导语：肌营养不良症从医学的角度来讲他并不能叫做病，而是一种发病症状，它的发病率在1/左右，属于新生儿多发疾病，其他年龄段发病人群较为少见。从专业的角度来说，肌营养不良症指的是会发生在新生儿身上的一组主要以进行性加重的肌无力以及支配运动的肌肉变性为主要特征的遗传性疾病群，临床症状上不同的患者会出现不同程度的症状以及分布性的进行性加重的骨骼肌肉萎缩和无力。
同时肌营养不良症也是一组会发生在人体的一组和遗传密切相关的肌肉变性疾病，在临床上发现了常染色体显性遗传以及X染色体连锁隐形遗传、常染色体隐性遗传三种，大部分患者的临床表现均为缓慢起病，多数情况病人的下面肌、肩胛带肌肉、眼肌都会出现最先受累的情况。
01肌营养不良症的成因是什么？早期有什么症状表现
1、肌营养不良症的成因
肌营养不良症导语中已经大概提到了它是一类因基因缺陷所导致的肌肉变性病，临床表现主要以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主，同时该病患者会因为基因缺陷的不同所出现的临床表现的早晚也各不相同，最早可至胎儿期，少部分情况下也会在成年后发病。而大家也可以通过此病的名称发现，肌营养不良症的病程一般情况下都是进行性加重的，只不过是疾病的进展速度各不相同。
2、肌营养不良症的早期症状表现
①骨骼肌
儿童期（4-6岁）发病患儿一般会出现走路很容易跌倒、奔跑困难等表现，随着年龄的增长还会逐渐出现走路、上下楼梯苦难的表现。该时期患儿通过神经系统检查会出现四肢肌力低下、肌肉萎缩以及腱反射减弱等现象，后期还会因为骨盆带肌肉无力出现典型性鸭步。
②胃肠道
肌营养不良患儿早期的胃肠道平滑肌也会出现急性胃扩张现象并导致死亡。通过肌营养不良症患者的尸检报告上来看，死者的胃会显示出纵行，肌外层还有可能出现退行性改变。少部分患者在患病期间还有可能出现严重的便秘现象。
③心脏
大部分肌营养不良症患者都有可能表现出无心血管，只有少部分患者在疾病晚期或者是出现反复感染应激情况下出现心力衰竭以及心律失常的表现，极少部分患者会出现明显的充血性心力衰竭表现。
④其他表现
通过该病患者的临床症状可以发现，肌营养不良症患者在患病期间的腰椎骨密度会出现轻度降低的现象，同时无法行走的情况会明显降低，根据该病相关资料可以看出在所有患儿中有44%的患儿会出现骨折的情况，还有44%的患儿会保持尚能行走，但在出现骨折后都无法再次行走。
02肌营养不良症的生理、病理
通过该病的相关资料可以了解到，肌营养不良症的基因所编码出的蛋白在医学的角度上称作抗肌萎缩蛋白，发病会分布在自身的骨骼肌以及心肌的细胞膜上起到一个支架的作用，同时还能够起到一个保护自身肌细胞膜在肌肉收缩的时候不会受到损伤。
此外，该病因为基因缺陷的原因会导致肌细胞膜上的抗肌肉萎缩蛋白功能出现异常表现，肌细胞也会受到损伤而出现进行性萎缩、坏死现象，一般临床上会出现无力体征和症状。在自身某些基因缺陷导致其完全缺失的情况下，该病临床表现为Duchenne肌营养不良，但是在某些基因缺陷导致自身功能部分缺陷，患者的临床表现就是肌营养不良。
肌肉营养不良的病理改变主要为肌纤维大小不一和脂肪结缔组织增生，由此可见患者的肌纤维坏死和再生，在免疫组织化学染色上能够看出抗议萎缩蛋白表现缺失，该情况在患者的临床诊断上具有重要意义。
03根据该症的临床表现不同，故将该症分为以下三种类型
1、面肩肱型肌营养不良
该型患者多以萎缩、面肌无力起病，发病年龄在儿童期直至中年都有可能发病，男女都有可能患上此病，主要症状表现为：眼闭合无力、吹哨困难等，也就是人们常说的“斧头脸”，之后会随着病情的加重逐渐出现侵犯肩胛带、肱二三头肌以及三角肌和胸大肌的上半部分，同时该类型患者的危险程度和“假肥大型”肌营养不良症患者的危险程度不相上下，大家一定要谨慎才行。
2、假肥大型肌营养不良
①恶性：发病年龄一般在3-5岁的男童身上，发病主要症状表现为排肠肌假性肥大、腰椎前凸、鸭步、下肢无力等，到了8-12岁左右的时候患儿还会出现无法行走，出行必须坐轮椅的情况，再到20岁左右的时候会出现肌萎缩并累及呼吸肌出现呼吸道症状，直到25-30岁出现呼吸衰竭而死亡。
②良性：一般情况下在12岁以后发病，病情进展较慢，20岁左右的时候也可以独立行走，但是随病情发展相较于恶性患者来讲比较慢，但是如果无法控制的话，最后还是会累及呼吸肌导致死亡。
3、眼咽型肌营养不良
该型患者在青年或者是成年期都有可能发病，但大部分患者是在45岁以后出现症状的，主要症状为眼睑下垂、双侧对称、眼球运动障碍，部分患者还会出现咽喉部、颈部、头面部以及萎缩的情况，症状严重的话还有可能导致患者的小脑和视网膜受损，进而严重影响到患者的生活。
结语：非常遗憾目前医学界尚无彻底治疗此病的手段或药物，只能通过药物和综合治疗来控制病情，临床使用较广泛的药物包括地塞来松、三磷酸苷、心可定、维生素E等；综合治疗主要包括手术“骨髓干细胞移植、肌细胞移植”和中药治疗两种。该病的预后情况也有很多种不同的类型，如假肥大型患者的预后情况就不是很好，可能会出现肺部感染的情况以及压疮等疾病，一般在20岁之前就会死亡，其他型患者相较于该型患者来讲预后效果还算不错，出现丧失运动功能现象较晚，部分患者的寿命也可接近正常人。