北京治疗白癜风哪家医院安全 https://jbk.39.net/yiyuanzaixian/bjzkbdfyy/jzpj/年12月8日，一场聚焦神经纤维瘤病（NF）标准化诊疗的盛会——“神经纤维瘤病标准化诊疗项目南区启动会”在广州隆重举行。本次会议旨在深化临床医生对NF的认知与理解，推动其标准化诊疗体系的完善与发展。会议围绕NF的病理机制、临床特征、诊疗技术、患者管理随访以及研究进展等核心议题，展开了深入而全面的交流与探讨。通过一系列高质量的学术报告、病例分享及讨论，与会者不仅获取了NF领域的最新研究动态，更对如何实施标准化诊疗有了更为清晰的认识与理解。
会议现场
会议伊始，首都医科医院刘丕楠教授、中山大学肿瘤防治中心陈忠平教授作开场致辞。致辞结束后，各位与会专家共同见证并参与了项目启动仪式，标志着“神经纤维瘤病标准化诊疗项目”南区工作的正式启动。
刘丕楠教授讲课
陈忠平教授致辞
神经纤维瘤病标准化诊疗项目启动仪式
一、针对NF诊疗挑战
神经纤维瘤病迎来多学科协同诊疗新机遇
NF，是一种由NF1/NF2等基因突变引发的全身神经系统肿瘤综合征，已于年9月18日正式收录于我国《第二批罕见病目录》之中。刘丕楠教授聚焦于神经纤维瘤病的两大主要类型——Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）与NF2相关神经鞘瘤病（NF2-SWN），揭示了这两种疾病在临床表现、诊断标准及治疗策略上的差异。NF1是神经纤维瘤病中最常见的亚型，是一种良性但经常致残的遗传性神经系统疾病，主要累及皮肤、周围神经和中枢神经系统，目前尚无规范治疗策略。
尽管手术干预是目前治疗NF1的主要手段，但是特别是在处理产生临床症状的神经纤维瘤、具有恶变影像学特征的病灶以及直径超过6cm的大型肿块时，由于疾病累及范围广泛，手术往往面临切除不彻底、伴随术后并发症、易复发及可能损伤重要神经结构等局限性，针对这些问题，年重磅发布的《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南（版）》明确指出NF1疾病需要多学科协作诊治（MDT）。而相较于NF1，NF2-SWN虽发病率较低，但疾病进展迅速，早期死亡率较高，对诊疗提出了更高要求。因此，MDT模式在NF2-SWN的诊治中同样至关重要。
刘丕楠教授指出，MDT通过整合神经外科、皮肤科、眼科、遗传学等多个学科的力量，可以为患者制定更为精准、个体化的治疗方案。靶向治疗药物的出现为NF1患者开辟了新的治疗途径。展望未来，刘丕楠教授认为，在MDT模式指导下，结合新型药物的应用以及基因治疗策略的探索，将是NF诊疗领域的重要发展方向。
刘丕楠教授讲课
接下来，各位讲者从自身及其所在中心实践经历出发，分享了有关NF的多学科诊疗经验与思考。
二、群策群力，NF标准化治疗之潮涌动全国
丛状神经纤维瘤（PN）是NF1患者常见的疾病表现，其全球流行病学特点显示，PN常出现在儿童时期，随年龄持续增长，且年龄越小增长越快。有数据显示，中位年龄小于8.3岁的患儿，PN每年的增长速度为21.1%，而大于8.3岁的患儿则为8.4%。上海交通大学医医院王智超教授特别强调，NF1相关的PN向恶性周围神经鞘瘤（MPNST）转变的风险高达13%，且多发生于年轻患者，一旦发生，预后较差，5年总生存率仅为35%-50%。因此，PN的早期诊断与干预至关重要。具体而言，当NF1患者出现皮肤增厚、色素沉着、疼痛、畸形等症状时，可怀疑PN生长；组织学诊断是PN诊断的金标准，而MRI检查，特别是全身MRI（WB-MRI），是筛查PN的重要手段；对于疑似恶变的情况，建议进行PET/MR或PET/CT检查。在治疗方面，王智超教授分享了九院经验，通过联合多学科，利用血管造影技术、营养动脉栓塞术、神经监测技术及导航系统等多种技术手段，对PN的手术方案进行了优化，形成了“手术+X”的综合性治疗策略。最后王智超教授还分享了上海九院在NF1领域取得的临床研究与诊疗进展。
王智超教授讲课
医院吴丽文教授在分享中首先从两例NF1典型病例的深入剖析出发，展现了从临床表现到基因诊断的NF1全面评估流程，并强调了早期识别、个体化治疗及MDT的重要性，指出NF1的精准诊疗需结合患者具体情况，实施个体化、MDT的综合治疗策略。随后，吴丽文教授介绍了医院在NF1诊疗领域的创新举措。依托湖南省儿童罕见病诊治中心，医院开设NF1专病门诊，强化NF1-MDT模式，引入了靶向药物治疗，并建立了长期有效的随访机制。这些举措显著提升了NF1的精准诊疗水平，为NF1患者提供了全面、专业、高效的医疗服务。此外，医院还通过学术交流、公众传播及公益慈善等方式，提高了社会对NF1等罕见病的认知与
