北京什么医院治白癜风治的最好 http://pf.39.net/bdfyy/进行性肌营养不良症(poresivemuseulardystrophy,PMD)是一组遗传性肌肉变性疾病,临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩,无感觉障碍。遗传方式主要为常染色体显性隐性和X连锁隐性遗传。电生理表现主要为肌源性损害、神经传导速度正常。组织学特征主要为进行性的肌纤维坏死再生和脂肪及纤维结缔组织增生,肌肉无异常代谢产物堆积。治疗方面主要为对症治疗,目前尚无有效的根治方法。
根据遗传方式起病年龄、萎缩肌肉的分布、病程进展速度和预后,进行性肌营养不良症至少可以分为9种类型:假肥大型肌营养不良症(peudoyertoplymuseulardystrophy),包括Duchenne型肌营养不良症(Duchennemusculardystophy,DMD)和Becker型肌营养不良症(Beckermusculardystrophy,BMD)、面肩肱型肌营养不良症(fciocapulohuoneralmusculardytrophy,FSHD)、肢带型肌营养不良症
limb-girdlemusculardystrophy,LGMD)、EmeryDreifusss肌营养不良症(Emery-Dreifussmusculardyto-phy.,EDMD)、先天性肌营养不良症(congenitalmusculardystrophy.,CMD)、眼咽型肌营养不良症(oculopharyngealmusculardysrophy,0PMD)、眼肌型肌营养不良症(ocularmusculardystopbhy)和远端型肌营养不良症(dstalmusculardystophy)。在这些类型中,DMD最常见，其次为BMD、FSHD和LGMD.
病因及发病机制
进行性肌营养不良症的各种类型的基因位置、突变类型和遗传方式均不相同,其致病机制也不一样。实际上各种类型均是一种独立的遗传病。如假肥大型肌营养不良症(DMD和BMD)的基因位于染色体Xp1,属X连锁隐性遗传。该基因全长约kb,是迄今为止发现的人类最大基因,cDNA长14kb,含79个外显子,编码个氨基酸,组成47kD的细胞骨架蛋白抗肌萎缩蛋白(dystrophin)。
该蛋白主要位于骨骼肌和心肌细胞膜的质膜面,具有细胞支架、抗牵拉、防止肌细胞膜在收缩活动时撕裂的功能。作为细胞骨架的主要成分,抗肌萎缩蛋白与肌纤维膜上的多种糖蛋白结合为抗肌萎缩蛋白相关蛋白复合体(dytrophin-associatedprotein
