导语：遗传性痉挛性截瘫是一组以进行性痉挛性下肢截瘫和步态异常为特征的神经遗传性疾病。该组存在显著的临床和遗传异质性。临床表型分为单纯型和复杂型，遗传模式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和x连锁遗传。单纯性HSP神经系统较为集中，下肢进行性痉挛性麻痹，可并发高张力排尿和轻度深部感觉障碍。复杂的HSP合并其他神经功能障碍，如共济失调、认知障碍、癫痫、锥体外系累及、周围神经病变等。目前已鉴定出70多个HSP致病基因。
01遗传性痉挛性截瘫是一种以常染色体显性遗传为特征的遗传性疾病，通常由多种原因引起
1、常染色体显性遗传单纯性HSP
SPG3A、SPG4和SPG6是常染色体显性遗传性单纯性HSP的重要组成部分。SPG3A的致病基因在第14q11-q21号染色体上，atlastin、SPG4的致病基因在2P22号染色体上，而痉挛性蛋白的基因缺陷基因可导致细胞骨架严重不稳定。
2、常染色体隐身遗传
常染色体隐性遗传性HSP通常与SPG5、SPG7和FALDH有很强的联系。例如，SPG5的基因在染色体8q上，SPG7在染色体16q上，SPG7编码可以引起严重氧化氧化磷酸化缺陷蛋白，而FALDH编码与SjgrenLarsson综合征有关的脂醛脱氢酶。
3、X连锁隐形遗传性HSP
X连锁隐性HSP是不是一种相对罕见的遗传方式，SPG1的致病基因在Xq28中被发现，编码神经细胞黏附分子L1;SPG2的致病基因在Xq21中被发现，编码髓鞘脂蛋白。
02家族性痉挛性截瘫的临床表现
1、单纯型家族性痉挛性截瘫
由于缺乏有效的治疗，20%的患者会出现瘫痪，主要发生在下肢慢性痉挛性肌无力的早期。此外，33%的患者伴有高张力性排尿障碍、剪刀性步态、轻度深感觉障碍，以及足方面畸形，如弓形足畸形，这是家族性痉挛性截瘫临床表现。
2、复杂型家族性痉挛性截瘫
患者会出现小脑性共济失调，还会影响患者的神经方面，会出现视神经萎缩、植物神经功能紊乱，有的患者还会出现痴呆、感觉认知障碍等症状，患者还会出现腱反射亢进等锥体外系症状。
3、并发症
（1）褥疮
病人不能表现或呆在床上很长一段时间,这是因为当地的皮肤明显的压力下很长一段时间,皮肤和皮下组织的压力下,因为长期缺血和营养不良,从而改变颜色,然后逐渐出现症状的水泡,溃疡，甚至严重坏死。
（2）肺部感染症状
长期卧床的患者大多会出现痰液功能障碍，痰液容易在气道内缓慢积聚，加之长期卧床的患者，往往营养不良，加之免疫力低下，导致患者特别容易发生肺炎，导致高热、咳嗽、呼吸困难等症状。
03遗传性痉挛性截瘫的治疗方案有哪些？
采用治疗方案并不能达到根治的目的，但是可以在不恶化的情况下延缓病情的发展，药物治疗治疗和物理治疗都可以帮助患者缓解症状。
1、药物治疗
对于遗传性痉挛性截瘫患者，药物治疗的目的是帮助缓解下肢痉挛状态。在正常情况下，降低下肢僵硬度也有助于提高活动能力。肉毒毒素可以用来帮助下肢痉挛的患者。由于病人的下肢受到限制，他无法排尿。使用时也会遇到障碍，所以如果你想帮助排尿系统阻塞的人，抗胆碱能药物可以帮助你。
2、物理治疗
对于遗传性痉挛性截瘫患者，还可以进行物理治疗治疗，物理治疗有多种方法，如按摩、针灸、热敷等，可以缓解肌肉疲劳，促进下肢血液循环。它还可以有效地预防肌肉痉挛，因为遗传性痉挛性截瘫患者躺在床上长时间不能活动会导致肌肉无力。按摩是一种物理治疗方法，可以帮助患者很好地应对，没有药物的副作用，也没有手术的风险。药物治疗治疗是一种比较好的治疗方法。
04对于遗传性痉挛性截瘫的误区解释
1、瘫痪是遗传病吗？
遗传病是由遗传物质的突变或变异引起的家族疾病，可由亲代传给后代，有些遗传病在出生时出现，有些则在出生后几天或几年后才出现。在遗传病的家族中，患者会出现一定的比例，并且在发病年龄、临床表现、病程特点等方面都会表现出一定的规律性。血友病、多指症和地中海贫血是已知的遗传病，还有2型糖尿病、乳腺癌、肺癌和心脏病等疾病。
2、家族性痉挛性截瘫具有遗传性吗
家族性痉挛性截瘫是一种罕见的遗传性神经系统疾病。现有研究发现，家族性痉挛性截瘫主要有两种类型，其中最常见的是单纯性，主要表现为上述痉挛性截瘫，并表现为显性或隐性恒定感染遗传模式，部分患者早在35岁前发病，部分40-65岁的患者存在一定程度的遗传异质性。另一类复杂型较为少见，具有明显的遗传异质性。除痉挛性截瘫外，患者还可能有其他症状，这无疑增加了家庭诊断痉挛性截瘫的难度。
05家族痉挛性截瘫，其特点是什么？
1、隐蔽性
该病具有隐蔽性和发展缓慢的特点，常被误诊为颈椎病或颈椎间盘突出症，很多患者因为误诊或不能及时就医而延误治疗，有的患者甚至卧床数年直至死亡。
2、初期表现不特异性
最初的症状是下肢无力和僵硬，伴有疼痛，随后是不能独立站立后缓慢下蹲，行走不稳，容易摔倒等。性能不特异性，因此不能及时、明确地诊断。
3、严重的症状会导致终身瘫痪
患者会出现类似剪刀样走路步态、行走困难、下肢不自主抽搐、局部肌肉疼痛加重等症状，最终导致完全不能行走，严重影响患者的正常生活。
结语:痉挛性截瘫患者也要注意控制饮食，合理搭配饮食，补充身体所需的营养物质，多做运动，以保持身体健康，选择一些比较轻的运动形式方式，如散步等，如果发现这些奇怪的临床症状，一定要尽早检查治疗。属于遗传性疾病遗传性痉挛性截瘫,没有具体原因,治疗这种疾病仍然为了预防为主,如果病人护理得当,有些病人不会影响正常的生活,需要吃更多的食物所含的营养食品,平时还需要注意均衡饮食，减少辛辣食物的摄入，多吃蔬菜和水果类食物，这样一般可以增强身体免疫力，并且抗病能力可以明显提高。