精华荟萃（第二天）
第一届遗传性耳聋遗传咨询师培训班的第2天，更多精彩内容如期而至，今天授课专家有来自上海复旦大学马端教授、医院陈子江教授、医院冯永教授、医院杨华教授、医院高媛教授、医院（医院）王秋菊教授、医院刘海红教授、医院（医院）袁永一副教授、王国建副教授、上海复旦大学王磊副教授。各位学员们依然激情饱满，学习的热情丝毫不减。
马端：疾病的遗传咨询
遗传咨询是帮助人们理解和适应遗传因素对疾病的作用及其对医学、心理和家庭影响的沟通过程，是“有时是治愈，常常是帮助，总是去安慰”人文医学的具体体现。
马端教授向学员们简要介绍了遗传相关疾病的分类、面临的问题，详细阐述了遗传咨询的背景，遗传咨询师的培训，遗传咨询的对象等。此外，还系统介绍了染色体疾病、单基因疾病、多基因疾病、线粒体疾病、表观遗传疾病的咨询要点。中国遗传学会遗传咨询分会的培训先后在上海，山东，南宁，沈阳成功举办了四届，大大推动了我国遗传学的发展。
陈子江：胎植入前遗传学诊断的临床意义
陈子江教授从PGD的定义与背景、PGD的发展历史、PGD/PGS的流程、PGD的临床应用、PGD的最新发展等几个方面的详尽介绍，让我们对PGD有了更全面的了解，并通过列举甲型血友病、肝豆状核变性家系、成人多囊肾家系等多个行PGD的实例，向学员们更加全面介绍了PGD的临床应用。陈子江教授还说我们做科研的目的是应用到临床，给每个遗传病的家庭带来福音，最让大家印象深刻的是陈子江教授与王秋菊教授为了让一个家庭贫困的耳聋家庭有一个健康的宝宝，替病人支付相关的费用做PGD，这体现了医生的最高境界-医者仁心。
冯永：遗传性耳聋基因诊断新技术及进展
来自医院的冯永教授为大家简单回顾了基因诊断新技术在我国遗传性耳聋研究与应用的情况、遗传性耳聋致病基因的研究现状；详细的阐述了遗传性耳聋基因诊断的常用方法以及遗传性耳聋基因高频突变位点的常用检测技术。冯教授指出目前已定位的非综合征型耳聋位点达到个，国际上已克隆耳聋致病基因92个。冯教授还指出我们做遗传咨询的最终目的是尽可能的排除非遗传性致聋因素，明确临床诊断，分析耳聋的临床特征，完成基因诊断或产前诊断，大大丰富了学员们的见识。
杨华：内耳发育及相关基因学
杨华教授以“发现一个聋病基因的故事”为开头，讲述了内耳胚胎发育、内耳发育基因以及最新的研究进展。人的内耳发育主要步骤为轴定位、神经和感觉细胞定位、半规管和壶腹的形成以及蜗管的发育，杨华教授还对不同的基因在内耳发育过程中的不同阶段所起的作用进行了归纳总结，最后，杨华教授给学员们分享了他们课题组的研究成果，POU4F1、POU4F2和ISL1在小鼠耳蜗前庭神经元发育中的表达时空图谱、内耳组织特异性基因敲除工具CreKI小鼠系的建立与应用等精彩内容，让学员们对内耳发育及相关的基因有了更深的了解。
高媛：基因检测在遗传性疾病中的应用
高媛教授指出遗传性致病突变在人群中广泛存在，出生缺陷已成为我国重大公共卫生问题。综合防治（三级预防）是避免出生缺陷最有效的途径，其中一级预防最有效。目前，基因突变检测技术多样，往往需要应用不同的检测方法联合相互验证，提高准确性，尤其是要进行PGD的患者。此外，高媛教授还讲授了基因检测与诊断在临床上的应用，如遗传性肿瘤、新生儿疾病筛查、无创产前诊断，遗传性疾病诊断，并列举了一些基因检测在一些疾病中应用的实例，阐述了基因检测的未来前景。
王秋菊：遗传性听神经病谱系障碍-大数据挖掘与临床遗传咨询
王秋菊教授对遗传性耳聋的基本概念、遗传家系的构建、遗传方式、研究现状及遗传突变类型进行了详细的阐述，并现场教学员们如何画遗传家系图及画家系图注意事项。
回顾20余年的听神经病研究历程，王秋菊教授对听神经病的分类、病因学、临床听力学诊断特征、基因生物样本库的建立等进行了精彩的介绍，并将听神经病的听力学特征与感音神经性耳聋进行对比阐述，令学员们印象深刻。此外，王秋菊教授特别强调，婴幼儿听神经病病因多样，发病率较高，诊断难度大，应引起人们的高度重视。最后，王秋菊教授简单介绍了听神经病相关的基因及研究进展，如OTOF基因、SLC17A8基因、DIAPH3基因、AIFM1基因等，并提到通过听神经病基因的分子分型指导临床治疗策略。授课结束时，学员们纷纷表示获益匪浅，意犹未尽，期待王教授下一次的精彩讲座。
刘海红：NICU新生儿听力筛查
随着国家二胎*策的开放，接下来几年新生儿的数量较前明显增加，所以对新生儿，特别是NICU新生儿的听力筛查刻不容缓。在此次的耳聋遗传咨询培训班上，首都医院刘海红教授顺应时代潮流对此问题做了深入的探讨。刘海红教授认为新生儿听力筛查时，OAE容易受很多因素的影响，故CM、OAE、AABR三者结合较之前的听力筛查方法（OAE和AABR）更佳。此外，通过对新生儿听力损失高危因素以及人口统计学信息的分析认为，听力筛查未通过者无性别差异，早产和宫内窘迫是新生儿听力筛查未通过的高危因素。刘海红教授最后真诚的倡导各位学员及全社会
