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全球顶尖医学专家共同探讨
本期病例分享专家：全球顶尖医学专家齐聚一堂朱祖建医生，现任福建中医医院神经内科主任，同时担任主任医师，以及福建省抗癫痫协会、福建省海医会神经病学分会和福建省医师协会神经病学分会的理事。陈冬良医生，福建中医医院神经内科的副主任医师，同时担任福建中西医结合学会神经病学分会的委员，以及福建省海峡医药卫生交流协会神经病学分会的理事。夏丽萍医生，福建中医医院神经内科主治医师，致力于脑血管疾病、罕见病及周围神经病的临床诊疗。
接下来，我们将深入探讨一个27岁女性的病例。患者自幼便反复发作人事不省、四肢抽搐的症状，曾在北京、医院就诊，最终被诊断为“癫痫”。尽管接受药物治疗，但症状仍频繁发作，每月高达20-30次。随着病程的推移，患者的学习成绩、智能水平均有所下降，同时出现行走困难、容易跌倒等问题。近两年，患者的症状更是急剧恶化，言语不清、饮水呛咳，生活完全无法自理。此外，患者的记忆力与语言表达能力也显著减退，行走需人搀扶，且容易跌倒。
值得注意的是，患者的家族史中也有类似病例。其中，一位姐姐（孕7月时早产）和一位妹妹也出现了癫痫、构音障碍、饮水呛咳等症状，目前均已去世。
体格检查显示，患者神志清晰但存在痉挛性构音障碍，四肢肌张力明显增高。双上肢腱反射强烈，霍夫曼征呈阳性。双下肢腱反射极度增强，踝阵挛阳性。双侧深浅感觉对称，双侧巴氏征阳性，步态呈现剪刀样。
辅助检查结果显示，患者的一般检查指标均正常，但同型半胱氨酸(Hcy)水平略高。头颅影像学检查显示，颅脑MRI平扫发现双侧大脑半球白质弥漫性病变并伴有脑萎缩。T2皮质下白质（U形纤维）信号异常增高。在T2加权成像上，观察到苍白球的高信号，同时尾状核和壳核也呈现出类似的高信号特征。在T2加权成像上，除了苍白球和尾状核、壳核外，齿状核也显示出高信号特征。T皮层出现萎缩现象。DWI检查结果显示弥散不受限。
进一步的血、尿代谢病筛查显示，血中多种酰基肉碱水平升高，包括已酰肉碱（C6）、辛酰肉碱（C8）、葵酰肉碱（C0）等，同时月桂二酰肉碱（C2DC）等有所下降。这些结果提示可能存在某种代谢紊乱，需要进一步采血复查以确认。
同时，尿中的2-羟基戊二酸和3-羟基戊二酸显著升高，这进一步提示可能存在2-羟基戊二酸尿症。
为了明确诊断，我们进行了基因检测。结果显示，患者L2HGDH基因的exon5区域存在纯合突变，其父母则检测到杂合突变。该突变位点在EXAC数据库和gnomAD数据库中未被收录，但经过多种致病性预测软件的分析，均显示该突变具有致病性。此外，该位点在之前的文献中也有过报道。
诊断与治疗进展
患者主要症状为反复发作的癫痫，伴随精神发育迟缓、锥体系和椎体外系功能障碍。患者有3个姐姐和个妹妹，其中个姐姐和个妹妹也有类似症状，但已不幸离世。根据这些情况，我们首先怀疑是遗传代谢病，因此进行了颅脑磁共振、血尿串联质谱等详细检查，并联系了福建省神经病学研究所进行全外显子等基因检测。血尿串联质谱结果显示患者可能患有2羟基戊二酸尿症，而基因检测结果进一步证实了这一诊断。目前，患者的诊断已经明确。
在治疗方面，我们给予患者氯芬以降低肌张力，左乙拉西坦进行抗癫痫治疗，并补充了左卡尼汀、叶酸、维生素B6以及辅酶Q0。经过一个月的随访，患者未再发作癫痫，能够自己持筷进食，进食量也有所增加，智能有所改善，可以辨认出熟悉的人，大小便失禁的情况也有所好转，能够自己扶墙行走。
附图：
患者姐姐生前进行的颅脑MRI检查结果。患者姐姐的颅脑MRI检查结果显示，图A中T2皮质下白质（U形纤维）的信号呈现增高趋势。在颅脑MRI检查中，除了T2皮质下白质（U形纤维）的信号增高外，还观察到苍白球、尾状核以及壳核区域存在类似的高信号现象。在颅脑MRI检查中，除了上述提到的T2皮质下白质和苍白球、尾状核、壳核区域的高信号现象外，还应对齿状核进行仔细观察。根据检查结果，齿状核并未发现异常信号。T序列显示皮层变薄现象
罕见病的临床表征与鉴别要点解析
