白癜风治疗中心 http://pf.39.net/bdfyy/神经纤维瘤病(NF)是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，其中1型神经纤维瘤病(NF1)占96%，死亡风险是正常人群的3.1倍，36岁以下的NF1患者死亡率为25%。30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤(PN)，通常在儿童时期发病，进展迅速，平均每年瘤体体积增长15.6%，会导致疼痛、毁容和功能障碍，8-13%的患者会发生恶变，患者及患者家庭承担着巨大的疾病负担。近年来，国家层面相继出台一系列和罕见病相关的政策，包括《罕见病目录》的发布与更新、全国罕见病诊疗协作网的建立、罕见病药物优先用药审评审批、降低进口关税、通过医保谈判和国家医保药品目录调整将罕见病药物纳入医保等，以解决患者群体的用药保障问题，切实提升罕见病创新疗法的可及性。5月19日，世界神经纤维瘤病关爱日公益科普交流会在北京举办，中国罕见病联盟执行理事长李林康在会上表示，针对罕见病领域的一系列利好政策，在神经纤维瘤患者群体中得到了显著且积极的体现。“在不到一年的时间里，我们欣喜地见证了神经纤维瘤被正式纳入《第二批罕见病目录》，创新疗法引入并纳入医保目录，促使全社会对神经纤维瘤的认知和重视程度达到新的高度，患者从‘无药可用’到‘有药可医’再迈向‘药有所保’，为神经纤维瘤患者带来了莫大的希望和力量。”罕见病仍面临“最后一公里”困境当前，神经纤维瘤在创新疗法可及上已经迈出了重要一步，但对于众多罕见病患者及其家庭而言，即便盼来了新药，进入了医保，“进院难”、“用药难”、“自付高”的“最后一公里”困境依然亟待解决。“在儿童及青少年期，丛状神经纤维瘤会进行性快速增长，手术难度大、风险高、术后复发率高。手术治疗并非为了根治NF1，而是基于患者病情发展，出现了需要迫切解决的现实问题，在针对性处理后，能够改善临床症状、控制肿瘤生长乃至挽救患者生命，如果患者没有明显的功能受损或缺失，肿瘤比较小，则没必要进行手术。”中国罕见病联盟神经纤维瘤病专业委员会主任委员、首都医科医院主任医师刘丕楠教授表示，虽然国家医保体系能够覆盖治疗药物的大部分费用，但对普通NF家庭而言，仍然有不小的负担压力。希望有更多社会力量
