腓骨肌萎缩症又称Charcot-Marie-Tooth综合征。为累及腓骨肌及其他下肢远端肌肉为主的周围神经遗传病。通常是常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。分为脱髓鞘型和轴索型2型。
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN），具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一。
那么腓骨肌萎缩症通常会伴随着哪些现象发生呢？
1、肌无力：通常情况下，CMT患者的远端肌肉（身体手、足部分的肌肉）会出现缓慢的进行性无力和萎缩。而近端肌肉（靠近身体中心部分的肌肉）无力的情况则很少见。无力的症状通常由足部和踝关节处开始，具体表现为足下垂，即脚掌抬起困难，从而导致患者行走时脚尖向下，并且很容易绊倒。随着肌无力情况的加重和患者行走时努力弥补这种无力所带来的不便，他们都会逐渐形成非常规的步态。许多CMT患者都是在注意到自己因足下垂而导致经常性绊倒、踝部扭伤或踝关节骨折的情况后才去看医生的。
2、挛缩和骨骼畸形：许多CMT患者最终都将出现会导致手、脚变形的挛缩（关节僵硬）现象。挛缩的产生是因为关节周围的一些肌肉逐渐萎缩，而另一些的功能则保持正常，仍然在牵拉这个关节。久而久之，关节周围的骨骼就被移到了不正常的位置。比如随着踝关节处使脚掌能够抬起的肌肉的萎缩，能够放低脚掌和向下卷曲脚趾的肌肉就会缩短并变得僵硬，进而导致最常见的足部畸形–弓形足（pescavus）。随着挛缩情况的恶化，脚趾有可能会互相交叠紧扣在一起。少数CMT患者会出现扁平足（pesplanus）的症状，这大概是因为不同的肌肉萎缩模式而导致的。行走时，这些足部畸形会对脚趾、脚跟以及趾球处产生极大的摩擦，进而造成令人十分痛苦的摩伤、水泡和老茧。如果不进行治疗，挛缩和摩伤就可能会加剧，使行走更为困难。随着CMT病情的进展，手部的挛缩会使手指交叠紧扣在一起，在极少数的病例中，严重的近端肌肉萎缩会造成患者的脊柱侧弯或后凸。少数严重的CMT患者在年幼时也会出现髋部移位的情况。
3、感觉丧失和相关的症状：由于CMT引起感觉轴突损害，所以大多数患者的双脚和小腿对于热、触摸及疼痛的感觉都有减退的现象。尽管CMT的患者时常抱怨他们的双脚发冷（具有保温作用的肌肉的丧失和感觉轴突的损伤各占原因的一半），除进行神经科检查外，大多数这样的感觉丧失是无法察觉的，但认识到它的存在是非常重要的。由于脚部畸形所造成的摩伤，再加上疼痛感觉的缺乏使得CMT患者的伤口非常容易被忽略和严重感染进而导致溃烂。
脱髓鞘型的运动和感觉神经传导速度比正常低65%，潜伏期延长。神经活检显示部分脱髓鞘，Schwann细胞增殖。轴索型的运动和感觉神经的传导速度高出正常65%，而诱发反应的幅度减小。神经活检显示Wallerian变性，以远端神经节段最明显。
脱髓鞘型20岁前发病，表现为足下垂，跨越步态。远端肌萎缩产生“蛙腿”畸形，手的内在肌萎缩，远端腱反射减弱或消失，常有袜套样感觉障碍，高足弓畸形也常见。周围神经变得粗大。某些病例震颤明显。轴索型腓骨肌萎缩症状始发于成年，但足畸形较早发生。远端肌萎缩无力，袜套样感觉障碍，腱反射抑制与脱髓型类似，但症状轻，无神经粗大。
腰骶椎神经根病或肿瘤可有肌萎缩、感觉及反射异常，需与本病鉴别。其感觉障碍多按神经皮节分布，可有根性痛，但无家族史。上肢无症状，椎管造影、CT或MRI有助于明确诊断。
无特效方法，对足下垂可使用支架，使病人保持步行能力。本病目前尚未无特殊治疗主要是中药对症治疗可提高患者生活质量。（出现症状检查出来就要及时采取治疗！）
五龙荣肌汤
主方组成：天龙、地龙、五爪龙、川江龙、活血龙*芪、*参、茯苓、杜仲、西洋参、葛根、山茱萸、煅牡蛎、当归、炮山甲、白术、甘草。功效：健脾益气、活血通络、补肝益肾。主治病症：运动神经元病、腓总神经损伤、线粒体脑病、腓骨肌萎缩症、重症肌无力、眼睑下垂、周围神经损伤肌萎缩等以肌肉痿痹不用、肌力减弱、变性、肌肉萎缩及支配障碍为主要表现的病症。临床运用：五龙荣肌汤是王世龙医师经过多年临床经验，通过对多名身患肌肉痿痹不用的患者的救治总结出来的一个处方。根据对古代经典理论和方剂的研究，结合自身治疗经验，处方从肺、脾、肝、肾不同方面立意调整，分步骤的治疗萎证，取得了良好的疗效。
辨证要点：主症：肢体筋脉弛缓、痿软无力、甚至瘫痪、肌肉萎缩、肌肉无力、睑垂呛咳等证。多见周围神经病变、脊髓病变、肌萎缩侧束硬化、周期性麻痹。运动神经元性疾病，重症肌无力，线粒体脑肌病等。
主要常见证型肺热津伤：发热多汗，热退后突然出现肢体软弱无力、皮肤干燥、心烦口渴、呛咳咽燥、便干、尿短*。舌质红、苔*、脉细数。湿热浸淫：身体困重、尤以下肢为重、伴胸脘痞闷。或发热、小便赤涩热痛。舌红、苔*腻脉濡数。脾胃虚弱：起病缓慢、肢软无力、时好时差、甚则肌肉萎缩、伴神倦乏力、食少便溏、气短自汗、面色少华。舌淡或有齿印、苔腻肝肾亏虚：病久肢体痿软不用、肌肉萎缩、形瘦骨立、伴腰膝酸软、头晕耳鸣或二便失禁。舌红绛、少苔、脉细数。瘀阻脉络：四肢痿软、麻木不仁、伴肌肤甲错或拘挛疼痛。舌质紫暗、脉涩。在治疗上述病症中，王世龙医师会采用五龙荣肌汤主方并根据患者病情的不同，依据辩证结果依次从健脾益气、养血补肝、强肾固元三个步骤进行治疗。并根据病位的差异调整对应五脏的五味主药的剂量来达到调节脏腑功能，平衡气血阴阳的目的。
