央视网消息（记者张恪忞）：在近日网络热播的某职场观察类真人秀节目中，心脏淀粉样病变这一罕见病进入大众视野，作为这季提供Offer的机构，浙江大医院（简称浙大二院）在罕见心脏病诊疗领域展示出了强大的技术实力和医学人文情怀。“罕见病有时其实并不罕见，探索优化罕见病诊疗模式是‘创新型’医院应尽的一份责任。”医院支持罕见病单病种诊疗模式创新发展的初衷时，浙江省特级专家、浙大二院*委书记、心脏中心主任王建安教授语重心长地说，不同于常见病，诊断罕见病的医务工作者需要更多的探索性，需要更多地掌握疾病变化，需要更多耐心去挖掘病人，这个过程有一种人文情怀和神圣使命的责任感在里面的，从科学研究到疾病诊疗，周期长、难度大，而且越是这样的疾病，意味着科学创造的潜力越大，医院一直把创新作为工作主旋律，这会极大地推动营造创新氛围。
创新罕见病诊疗模式
推动罕见病精准、规范化诊疗
年2月，国家卫生健康委遴选家医院组建了第一批罕见病诊疗协作网。其中，包括1医院、32医院和医院。浙大二院被选为浙江省医院。早在年，医院内部就启动了罕见病诊治中心建设，组建罕见病诊疗专家团队，先后成立了肝豆状核变性、渐冻症、亨廷顿舞蹈病、心脏淀粉样变、庞贝病、法布雷病等MDT诊疗团队，打造了“门诊—病房—研究中心”为一体的诊疗模式。年11月1日，浙大二院的医学遗传科/罕见病诊治中心正式挂牌，这意味着罕见病在该院从一个病区走向了专业的独立科室。
王建安教授表示，面对罕见病，多数情况下需要多学科、多平台的联合，比如基因诊断技术中心和临床亚专科的有机配合，抑或是跨专科领域的配合，医院诊疗能力、团队协作能力和管理水平等的重要标志。目前，浙江省已成立了十个罕见病单病种诊疗协作组，在浙大二院就有十余个单病种MDT团队。
因罕见病临床症状大多不是单一表现，浙大二院神经内科主任医师、中国罕见病联盟浙江省协作组主任委员吴志英教授举例说，一个肝豆状核变性患者往往是以神经系统症状为主要表现，当他来神经科就诊，涉及到肝功能异常，就要请消化内科、肝胆胰外科的专家一起会诊。针对一个病种或某一个病人，临床上各个学科专家联手，尽量把病人诊断治疗时间前移，后续相对会有较好预后。这个模式不仅在浙大二院，在医院都进行了推广。
据介绍，作为省级医院，浙大二院定期组织浙江省26家医院召开工作会，定期组织医生培训，医院都有罕见病管理人员和专家，从协同管理到医师培训，不断深入推进浙江省罕见病协作网体系建设，扩大浙医院辐射面，搭建罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊体系，充分发挥优质医疗资源的带动作用。
作为一线诊疗医生，吴志英教授希望能够尽快完善罕见病患者数据库。她说，我们不断对病人进行随访，这个病人就会入到运动神经元病人随访库里面，一旦入库就意味着会有专人定期电话随访，甚至有的时候还会到病人家里上门随访、复诊。而且这个病例库还会入到国家的罕见病库里面，国家罕见病库比较大，他们可以进行单病种数据库整理。“这对于未来中国运动神经元病的数据分析会非常有帮助，包括病人的起病年龄、存活年限，随访过程中的病情更新，经过哪些治疗，这对于药物研发也好，对于病人多学科诊疗也好，都会有很大的帮助”。
“有药可治”的罕见病
提升完整诊断能力和治疗可及是关键
“转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）是心脏淀粉样变的一种，该疾病的诊断率不足1%。”浙大二院心血管内科主任医师潘小宏表示，ATTR-CM是一种罕见的、进行性、致死性的特发性心脏病，大多数患者被发现时已是疾病中晚期。而这在大多数罕见病的诊断上并不是个案。资料显示，罕见病约80%源于遗传，约半数的罕见病从儿童时期就会起病，但罕见病患者的平均确认时间长达5年。
ATTR-CM为何难确诊？潘小宏表示，该疾病大多散发在基层，常累及多系统，临床症状特异性差；而对于中国大多数医生，包括心血管医生和心超等影像科医生，对ATTR-CM的认知度都很低；在技术层面，医院缺乏完整的诊断硬件设施和软件能力。完整的ATTR-CM诊断链需要超声心动图、血游离轻链、血尿免疫固定电泳、PYP核素显像和心脏磁共振等要求相对较高的辅助检查手段，甚至部分患者需要进行心肌活检。因此，患者确诊前普遍经历多次误诊，诊疗效率低。雪上加霜的是患者临床诊断后，不进行对因治疗的话平均存活时间较短，ATTR-CM约为2—5年，死亡通常由进行性心衰引起。
据介绍，早在20多年前，西方国家就已经