Neurology病例常染色体隐性遗传的 [复制链接]

9岁男孩，表现为缓慢进展的痉挛性共济失调综合征。神经传导检查提示多发性感觉运动神经病。MRI（图）高度提示常染色体隐性遗传的Charlevoix-Saguenay痉挛性共济失调（ARSACS）。

ARSACS是一种以进行性小脑症状，痉挛和周围神经病为特征的神经退行性疾病。尽管大多数病例早期出现症状（3.4±1.55岁），但文献中描述的发病年龄（婴儿期至40岁以上）有相当大的变异性。脑桥线样低信号条纹（病理生理机制不明确）和小脑上蚓部萎缩是其特征性影像学表现。其他常见的影像学改变包括丘脑周围边缘T2高信号和颈髓变细。

常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay型(autosomalrecessivespasticataxiaofCharlevoix-Saguenay，ARSACS)是SACS(spasticataxiaofCharlevoix-Saguenay)基因突变导致的一种神经系统变性疾病，累及神经系统多个部位。该病于年由Bouchard等首次报道，主要集中在加拿大魁北克法裔居住的Saguenay-Lac-Saint-Jean地区，经典型表现为临床三联征：进行性小脑性共济失调、双下肢痉挛和周围神经病，患者一般在12～18个月龄开始行走时表现出双下肢症状，如步态不稳、行走延迟、双下肢锥体束征，平均于2～5岁时就诊，周围神经病出现于青少年晚期。该病在其他国家和地区也有少数报道，包括中国、日本和韩国的患者，可以出现不典型临床表现，如发病较晚的迟发型、症状较轻、三联征表现不全，还可以伴随认知功能障碍、精神异常、癫痫等。不典型患者更容易见于非魁北克地区患者。患者的头磁共振T2WI和T2FLAIR可出现双侧对称的脑桥条纹状低信号、脑桥小脑脚增粗，以及眼底视网膜神经纤维层增厚对疾病诊断具有重要的提示意义。魁北克地区患者有超过90%由SACS基因的delT纯合缺失突变导致。