程少为 http://pf.39.net/bdfyy/bdfzg/201217/8505686.html共济失调是神经系统出现损害的主要临床表现，导致共济失调的原因很多，共济失调的类型也较多。某些类型的共济失调是遗传性的，不同的基因缺陷会导致不同类型的共济失调，那么共济失调究竟有哪些类型呢?让我们来一起看一下吧!
图源：StemCellCareIndia
常染色体显性遗传共济失调
脊髓小脑性共济失调
脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型，其共同特征是中年发病，常染色体显性遗传和共济失调。临床表现除小脑性共济失调之外，还可能伴有眼球运动障碍、慢眼运动、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等。
研究人员目前已经鉴定出40多个常染色体显性共济失调基因，并且这个数目还在继续增长。小脑共济失调是共济失调中十分常见的类型，其具体的症状主要取决于发生突变的基因。
发作性共济失调(EA)
发作性共济失调(episodicataxia，EA)是一类少见的常染色体显性遗传病，主要表现为自限性小脑功能障碍几乎不伴固定的或进行性神经功能异常。自年Parker先报道了11例发作性共济失调的患者以来，许多学者相继发现了类似家系，并对他们进行了描述。
目前有八种大家一致认为的共济失调类型是发作性而不是进行性，主要为EA1至EA7以及晚发性发作性共济失调。目前较常见的发作性共济失调类型是EA1和EA2。EA1发作时间较短暂，可能持续几秒钟或几分钟，而EA2发作的时间较长，通常持续30分钟到6个小时。发作性共济失调通常不会影响寿命，且药物治疗的效果较好。
常染色体隐性共济失调
Friedreich共济失调
Friedreich共济失调(FA)是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。本病由Friedreich()先报道，认为本病与脊髓变性有关，现已知本病累及多个系统，临床表现复杂多样。
Friedreich共济失调的先发症状大多是行走困难(步态共济失调)，随着疾病的进展，可能会出现口齿不清、眼球震颤、脊柱侧弯、听力损失、心脏病(心肌病和心力衰竭)等症状。
共济失调毛细血管扩张症
共济失调-毛细血管扩张症是累及神经、血管、皮肤、单核-巨噬细胞系统、内分泌的原发性免疫缺陷病，为较少见的常染色体隐性遗传病。临床主要表现为婴幼儿期发病的进行性小脑性共济失调，眼球结膜和面部皮肤的毛细血管扩张，反复发作的副鼻窦炎和肺部感染。其对射线的杀伤作用极其敏感，染色体不稳定。
患有共济失调毛细血管扩张症的儿童患癌症的风险很高，尤其是白血病或淋巴瘤。大多数患有这种疾病的人到十几岁时都需要坐轮椅，并且通常在30岁之前死于癌症或肺疾病。
威尔逊病
Wilson病又称威尔逊病(hepatolenticulardegeneration)，本病于年首先由Wilson报道，此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。患有这种病的人大多会出现神经系统问题，包括共济失调，如果可以及早发现这种疾病并及时治疗可以减缓其进展程度。
不同的共济失调症状不同，治疗方法也不同，医院和医生制定有效的治疗方案十分关键。厚朴方舟与美国、日本等国家的医院有着良好的合作关系，可以为患者提供“好、快、省”的权威治疗方案，提高患者的预后效果。
参考文献：
Classificationofataxia.NationalAtaxiaFoundation.
