导语：兰兰只有8个月大，但是却出现了全身性的湿疹，眼角和嘴角都有不同程度的溃烂，因为太过疼痛，所以一直不肯喝奶。皮肤也有糜烂的问题，可想而知在排便的时候应该很疼，除了因为疲惫而入眠之外，兰兰一直都在哭，刚开始兰兰父母以为兰兰总是吐奶是因为乳糖不耐受的问题，换了氨基酸配方的奶粉之后还是没有任何改善。只要吹风眼睛就会变红，而且全身也会长湿疹，奇痒无比，医院的科室最后才发现是生物素酶缺乏的问题。
01生物素酶缺乏是可治罕见病，其在临床上会有什么表现？
1、什么是生物素酶缺乏症？
生物素酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，只有1/的发病概率。并且维生素H也被称为维生素B7，它是水溶性的维生素，在天然食品中得到广泛的应用，它需要在肠道内通过生物素酶的作用来产生游离的生物素，从而参与蛋白质、脂肪和糖三大营养素的代谢。
该基因的突变导致生物素酶功能丧失或水平下降1-2。BTD基因位于3p25，目前已发现21个引起生物素酶缺乏的变异类型。
2、生物素酶缺乏症临床表现
（1）早发型
病患完全缺乏或严重缺乏生物素酶，可于出生后数日至10岁之间发病，以新生儿至婴儿期最为常见。神经症状中最常见的是智力及运动神经发育迟缓，癫痫及肌张力异常，随年龄增长，部分病人会出现共济失调，视力及听力下降。
病人往往有皮肤粘膜损伤和脱发，如弥散性皮肤红斑、脑脂溢性皮炎等，头发干燥，细软，稀疏，易脱落。如果处在急性期，患者还会有呼吸困难的情况，并且还会有过度通气，甚至呼吸暂停的情况。因为免疫功能的降低，所以会有继发性呼吸道感染的问题。
（2）晚发型
有的生物素酶缺乏症会在青春期的时候才有发病的情况，这时候视力会有迅速下降，并且还会出现痉挛性下肢瘫痪的问题。有少部分的患者还会出现类似视神经脊髓炎的症状。
（3）部分性生物素酶缺乏症
这种生物素酶缺乏症会在出生到成年之间的时间段出现发病的问题，主要会是发育比同龄人更加迟缓、肌肉的张力减退、皮肤出现湿疹还有头发脱落的问题，还会伴有发烧和腹泻的问题，有的患者预防接种会有应激状态下的急性发作问题。
02生物素酶缺乏症诊断方式有2种，主要采取什么治疗方法？
1、生物素酶缺乏诊断方法
（1）生物素匮乏
如果长时间地有营养不良和特殊饮食的问题，身体中的生物素自然会缺乏，并且头发会脱落，指甲和皮肤也会受到损伤，如果情况比较严重，还会出现食欲衰退和四肢乏力的情况，甚至可能造成瘫痪的问题。有一部分的患者还有慢性胃肠道的疾病，这样一来生物素的吸收也同样会受阻。
（2）丙酸血症
尿液中的有机酸分析除3-羟基丙酸有升高的情况，并且3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基枸橼酸都会有升高的情况发生。但是血液中的丙酰肉碱也有了显著的上升，生物素酶活性处于一个正常的范围内，可以用丙酰辅酶A羧化酶基因进行突变分析进行诊断。
2、生物素酶缺乏治疗方法
（1）生物素治疗
生物素缺乏的问题需要进行终身给予生物素，并且采取肌肉注射的方式，逐渐改为口服，根据病情的具体情况调整相应的剂量。一般来说，主要是每天服用5mg到10,mg的生物素。一般会在45分钟之内生物素依赖的羧化酶活性也会不断地上升，能够改善症状并且原先尿液中异常代谢物也会逐渐消失。有的患者虽然治疗成功，但是还是会有神经系统后遗症留下，智力可能比一般人要稍微落后一些。
（2）对症治疗
只要生物素酶缺乏治疗之后病情已经趋向稳定，就不需要再进行饮食上的控制。但是，因为合并代谢性酸中*或者是高氨血症的重症患者，还是要对蛋白质的摄入量进行限制，多补充葡萄糖，这样才能纠正酸中*的问题。如果有轻度视神经萎缩的问题，可以戴矫正的眼镜，而听力受损的人可以佩戴助听器。
03治疗生物素酶缺乏的问题，通常会使用5种药物
1、复合维生素B
复合维生素B是一种含有维生素B1、维生素B2、维生素B6、烟酰胺和泛酸钙的复合制剂。维生素B中的复合物在机体代谢过程中会积极的参与，并且作为辅酶是每个代谢缓解都必须要有的，能够提供组织重要辅助材料。
烟酰胺是辅酶和的一种成分，参与生物氧化，起氢转移作用。维生素B6和ATP在体内产生生理活性物质，也是酶的辅助基团，氨基酸和脂肪的代谢都有它的参与。辅酶a的前体是泛酸钙，能够参与糖、脂肪和蛋白质的代谢，在代谢中起传递酰基的作用。
2、生物素
生物素是B族维生素之一，也称为维生素H和辅酶R。它是一种水溶性维生素，也是一种B族维生素。合成维生素C需要维生素B7，脂肪和蛋白质的代谢也不能缺少它。是脂肪和蛋白质正常代谢不可缺少的物质。人体自然生长发育和正常人体机能健康必须的是生物素。
3、甲钴胺
甲钴胺，即内源性维生素B12，存在于血液和骨髓液中。与维生素B12相比，甲钴胺通过甲基转化反应，改善神经元的传导，促进核酸-蛋白质-脂肪的代谢。甲钴胺作为蛋氨酸合成酶的辅酶，可以将同型半胱氨酸转化为蛋氨酸，脱氧核苷合成胸腺嘧啶也有它的参与，并且能够推送核酸和蛋白质的合成作用，助力轴突运输和轴突再生工作。
4、左卡尼汀
左旋肉碱也就是左卡尼汀，它属于哺乳动物能量代谢一定需要的一种天然物质，其主要功能是促进脂类代谢。左卡尼汀可以让长链脂肪酸带入线粒体基质，起到氧化分解和提供细胞能力的能力。如果机体内缺少引起脂肪代谢紊乱和骨骼肌等功能障碍的问题，可以用左卡尼汀进行换届。
结语：生物酶素缺乏症的临床表现比较复杂，并且对于不同的个体也有不同的表现，但是大多数都是皮肤和毛发有损伤的问题。生物酶素缺乏症是一种可以治疗和防控的罕见病，只要及时地就医，配合医生治疗即可。