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遗传性小脑萎缩症全方面讲解 [复制链接]

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《脊髓性小脑萎缩症》是什么?


  脊髓小脑萎缩症是一种罕见的遗传疾病,多半在壮年(30至50岁之间)发病,国内的盛行率约为每十万人中3人患病。此疾病又可分类超过四十种亚型,并持续增加当中,遗传状况主要为显性,亦有少部分属于隐性。小脑属于中枢神经的一部分,主掌人体的平衡、动作协调及控制肌肉,因此小脑发生病变的脊髓小脑萎缩症患者的症状,多以运动协调失衡为主。


  疾病名称:脊髓性小脑萎缩症


  英文名称:SpinocerebellarAtaxia


  别名:脊椎小脑共济失调、脊髓小脑运动失调症、SCA

《脊髓性小脑萎缩症》有哪些症状?

身体颤抖

动作变缓

动作精准度降低

步态不稳

易跌倒

行走时双脚外开

眼球转动异常

讲话不清

吞咽困难

学习、记忆等功能退化

《脊髓性小脑萎缩症》该如何预防?


  目前并无可以有效预防脊髓小脑萎缩症的方式。然而,大多数脊髓小脑萎缩症分类,是属于显性的遗传疾病,因此若是父母患有此疾病,则子女患病的机率为50%,高风险者可做症状前基因筛检;若有意怀孕,更应先进行产前遗传咨询、基因检测。

《脊髓性小脑萎缩症》的保养照护重点?

症状疗法:针对临床症状如动作迟缓、手抖、肢体僵硬、肌肉痉挛等给予治疗。

复建治疗:以物理治疗做动作训练,延缓关节挛缩,并利用辅具降低患者跌倒的机率。

语言治疗:以写字板等辅助器具,协助语言障碍症状患者与家人沟通等。

心理治疗:患者从健康至渐失能的不可逆病程,心理上必定很难接受,需给予心理建设。

《脊髓性小脑萎缩症》有哪些并发症?

智能减退

癫痫

哪些人容易得到《脊髓性小脑萎缩症》?

有脊髓小脑萎缩症家族病史者,显性遗传机率达50%

《脊髓性小脑萎缩症》的成因是什么?


  脊髓小脑萎缩症是基因突变所致,目前发现超过40余种基因突变皆会致病。然而,大部分是因为突变导致细胞内堆积过多有害物质而发病,由于主要病变位置小脑,是控制肌肉协调的器官,因此症状多与运动失调有关,影响患者日常生活。此外,在基因病变过程中,基因变得不稳定,因此患者后代若遗传到此病症者,很可能发病时间较早,症状也较可能会更严重。

《脊髓性小脑萎缩症》的疾病发展?


  初期:步态不稳、易跌倒、行走时双脚外开。动作变缓、动作精准度降低。身体颤抖。


  中期:肌肉不协调感加重,运动失调现象明显。说话时发音含糊不清、难以握笔书写、眼球转动不顺。吞咽渐困难,易呛到。学习、记忆等功能退化。


  晚期:说话极不清楚,写字无法辨认。吞咽困难。肢体无力,需靠轮椅代步。或需卧床,生活无法自理。

《脊髓性小脑萎缩症》的检查方式有哪些?


  一般靠患者显现的临床症状、家族史告知,及神经系统检查。神经学图像分析,如核磁共振成像MRI与分子遗传检测则可进一步确认疾病分型。

《脊髓性小脑萎缩症》该如何治疗?


  虽然有些新颖治疗方式正被研究,包括基因治疗,且相关实验也相继传出正面结果,然而这些治疗方式皆仍未完成临床试验及正式上路。因此目前没有可以根治脊髓小脑萎缩症的治疗方式,仅能减缓患者的症状,尽量维持其正常生理机能。

《脊髓性小脑萎缩症》要看哪一科?

神经内科

中医科

《脊髓性小脑萎缩症》主要的发生部位?

中枢神经

就医前该注意哪些?

如何延缓疾病恶化速度?

对日常生活之影响?

目前有新的药物可以治疗吗?

能生育吗?对生育可能产生之影响。

我的家人是否全需一起筛检?

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