德杰林索塔斯综合症又称III型遗传性运动 [复制链接]

导语：德杰林·索塔斯综合症又称III型遗传性运动感觉神经病或肥厚性间质性多发性神经炎，是一种罕见的遗传性运动感觉神经病(HMSN)。腓骨肌萎缩与失调的特点是感觉丧失，从身体四肢最远处发展到四肢近端。根据被改变的特定基因，这种严重的、早期发病的疾病也可以被归类为1型或Dejerine-Sottas型。

01德杰林·索塔斯综合症

1、又称III型遗传性运动感觉神经病

德杰林·索塔斯综合症，又称III型遗传性运动感觉神经病或肥厚性间质性多发性神经炎，是一种罕见的遗传性运动感觉神经病(HMSN)。德杰琳·索塔斯综合症在一个人的童年时期就引起了人们的注意。神经系统逐渐受损，该病的特征是发病较早(即幼年)的脱髓鞘神经系统疾病，通常表现为远端无力的逐渐发展、感觉丧失和腿部反复屈肌。随病程发展，累及上肢，可触及的周围神经变得明显。这会导致远端肢体的运动和感觉症状，以及周围神经的触觉。大约15%的病例报告有颅神经受累。外周神经指脑和脊髓之外的。神经系统增大或增厚，导致肌肉无力。这可能不定期发生，常伴有疼痛，虚弱，麻木，腿刺痛，刺痛或灼热感。双下肢行走困难，但寿命并未缩短。这一状况不影响大脑功能。

2、一种肥大的脱髓鞘神经疾病

德杰林·索塔斯综合症是一种肥大的脱髓鞘神经疾病，在多数家系中表现为常染色体隐性遗传。起病于幼年，可表现为显性或隐性常染色体遗传。受试者运动发展迟缓是因为严重的远端运动和感觉障碍，造成步态困难。一些患者在婴儿期肌肉张力较低。其它的表现包括腔静脉，脊柱侧弯，感觉共济失调。神经系统的传导速度严重下降，腓肠神经活检显示脊髓纤维严重丢失。

3、DejerineSottas综合征

DejerineSottas综合征(DS或DSS)是一种CMT。事实上，CMT是一种临床和基因上的异质性疾病。DejerineSottas综合征是一种遗传性运动和感觉神经病3型，又称为CMT3型，最初被认为是一种婴儿常染色体隐性间质性肥厚性神经病。早期症状，临床表现及严重性，是否有神经肿大，均可提示诊断。但是，某些CMT1A病例与纯合子(双亲均感染)CMT1A病例具有相同的表型。

实际上，大多数DDS病例表现为髓鞘蛋白新突变(CMT1B)或PMP22(CMT1A)。大部分患者为显性等位基因，而非DDS所描述的隐性等位基因。这种综合症可能是CMT1A或CMT1B的变异。在我看来，Dejerine-Sottas症候群，Roussy-Levy以及其他一些同义词应该会很快消失。如医生怀疑有DSS，应同时检查1号和17号染色体的点突变。基于已做的检测，您可能需要进一步的测试来确认或排除DDS诊断。

02Charcot-Marie-Tooth病1型

其临床症状类似于Charcot-Marie-Tooth病1型(Cmt1)，而cmt1a的主要亚型则更重，原因是1.5兆abasedna区域的重复导致染色体17p11.2-p12的髓鞘基因。突变始于PMP22点。PMP22基因突变分析在两个无相关性的Dejerine-Sottas患者中，编码区检测到了杂合子状态下个体的错义点突变。研究结果提示，Dejerine-Sottas综合征可能与其PMP22基因的显性点突变等位基因有关。

1、先天性运动感觉神经病

先天性运动感觉神经病是一种轴突、神经和髓鞘异常，伴周围神经功能紊乱。神经系统疾病的诊断以临床和辅助检查为依据。肌电表现为神经传导速度减慢。硬膜神经活检表现为脱髓鞘和髓鞘化，可见雪旺细胞病变。遗传研究不仅对诊断这些疾病有价值，而且有助于更好地了解引起临床症状的分子事件。

2、疾病的分类取决于临床和实验结果

遗传运动感觉神经系统疾病的分类取决于临床和实验结果。从电生理方面的研究来看，夏科特-玛丽-牙病可分为两种类型：1型/遗传性运动感觉神经病(脱髓鞘)和2型/遗传性运动感觉神经病(轴索)Ⅱ。第三类遗传的运动感觉神经疾病也被称为Dejerine-Sottas病。脊髓发育不良性的先天性神经疾病被认为是一种罕见且严重的脊髓脱髓鞘反应性疾病，而非脱髓鞘反应性疾病。另外还有遗传性神经系统疾病和压力性麻痹，以及其他一些罕见的脱髓鞘周围神经病变。

3、Marie-Tooth患者的临床症状

Marie-Tooth患者的临床症状通常在他们一生的前十年或后十年出现。但是，电生理特征可以在临床症状出现之前就被发现。手固有肌肉的衰弱通常发生在疾病晚期，但通常与下肢无力或萎缩的程度或病人的年龄无关。早期踝部的肌肉拉伸反射消失，随后髌骨和上肢也消失。一般而言，感觉症状仅限于振动性的下降。与Charcot-Marie-Tooth1型相比，Dejerine-Sottas病具有相当多的临床、电生理和病理特点。婴幼儿发病，如延迟运动里程碑，症状严重程度，以及运动神经传导速度10m/s是该病的标志。

结语：DejerineSottas综合征最初被认为是常染色体隐性遗传。但是，在Dejerine-Sottas病患者中，已有外周髓鞘蛋白22基因和无外周髓鞘蛋白基因的一些显性遗传突变被报道。正如Dejerine和Sottas在年最初定义的那样，有一些常染色体隐性遗传的案例。