感觉性周围神经病

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女子突然腹部麻木不适,没想到得了这种罕见 [复制链接]

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年2月28日是第18个国际罕见病日,今年的主题是“Morethanyoucanimagine”,中文主题为“不止罕见”,旨在呼吁全社会将目光聚焦于罕见病群体,其所涵盖的范畴远超疾病本身。23岁的杨同学就遇到了一个大难题,2月前她突然感觉腹部麻木不适,当时没有重视,自行休息一周后麻木刺痛感逐渐加重,于是前往医院(湖南省医院)神经内科(脑病科)就诊。谢乐主任通过完善脊髓核磁、脑脊液抗体等检查,发现其脊髓上出现了横贯性的病灶,最终确诊是罕见的#罕见病关爱行动#视神经脊髓炎谱系病(NMOSD)。后续经免疫及中医治疗后,患者病情得到了有效控制,如果再晚一步进行干预,杨同学可能会出现肢体瘫痪、失明等情况。一、视神经脊髓炎谱系疾病是怎样的罕见病?视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)发病率仅10万分之0.9,作为严重的自身免疫性疾病,它主要攻击人体视神经和脊髓,可以导致视力急剧下降、肢体疼痛麻木、四肢瘫痪等并发症。好发于青壮年,育龄期女性多见,免疫系统自我攻击产生了特异性水通道蛋白抗体AQP4-IgG,抗体会破坏神经细胞,产生炎症反应,病情多次复发是导致功能残疾的重要原因,一经确诊需要长程治疗以达到降低复发和延缓残疾的目的。二、为何症状不典型也能确诊NMOSD?杨同学的初始症状是腹部麻木,不是视力下降也不是肢体疼痛,却为何最后诊断NMOSD,这就不得不提到该病的六大核心临床特征:1.视神经炎:视力下降,视野缺损、视物成双等。2.急性脊髓炎:肢体瘫痪、感觉异常、大小便障碍等。3.延髓综合征:顽固性呃逆,恶心、呕吐,持续不缓解的眩晕症状。4.脑干综合征:头痛、头晕、行走不稳、发声困难、吞咽困难等。5.间脑综合征:白天嗜睡、精力下降、体温异常升高等。6.大脑综合征:意识水平下降、记忆力下降、认知水平下降、反应迟钝等。三、如何确诊与治疗NMOSD?除了临床表现,确诊NMOSD的关键在于及时完善头部、脊髓核磁共振检查和住院行腰椎穿刺脑脊液AQP4抗体检测。医院(湖南省医院)神经内科(脑病科)谢乐主任特别提醒大家:该病因为罕见更容易误诊,患者初期可能选择眼科或者脊柱科就医,对于视力+脊髓同时发病的女性人群要特别重视,急性期大剂量激素冲击治疗是首选,重症患者需联合血浆置换或免疫球蛋白序贯治疗。对于缓解期合理规范使用免疫抑制剂如吗替麦考酚酯或生物制剂如利妥昔单抗、萨特丽珠单抗等预防复发尤为关键。四、医院在治疗NMOSD等神经系统罕见病上有何优势?医院(湖南省医院)神经内科学术带头人伍大华教授表示:“对于视神经脊髓炎谱系疾病,一经确诊即可启用免疫治疗。我院对于神经系统罕见病诸如视神经脊髓炎、多发性硬化、肌肉疾病等救治经验丰富,不仅常规开展免疫球蛋白、血浆置换等治疗,并且积极运用中西医协同的治疗方式,除中药辨证施治外,采取耳穴压豆、针灸、火龙灸等中医特色疗法亦颇有疗效。”湖南医聊特约作者:医院(湖南省医院)神经内科(脑病科)邓竣朱嘉健
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