7月16-17日19:00-21:20由中国医师协会神经内科医师分会主办的神经内科典型病例线上分享系列活动——神经遗传学组在新医讯直播平台上成功举办！此次分享会邀医院唐北沙教授、福建医院王柠教授、医院张成教授、浙江大医院吴志英教授、医院顾卫红教授、中国医院丛树艳教授点评病例。实时在线观看人数达2.3万人次！让我们回顾一下精彩的会议吧！
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会议致辞
会议开始，唐北沙教授（医院）发表欢迎辞，简单介绍会议安排以及与会专家后，会议拉开序幕。
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病例分享环节
病例分享1分享医生：张斌分享单位：医院（张玉虎团队）患者：男，51岁，年05月30日入院。主诉：头晕、走路不稳3年余，加重半年。简单介绍病人的病史后，张斌医生从伴随症状、家族史、查体、辅助检查等方面来简述了患者的情况，最后强调：考虑患者为遗传性朊蛋白病中GSS综合征，伴腱反射减低、感觉异常型，得出经验：常染色体显性遗传性共济失调除SCA外，基因检测注意包含PRNP基因，尤其共济失调伴神经系统多部位损害:皮层+锥体外系+锥体束+脊髓，中枢+外周。病例分享2分享医生：柯青分享单位：浙江大医院（柯青团队）患者：男，17岁，汉族，学生。主诉：记忆减退伴步态障碍1月。采用临床推理的方式来进行分享，增加了分享的趣味性和互动性，首先给我们介绍了现病史和既往病史，并且对其神经专科体检做了详细汇报，最后定位诊断，并制定了诊疗计划，通过一系列的辅助检查，确诊该男子为DOCK8缺乏症，最后强调：1、DOCK8缺乏症是一种罕见的高死亡率的综合免疫缺陷病；2、临床特征包括特异性皮炎、复发性感染、自身免疫和癌症的风险；3、DOCK8调节肌动蛋白细胞骨架组织和STAT3核易位；4、DOCK8缺陷对引起T淋巴细胞和B淋巴细胞联合免疫缺陷;5、异基因造血干细胞移植可治疗DOCK8缺陷。
病例分享3
分享医生：陈召分享单位：医院（江泓团队）
患者：36岁，男，汉族，已婚。主诉：进行性双下肢无力。
简单介绍患者基本信息后，展开介绍了患者的现病史，该患者确诊“Evans综合征”；年确诊肺部真菌感染；年确诊败血症，既往史十分复杂，最后强调：1、自身免疫性淋巴细胞增生性综合征是--种特殊的遗传免疫性疾病，以淋巴细胞稳态缺陷为主要病理特征，可以表现为自身免疫性疾病和淋巴细胞增生疾病；2、首次报道了CTLA4突变累及脊髓的病例；3、高通量测序等辅助检查手段的选择，以及结果的判读有助于最终确诊。
病例分享4分享医生：余昊分享单位：浙江大医院（吴志英团队）
患者：41岁，女，公司职员。主诉：双下肢活动不利6年。简单介绍该患者病史摘要和家族史后，提供了患者的体格检查报告，进行定性诊断，后续通过一系列的辅助检查，确诊Krabbe病。最后得出结论：1、Krabbe病是--种常染色体隐性遗传的鞘脂代谢障碍病；2、成人型Krabbe通常表现痉挛性截瘫，可不对称；3、头颅MR常可见双侧锥体束高信号，脑脊液蛋白可显著升高，易误诊为免疫性疾病及运动神经元病；4、肌电图发现典型脱髓鞘神经电生理改变有助于诊断；5、确诊依赖于基因检测和酶学分析；6、异基因造血干细胞移植是目前唯一能阻止疾病进展的治疗方式。
病例分享5分享医生：陈科良分享单位：医院（郁金泰团队）
患者：34岁，男。主诉：口齿不清10月余，行走不稳伴记忆下降6月。简单介绍现病史、既往史、手术史、家族史等信息后，介绍了患者的体格检查，初步得出诊断，展开介绍了诊断流程，并对其展开治疗，最后得出经验：1、小脑共济失调是一-组临床上具有高度异质性的神经，变性疾病；2、GordonHolmes综合征是其中-种罕见类型；3、在排除获得性原因后，基因检测对这一类型患者往往可以提供重要的诊断信息。病例分享6分享医生：谌书云分享单位：医院（田淑芬团队）患者：男，31岁，入院时间是年03月25日。主诉：进行性四肢无力伴肌肉萎缩4年余。简单介绍患者现病史、既往史、家族史等信息后，完善相关检查后患者诊断仍未明确，详细追踪病史，补充病史如下:患者父亲，55岁，因“行走无力20+年，加重伴呼吸费力5+月”-6-23于我科住院治疗，其父有类似病史，患者父亲在院行肌肉活检，因损害严重，结果为终末期改变，建议基因检测但其拒绝行基因检测，诊断:1、强直性肌营养不良?2、甲状腺功能亢进3、糖尿病4、肺部感染。结合两者病史重新整合思路，反复劝说后，再次复查患者肌电图检查,结果提示存在肌源性损害、强直电位，故再次行基因检查，结果考虑强直性肌营养不良。
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点评环节
本次会议可谓是“病例精彩、点评精准”，针对每位医生分享的病例，专家们都给出了专业的点评。感谢所有观看会议的参会人员，下次病例分享会议，我们不见不散。
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回放通道
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