挨了一巴掌，摔了一跤，耳朵就听不见了；感冒发烧，打了一针后，突然就聋了；父母及兄弟姐妹听力都正常，他却偏偏听不见……突聋事件屡见不鲜，很多人却不知道这些都是耳聋基因缺陷导致的，最大程度是可以避免的。
新生儿出生缺陷中，耳聋排在第一位，占总残疾人口的24%。中国每年新生聋儿超过3万例，其中90%的聋儿出生于听力正常的家庭，在我国听力残疾人群中，60%是遗传基因缺陷引发的耳聋。遗传性耳聋是指由于基因和染色体异常所致的耳聋，是人类最常见的感觉神经系统缺陷。这种疾病主要通过常染色体隐性、常染色显性和线粒体遗传方式遗传给下一代。
基于我国人群的耳聋流行病学调查，目前已经找到4个常见的致聋基因：GJB2、SLC26A4、12SrRNA和GJB3。
GJB2基因是常染色体隐性遗传基因，常由先天性巨细胞病*感染所致先天性耳聋；
SLC26A4是常染色体隐性遗传基因，这类患者的内耳结构存在缺陷，他们的前庭导水管比正常人大，当患者用力咳嗽、头部受到外力撞击甚至仅仅耳朵被拍一巴掌，内耳淋巴液循环就会出现障碍，导致听力急剧下降，又称为“一巴掌打聋基因”；
12SrRNA是“药物致聋基因”，它通过妈妈的线粒体遗传，属于母系遗传，即如果妈妈身上携带这种突变基因，子女%都会携带。这类基因对新霉素、庆大霉素及链霉素等氨基糖甙类抗生素异常敏感，很可能一针下去耳朵就永远听不见了。如舞蹈《千手观音》的21个聋哑人表演者中18个人几乎都是在幼儿时期因发烧使用氨基糖甙类抗生素所致耳聋。临床中只要检测到这个基因，氨基糖甙类药物终身禁止使用；
GJB3是常染色体显性和隐性遗传基因，表现为后天突发性耳聋。
针对耳聋我们可以预防吗？
目前通过遗传性耳聋基因检测，可以预防先天性耳聋出生缺陷，控制药物致聋风险，预防或者延缓耳聋的发生发展。耳聋基因筛查可以在任何时间段进行。对于携带了先天性耳聋基因的人，如果能在孕前发现，可以避免耳聋宝宝的出生。如果携带了药物性耳聋基因，终身禁用氨基糖苷类药物，可避免“一针致聋”。如果携带了其他耳聋基因，平时应该注意避免各种听力损害因素，如剧烈体育运动，用力咳嗽，噪音，头部外伤及头部倒立等，听力急剧下降时应及时就诊治疗。另外，需要特别提醒的是，家族有耳聋或携带致聋基因者，尤其是已经生育过一个耳聋孩子的夫妇，建议孩子及孕前进行遗传性耳聋基因突变检测，及早发现危险因素，避免孩子突发耳聋及再生育耳聋宝宝。
我院遗传优生科引进国内先进的遗传性耳聋基因检测系统，可对常见的4钟遗传性耳聋基因进行检测，明确大部分遗传性耳聋的病因，通过遗传咨询、产前诊断、及早干预、指导用药等多方面来减少聋病的发生。
文章来源：遗传优生科
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