导语：对于遗传性痉挛性截瘫病症，这其实属于一种遗传性的疾病，特别是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力，以及剪刀步态为主要症状，常染色体显性遗传是主要的遗传方式，常染色体隐性遗传，还有X连锁隐性遗传也属于比较少见的情况，患者可以根据临床表现，分为单纯型，还有复杂型两大类，为了让大家了解遗传性痉挛性截瘫是怎么回事，现在给大家介绍一下。
01遗传性痉挛性截瘫具有高度遗传异质性特点，由多种病因造成，主要有这几种病因
1、常染色体显性遗传性单纯型HSP
在常染色体显性遗传性单纯型HSP中，SPG3A、SPG4、SPG6是占了大部分，SPG3A致病基因存在于染色体14q11-q21中，编码atlastin和SPG4致病基因存在于染色体2P22中，编码spastin蛋白，基因缺陷会造成细胞骨架出现不稳定，线粒体的分布会出现异常，轴浆转运会出现障碍，SPG6致病基因存在于染色体15q11中，编码NIPA1。
2、常染色体隐形遗传性HSP
对于常染色体隐性遗传性HSP，通常和SPG5、SPG7、FALDH有很大的关系，SPG5致病基因常常存在于染色体8q中，SPG7存在于染色体16q中，编码蛋白paraplegin蛋白，基因缺陷通常会造成氧化磷酸化障碍，FALDH编码脂肪醛脱氢酶，主要是Sjgren-Larsson综合征的相关基因。
3、X连锁隐形遗传性HSP
X连锁隐性遗传性HSP还是属于比较少见的情况，SPG1的致病基因是存在于Xq28中，编码神经细胞黏附分子L1，SPG2的致病基因是存在于Xq21中，编码髓鞘蛋白脂蛋白。
02遗传性痉挛性截瘫会出现高度异质性临床表现，发病年龄和严重程度在不同病例中，存在较大差距
（一）典型症状
1、单纯型HSP
这其实属于单有痉挛性截瘫的临床症状，患者会常常表现为双下肢僵硬，走路易跌倒，以及呈剪刀步态的表现，可能也会出现尿失禁，以及尿急的表现，甚至可能还会出现足部的振动觉减退。
2、复杂型HSP
复杂型除了痉挛性截瘫外，患者常常会出现有程度不同的帕金森样表现，比如会出现小脑性共济失调、肌张力障碍，以及精神发育迟滞或者痴呆的症状，然后构成各种综合征。
3、HSP伴脊髓小脑和眼部症状
患者在30~40岁的时候，会出现脊髓小脑性共济失调的临床表现，比如双腿痉挛性无力、感觉异常，以及会有膀胱功能障碍的情况，患者在体检的时喉，甚至会出现腱反射增强，还有肢体远端感觉减退，以及神经临床的症状，通常和多发性硬化是类似的，有的病例甚至会出现明显锥体外系症状。
4、HSP伴有椎体外系体征
痉挛性截瘫会出现帕金森综合征样强直、动作性以及静止性震颤，还有舌肌张力障碍样运动症状。
5、HSP伴有视神经萎缩
通常会合并有小脑体征的情况，因此这也常常被称为视神经萎缩-共济失调综合征。
6、HSP伴有*斑变性
痉挛性截瘫病症会伴有中心性视网膜变性，还有会出现精神发育迟滞的症状，比如会合并有眼肌麻痹的症状，这个也被称为Barnard-Scholz综合征。
7、HSP伴有精神发育迟滞或痴呆
HSP的儿童患者会在早期，或者在其他神经症状进展后，然后出现精神发育迟滞的症状，Sjgren-Larsson综合征属于常染色体隐性遗传，患者在婴儿期的时候，可能会出现精神发育迟滞，还有痉挛性截瘫的症状。
8、HSP伴有多发性神经病
症状是和肾上腺脑白质营养不良类似的脊髓神经病。
9、HSP伴有远端肌肉萎缩
初期的症状是出现手部肌肉萎缩，然后出现下肢肌肉的痉挛，或者挛缩的症状，患者会合并有轻度小脑体征，以及手足徐动症，还有可能会出现耳聋的症状。
（二）并发症
1、褥疮
对于不能很好的行动，或者长期卧床的患者来说，因为局部皮肤长期受压的原因，受压皮肤还有皮下组织，通常会因为缺血和营养不良，从而会出现颜色改变，引起水疱、溃疡甚至坏死的改变。
2、肺部感染症状
长期卧床的患者大部分会存在排痰功能障碍，容易造成痰液在气道内逐渐的蓄积，另外对于长期卧床的患者来说，通常会出现营养不良，还有免疫力低下的症状，造成患者容易出现肺炎的病症，引起发热、咳嗽，以及呼吸困难等症状。
03遗传性痉挛性截瘫属于遗传性疾病，没有特殊针对病因的治疗方法，主要根据临床症状来治疗
（一）治疗周期
遗传性痉挛性截瘫目前还不能达到治愈的目的，患者需要长期的进行持续性的治疗。
（二）药物治疗
1、巴氯芬
依据下肢痉挛症状，然后可以口服巴氯芬等药物，这样能够降低双下肢僵硬的程度，从而能够改善活动的能力，比如口服治疗效果如果欠佳，还可以考虑进行持续硬膜内巴氯芬泵入治疗。
2、肉**素
对于肉**素治疗来说，可以进一步改善双下肢痉挛的症状。
3、抗胆碱能药物
对于排尿障碍的问题，还可以进行尿流动力学评估，然后根据具体病情服用抗胆碱能的药物，比如阿托品等，这样可以帮助控制尿失禁的情况。
（三）手术治疗
遗传性痉挛性截瘫目前不用进行手术治疗方式。
（四）物理治疗
物理治疗比如热敷、按摩，以及针灸及烤电等，这样可以改善患者的肌力，然后减少肌肉的萎缩程度，避免患者出现肌肉痉挛的情况。
（五）其他治疗
1、康复治疗
如果确诊为遗传性痉挛性截瘫的患者，可以进行规律的康复治疗，这样也是非常重要的，患者需要在康复科医师指导下，然后进行长期的坚持，这样有助于保持关节的活动度，然后改善双下肢的僵硬程度。
2、多学科联合诊治
为了延缓病程的发展，患者需要进行多学科的联合诊治，包括神经科、泌尿科、康复科，以及心理医学科等。
结语：对于遗传性痉挛性截瘫病症，这属于一种遗传性疾病，不能达到完全的治愈，没有针对病因的特效治疗方法，这种病症还是以预防为主，如果患者护理的比较好，有部分患者可以不影响自己的正常寿命，饮食上需要注意多食用富有营养的食物，可以注意做好膳食平衡，忌辛辣刺激的食物，可以多吃新鲜的蔬菜，还有水果等食物，这样能够提高患者的免疫力，并且提高机体的抗病能力。