该病主要侵犯患者的运动神经元系统。一般来说，人体内有两种运动神经元:上运动神经元和下运动神经元。
上运动神经元的问题会导致肌肉僵硬和反射增强。临床症状使患者跳来跳去，走路时无法协调。由于反射增加，有时患者的膝盖会不停地颤抖，这是上运动神经元的症状。
下运动神经元主要表现为肌肉萎缩、无力和肌肉震颤。通常手掌和手指之间的肌肉萎缩，虎口萎缩。慢慢的，到达肩、颈、舌、咽的肌肉萎缩，导致吞咽困难和呼吸衰竭。
运动神经元疾病的病因仍然未知。5%的病例可能与遗传和基因缺陷有关，一些环境因素，如遗传、重金属中*等，都可能引起运动神经元疾病。
目前，关于运动神经元疾病病因的主要理论有:
1.神经*性物质积累，谷氨酸在神经细胞间积累。久而久之，神经细胞受损。
2.线粒体能量代谢异常，神经细胞膜受损。
3.遗传基因突变，其中SOD1、TDP43和其他基因已被鉴定。
早期运动神经元疾病，主要表现为手脚无力或反射增强，常被误认为是颈神经压迫。然而，在颈椎手术后，只有当情况没有进展并继续恶化时，才能确定运动神经元疾病的诊断。有些患者主要是吞咽和呼吸困难，被误诊为食道或神经问题。一般来说，早期症状不典型，容易与其他疾病混淆。