导语：假性甲状旁腺功能减退症又被叫做Albright遗传性骨营养不良，属于一种由于甲状旁腺素（PTH）受体反应缺陷而导致的遗传性疾病，与甲状旁腺功能减退症状相似，但血清甲状旁腺素通常升高，是一种罕见的家族病。其临床表现有手足抽搐、癫痫样发作、低钙、高磷血症，可伴有先天性畸形和智力缺陷。在治疗上以药物治疗为主，以控制症状和减少并发症。该病属终生性疾病，无先天性畸形者预后良好。
01假性甲状旁腺功能减退症是一种遗传性疾病
1、病因概述
假性甲状旁腺功能减退是由于甲状旁腺素受体突变而引起的，它对甲状旁腺素的反应降低或消失。可以显示出细胞膜表面GSA基因的缺陷，或者在对甲状旁腺素的不良反应中，腺苷酸环化酶（cAMP）导致甲状旁腺功能减退，但对甲状旁腺素进行了生化检测。
2、症状概述
其症状与甲状旁腺功能减退相似，严重程度取决于血钙下降的程度、速度和持续时间。可以发生手足抽搐、癫痫样发作，典型的病人常有先天性发育畸形，血钙低也会导致白内障等外胚层组织营养变性表现。病人还可出现精神异常，并伴有甲减、肾上腺功能减退、尿崩症、糖尿病、性腺发育不良等。
3、特殊症状：这种疾病的症状依赖于血钙下降的程度、速度和持续时间。
（1）手足痉挛
因血钙下降，病人可出现指端、口周围麻木及刺痛，手、面部肌肉痉挛，严重者出现手足抽搐。其典型特征是双侧拇指强烈弯曲，掌指关节屈伸，腕肘关节伸直，腕肘关节屈曲，有时双足也呈拉长，发作时有疼痛。
（2）癫痫样发作
严重低钙血症或血钙下降时，患者可出现惊厥或癫痫样抽搐，可伴有喉痉挛和喘鸣，常是由于感染、过度劳累、情绪等因素所致。
（3）先天性发育异常
一般的患者常有先天性发育畸形，包括身材矮小、皮下钙化、第四掌骨短缩、肥胖、圆脸、智力障碍等。
（4）外胚层组织营养变性
血钙不足会造成白内障，影响视力；牙齿也会发育不良，牙齿钙化不全，牙齿釉质发育障碍，*点、横纹、小孔等病变。长时间的微血管供血不足，还会出现皮肤粗糙、色素沉着、毛发脱落、脆软甚至脱落等现象。
（5）精神症状
病人在癫痫样发作时，常伴有幻觉、定向障碍、记忆减退等症状，也会出现基底核钙化、味觉不良等表现。
4、并发症
因血钙高、血磷低，病人亦可合并甲减、肾上腺功能减退、尿崩症、糖尿病、性腺发育不良等。
02病人患病后应做好检查，配合医生积极治疗
1、预期检验
病人出现口周麻木、刺痛、手足及面部肌肉痉挛，严重时出现癫痫样抽搐，或先天性发育畸形，应及时就医。就诊时，医生首先给病人做体检，之后可能会建议做血生化、尿生化检查，确定病人的血钙、血磷等情况，作出诊断。还需要做一些X线检查或者是基因检测。
2、身体检查
（1）总则检查
部分病人存在体态畸形或先天畸形。部分患者牙齿出现呈*点、横纹、小孔等病变，还可以看到皮肤粗糙，色素沉着、脱毛、脆软甚至脱落。
（2）神经系统体格检查
以下两个试验主要通过其他类似疾病引起的手足痉挛来鉴别。
面神经叩击试验：用手指敲击耳朵前的神经表面的皮肤，可以造成同侧口角或鼻翼抽搐，重者同侧面部的肌肉也会出现痉挛。
束臂加压试验：将血压计橡皮包在上臂上，用布袋打气，保持血压足够高，停止上臂静脉回流2-3分钟，就会导致局部手臂抽搐，出现掌指关节屈曲。
3、实验检验
（1）血液生化
患者血钙、血磷水平可以通过血液中的离子测定来帮助诊断。
检查结果：多次检测血清钙低于2.2mmol/L，表明血钙偏低，有症状的患者血钙低于1.8mmol/L。大多数病人血磷增高，部分患者正常。血清ALP通常是正常的或稍低的，血清甲状旁腺素(PTH)水平也可升高。
检查前一定要多休息，避免空腹抽血。袖口太小、太紧不能穿，避免剧烈运动。
（2）尿常规
检查结果：病人可能会有尿钙、尿磷的排出。经静脉滴注甲状旁腺素后尿cAMP浓度降低或正常。
注意事项：所有尿样采集应采用清洁容器，原则上保留早上起床后第一次尿的中间部分（晨尿），也可保留随机尿的中段尿，女性患者应避免在月经期留取尿液标本，如果所用药物影响尿液检查，则应在停药后保留标本。
4、影像学检查
X线检查：可检测患者器官及组织钙化，部分患者脑基底节钙化或牙齿等部位有多处异位钙化。
5、其它检验
遗传学检测：能发现本病基因突变的部位，Gsα亚基基因异常导致Gsα亚基缺陷。
6、分析原理
根据病人有典型的低钙血症、高磷血症，结合家族史，实验室检查等方法来诊断诊断，同时要与特发性甲状旁腺功能减退症鉴别。
7、区别诊断
原发性甲状旁腺功能减退症：本病与特发性甲状旁腺功能减退症均可表现为低钙血症，如手足、抽搐等，但这种疾病可能会出现血清甲状旁腺素(PTH)水平升高，静脉滴注甲状旁腺素后尿cAMP排量下降或正常，可以此鉴别。
8、精神护理
（1）目标对象
对因严重肢体抽搐而影响日常活动、癫痫样发作、先天性发育畸形的病人必须加强护理。
（2）内容导向
心理情景：病人会因为疾病的发生而影响日常人际交往，或因身体畸形而产生自卑、挫败心理。
护理要点：病人家属应鼓励病人积极面对自己的缺点，增强病人的信心，鼓励病人与朋友交往，保持心情愉快。
结语：及时控制该病的症状预后良好，但伴有先天性发育畸形者预后较差。病人和家属在日常生活中应重视患者的心理护理，及时疏导，保持良好的生活习惯，按医嘱服药，定期复诊。这种疾病可以控制症状，但不能治愈，需要终生治疗。