12月3日，全球首个SMA（脊髓性肌萎缩症）治疗药物诺西那生钠注射液正式纳入医保，从一针70万元降到3万多元，成为第一种可医保报销的高值罕见病药物，为SMA患者群体带来了新希望。高昂药价的问题解决了，但这只是防治SMA的最后一个环节，SMA的知晓率低、确诊难等问题，依然是这种罕见病防治面临的一大挑战。
治疗药物曾高达“70万元一针”
SMA是种什么病？
SMA是一种由于运动神经元存活基因1(SMN1)突变所导致的，罕见的遗传性神经肌肉疾病。根据起病年龄和能达到的最大运动功能，SMA临床分为0型（常于出生1个月内死亡）以及I～Ⅳ型，其中除IV型外，I～Ⅲ型均起病于儿童期，表现为进行性肌萎缩与肌无力，并常伴有多系统器官损害。在不接受治疗的情况下，80%的SMA-I型儿童患者平均活不到2岁。
由于致病基因携带率高、发病率高，SMA被称作“罕见病中的常见病”。根据年发布的《脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识》，SMA发病率约为1/，人群携带率约为1/50，这意味着大约每个活产婴儿中就有一个被诊断为SMA。在中国，SMA患者目前约有3万多名。
过去，SMA患者只能进行“多学科管理”，如呼吸管理、营养管理、骨骼管理等对症辅助方法继续治疗。无药可用的困局在年被打破——全球首个SMA精准靶向治疗药物诺西那生钠注射液面世，该病进入了精准治疗的时代。
年10月，诺西那生钠获批在国内上市，由于研发成本高、市场规模小等等因素，诺西那生纳注射液价格近70万元一针，此后降至55万元一针。这款药需要终生服用来维持疗效，高昂的治疗成本让中国绝大多数SMA患者和家庭望而却步。
本次诺西那生钠注射液纳入医保报销范围，大幅降价至3万多元一针，极大降低了患者及家庭负担。据《中国新闻周刊》报道，一名SMA患儿家长以诺西那生钠注射目前3.3万元/瓶的价格估算，其每年为患儿治疗的费用可从六七十万元降至十多万元，加上康复费用预估花费20多万元。
知晓程度低、筛查意识不强
SMA预防之路任重道远
纳入医保目录提高了SMA治疗药物可及性，为更多患者及家庭带来福音。但早期筛查、确诊等治疗前的环节，依旧是该病防治的一大挑战。很多孩子从出现症状到确诊，甚至要历时一年多。如果能够把这类遗传性罕见病的检测窗口提前，在孕期和新生儿时期就提前发现，将有助于更好地减轻家庭和社会的负担。
《脊髓肌肉萎缩症分子诊断与携带者筛查研究进展》一文提到，多数患儿父母双方都是无症状SMA基因携带者，每次生育时都有25％的风险生育SMA患儿。但因为对SMA认知程度较低，也没有家族遗传史，很多患儿父母忽略了SMA的产前筛查，在孩子确诊前也不知道这一罕见病。因此，育龄夫妇开展SMA基因筛查尤为关键。
有生育需求的夫妻双方通过SMA携带者筛查，可明确生育SMA患儿的遗传风险，进而通过产前诊断进行确诊，进而做出医疗决策。此外，对于刚出生的新生儿，通过新生儿基因筛查，可以早期识别、早期诊断SMA，为早期治疗提供依据，对疾病发展进程进行干预；一个家族如果发现了SMA罕见病患儿，还可以进行家族人群的基因筛查，为家族遗传性疾病提供相应的指导。
“每个小群体都不应该被放弃”，多年来，金域医学一直