暂不予考虑。治疗及随访情况：泼尼松1mg/kg口服改善血液系统损害；羟氯喹mg/天口服改善肌肉关节症状，因出现胃肠道副作用后停用。因患者白细胞严重减少，其余免疫抑制剂暂不应用。口服氟康唑治疗口腔念珠菌病，予以甲基纤维素滴眼液治疗干眼症。患者接受5次血浆置换后，下肢肌力恢复至4级，能够在没有支撑的情况下行走。经过2个月的糖皮质激素治疗后，患者血红蛋白升至g/L，白细胞计数为2.32×/L。后期随访时，患者四肢肌力正常，能独立做家务。02我们能从这个病例里学到什么？1.所有有口干症状的女性都应考虑排除pSS诊断的可能，尤其是发生没有明显原因的牙齿缺失时，需要进一步完善pSS相关检查。2.所有格林-巴利综合征样表现的患者应注意是否存在pSS。3.pSS的治疗取决于初始症状和腺外表现。严重和急性全身表现需要糖皮质激素治疗，根据情况考虑是否联用免疫抑制剂。pSS的血液系统异常经糖皮质激素治疗效果较好。4.注意排除其他自身免疫性疾病，警惕非霍奇金淋巴瘤，也是pSS治疗管理的重点。个要点了解pSS！1.pSS女性多见，男女比为1:9~1：20，发病年龄多在40~50岁。2.pSS的首发表现多种多样，往往不具有特异性，容易延误诊断。pSS是一种以外分泌腺淋巴细胞浸润为特征的自身免疫性疾病，通常表现为口干和眼干。3.约30%-40%的pSS患者有全身表现，这常为诊断提供第一线索。pSS患者除口眼干燥外，患者还可出现全身症状如乏力、发热等。约有2/3患者出现系统损害，如皮肤局部血管炎、骨骼肌肉表现（关节痛）、肾损害、肺间质性病变、神经系统损害、血液系统损害等。4.pSS累及神经系统的发生率约为5%，周围神经系统受累多见，中枢或周围神经损害均与血管炎有关。一项92例pSS患者的队列研究发现，只有4%的患者发生多发性神经根神经病。5.欧洲的一项研究发现牙齿脱落情况与唇腺活检的组织学分级有关，此研究还发现平均牙齿脱落时间甚至早于口干症状出现前9年。pSS牙齿脱落的机制如下：唾液腺发生自身免疫破坏导致唾液流量减少，进而导致口干。唾液中的IgA含量降低，导致抗菌活性降低，龋齿的易感性增加。尽管患者口腔卫生良好，唾液的润滑和缓冲能力的丧失也容易诱发龋齿。此外，这些情况也使患者更容易发生口腔真菌感染，尤其是念珠菌。6.抗Ro抗体对pSS具有高度特异性，抗-Ro抗体在神经系统受累者中较无神经系统受累者少见（40%vs60%）。然而，此病例患者入院的第1天检测抗ANA抗体。但在患者接受2次血浆置换后才进行抗Ro抗体的检测，猜测抗Ro抗体阴性的原因也可能是血浆置换导致抗体滴度降低。7.pSS患者中，重度贫血占4%，重度白细胞减少仅占0.2%。本例患者患有贫血和重度白细胞减少症，十分罕见。8.pSS淋巴肿瘤的发生率约为健康人群的44倍，国内已有pSS患者出现血管免疫母细胞性淋巴结病（伴巨球蛋白血症）、非霍奇金淋巴瘤、多发性骨髓瘤等报道。参考文献：
1.金月波,何菁.年美国风湿病学会／欧洲抗风湿病联盟原发性干燥综合征分类标准[J].中华风湿病学杂志(3):.
2.中华医学会风湿病学分会.干燥综合征诊断及治疗指南[J].中华风湿病学杂志,14(11):-.3.KumarN,etal.PrimarySjogren’ssyndrome:agreatmasquerader.BMJCaseRep;12:e.4.QinB,WangJ,YangZ,etal.EpidemiologyofprimarySj?gren’ssyndrome:asystematicreviewandmeta-analysis.AnnRheumDis;74:–9.5.ShiboskiCH,ShiboskiSC,SerorR,etal.AmericanCollegeofRheumatology/EuropeanLeagueagainstrheumatismclassificationcriteriaforprimarySj?gren’ssyndrome:aconsensusanddata-drivenmethodologyinvolvingthreeinternationalpatientcohorts.ArthritisRheumatol;69:35–45.6.VitaliCetal.ClassificationcriteriaforSjogren’ssyndrome:arevisedversionoftheEuropeancriteriaproposedbytheAmerican-Europeanconsensusgroup.AnnRheumDis2;61:–8.7.SarauxA,PersJ-O,Devauchelle-PensecV.TreatmentofprimarySj?grensyndrome.NatRevRheumatol;12:–71.8.VivinoFB,CarsonsSE,FoulksG,etal.NewtreatmentguidelinesforSj?gren’sdisease.RheumDisClinNorthAm;42:–51.本文首发：医学界风湿与肾病频道本文作者：金迪王玉伟责任编辑：风禾版权申明
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小编96
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