导语：丙酸血症主要由于编码线粒体聚合酶的丙酰辅酶A羧化酶(PCC)基因PCCA或PCCB的缺陷。主要临床表现为高血氨、脑损伤和心肌病。患病之后的患者，需要进行及时的检查，能够更好的避免自己的身体恶化。
01患病后都有什么症状？多数的患者不清楚，也许你应该了解一下
（一）疾病症状
其临床表现复杂多变，缺乏特异性，且个体差异性较大。临床主要表现为进食困难，抽搐，肌张力降低，心脏损伤等。
（二）特征症状
1、新生儿类型
早期症状以哺乳困难、呕吐、脱水、体温降低、嗜睡、肌张力降低、抽搐和呼吸困难为主；如果治疗不恰当，则会逐渐加重，出现高血氨、酮症、低血糖、代谢性酸中毒、扩张性心肌病、胰腺炎等异常，死亡率高。
2、迟发
（1）婴儿期开始发病的儿童多表现为喂养困难、发育迟缓、抽搐、肌张力降低等。
（2）由于有机酸如丙酸的蓄积，许多儿童的认知和神经系统发育受到损害，表现为智力、运动发育障碍，以舞蹈症和痴呆为首发症状；有些儿童可能会出现骨折；还会导致骨髓抑制，导致粒细胞减少、贫血、血小板减少，以及易感染和出血的倾向。
（3）还可以有心脏损害，如心律不齐、心功能减退等。
（4）其他包括视神经萎缩，听力下降，卵巢功能早衰，慢性肾衰竭等。
（5）缺少可靠的资料来源和数据。
02患病的患者，需要进行良好的检查，确定自己的病情
（一）预期检查
经详细询问病史后，医生可能会根据临床实际情况，建议进行综合化验(如血常规、尿常规、血生化)、心肌酶学检查、尿有机酸分析、血氨基酸分析及肉碱酯分析。要进一步诊断，还需要进行酶学分析、基因检测。脑磁共振或CT、心电图等可帮助评估是否存在脑、心损伤。
（二）实验室检查
1、一般检验
评估患者的一般代谢状态和营养状况，包括血常规、尿常规、血气分析和血生化。
（1）血常规：检查结果通常显示粒细胞减少或血三系(红细胞、白细胞、血小板)减少，提示患儿可出现骨髓抑制。
（2）尿常规：检查结果显示尿酮阳性，尿酸水平增高。
（3）血气分析：可见代谢性酸中毒。
（4）血生化指标：检查结果有高血氨、高乳酸、低血糖、肝肾功能损害等。
2、心肌酶测定：儿童出现心肌损伤，检查发现心肌酶升高。
（三）分析原理
在新生儿出生后数小时至1周内出现异常，如拒乳、呕吐、嗜睡、肌张力降低、惊厥、呼吸困难、高血氨、酮症、低血糖、酸中毒；不明原因的婴儿反复呕吐、惊厥、意识障碍，严重酸中毒、高血氨，并伴有特殊影像学异常和血液系统损伤，尤其是家族史/不明原因死亡，应考虑该病。
（四）区别诊断
1、甲基丙二酸血症
血中丙酰肉碱和游离肉碱的比值也有较大的升高，但伴随着尿液中甲基丙二酸和甲基枸橼酸的异常升高，而尿液中甲基丙二酸的含量在正常范围。
2、多种羧化酶缺乏症(包括生物素酶缺乏症，全羧化酶合成酶缺乏症)
尿液中的3-羟基丙酸、甲基巴豆酰甘氨酸和丙酰甘氨酸含量增加，与丙酸血症相似；但是，在丙酸血症患者中，3-羟基异戊酰酯含量增加，这一指标在丙酸血症患者中是正常的。
3、其他疾病
通过血尿代谢物的质谱分析，可以鉴别糖尿病酮症酸中毒、乳酸性酸中毒或其他有机酸血症等。
（五）处理原理
在治疗的急性期，主要是补液，纠正酸中毒、低血糖及电解质紊乱，同时限制天然蛋白质的摄取，补充足够的热量，必要时进行透析治疗。在稳定后需要长期坚持饮食控制及药物治疗。
（六）综合治疗
以限制天然蛋白质饮食为主，但要有足够的蛋白质和能量。建议服用不含缬氨酸、异亮氨酸、苏氨酸、蛋氨酸的特殊配方营养粉，以减少丙酸的生成，改善儿童发育及营养状况。
03患病后不要再等着了，及时的进行预后工作吧，别让病情反复
（一）预后综述
丙酸血症的预后取决于发病时间、治疗时间及严重程度。早发现、早治疗可延缓疾病的进展，已发生神经损伤和多器官损伤的患者预后较差。
（二）疾病危害
1、丙酸血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，可以遗传给下一代。
2、如不及时控制饮食和用药，就会使病情逐渐加重，引起神经系统和多器官功能损害，严重影响儿童生存质量。但是，即使通过合理、规范的治疗，部分儿童神经系统的损伤仍然会不断加重，并且这种损伤是不可逆转的。
（三）药物治疗
1、按照医嘱足量、足疗程服药，不可私自停药或改变药量，以免病情恶化，造成严重后果。
2、服用左卡尼汀的儿童可出现轻度腹泻，不需特别处理，如腹泻加重应及时就医；长期服用新霉素或甲硝唑可引起肠道内菌群失调，不宜长期服用，应遵医嘱服药、停药。
3、左卡尼汀的保藏温度为25℃以下，避免潮湿及日晒。
（四）生活管理
1、对于有神经功能障碍的儿童，家长应给予更多的照顾。
2、每天做腹部按摩，以防便秘。
3、父母应细心照顾患儿，防止其发热、感染，以免诱发急性代谢性酸中毒、严重低血糖等症状。
（五）防范措施
避开近亲结婚、有家族史的人群在备孕前进行基因咨询，对已经怀孕的孕妇进行产前诊断，有助于减少丙酸血症患儿的出生。产后应进行丙酸血症筛查，有助于早期发现，早期治疗，降低病死率和致残率。
1、避免近亲通婚。
2、有丙酸血症家族史的人在生育前可以接受基因咨询。
3、已生育丙酸血症患儿的母亲，在有明确病因诊断和基因诊断的前提下，采用羊水有机酸检测、胎盘绒毛检测或羊水细胞基因检测，在下一次孕期进行胎儿中前期丙酸血症的诊断，可以预防患儿的出生。
4、新生儿筛查儿童PA的早期发现和早期治疗，可减少并发症及不良预后。
结语：如果控制不当容易引起疾病反复发作和加重，患儿需终身服药，控制饮食，科学、合理的日常护理能帮助缓解临床症状，改善预后。按照指示定期复查，监测脏器功能是否有损伤。