导语：马方综合征又被称为肢体细长症，蜘蛛指综合征，是一种常染色体显性结缔组织遗传疾病，英文简称为MFS。这种疾病最早是在年由一个法国的儿科医生提出的，这个医生名叫Marfan，所以给这种疾病命名为马方综合征。这个病会影响到患者浑身的结缔组织，还会造成器官受累。
01马方综合征的病因
大部分的马方综合征患者都是由于遗传才患病的，不过也有一部分患者是因为自身而导致患病。患者是因为编码结缔组织蛋白原纤维蛋白-1基因突变，患上马方综合征。不过也有少部分的患者是因为生长因子-β基因突变而患病。大部分的基因突变，会让患者的蛋白功能丧失，从而导致主动脉扩张或者动脉夹层破裂等，一系列的系统会受到损害。
02马方综合征的病状
1、概述马方综合征的发病率比较高，一般在五千分之一到三千分之一。这种并没有着重出现在哪个地区，男女之间也没有什么性别倾向，不过男女患病后的病症会有所不同。
2、病状（1）眼睛出现病状一般有百分之五十到百分之七十的患者眼部都会出现问题。可能会表现在出现白内障、角膜扁平、瞳孔移位、晶体混浊等问题。一般眼部症状大部分出现在男性患者身上，可能会高度近视。
（2）心血管系统大多数的患者都会出现心血管系统问题，患者如果有夹层动脉瘤，可能不会有任何感觉，但是如果破裂就会剧痛。随着患者年龄的增长，主动脉扩张患病率也会随之提高。患者开始出现胸闷气短、头晕、恶心的情况。面色看起来惨白，并且身体乏力，呼吸困难。如果听诊的时候，在二尖瓣区和主动脉瓣区出现杂音，可能是由于心力衰竭。
身体开始变得瘦瘦高高，并且手指和脚趾都变长，双臂的比例逐渐不协调，出现关节松弛和扁平足的情况。眼睛的下方也会向外凸出，脸也会变得细长，并且额头向外突出，眼球下陷，容貌老龄化。
03马方综合征的检查方法
1、CT检测通过这项检测，有一部分患者可以显现出左心室扩大、升主动脉瘤、主动脉夹层等一系列情况。这些都说明该病人可能患有马方综合征。
通过胸部X线，患者可见左膝是扩大或者是心影呈对称性增大，主动脉弓突出或是肺部有淤血的情况出现。通过骨X线，马方综合征的患者可以明显地看到四肢较平常人更加细长，同时患者还有可能出现骨质疏松和脊柱裂等情况。
3、眼部检查因为马方综合征的患者，有一部分眼部会出现问题。所以如果出现白内障以及其他一些眼部上的问题，就要考虑病人是否患有马方综合征，做进一步的检查，进行确诊。
04马方综合征的诊断
1、有家族史如果家族里有患有马方综合征的患者，通过检查之后，有以下这些情况，可能就患有马方综合征。（1）眼睛如果患者通过眼部检查，发现有晶状体位置异常的情况，病人就有很大可能患有马方综合征。
（2）主动脉评分
如果是超过20岁的患者，主动脉根部Z评分大于等于二，或者是没有超过20岁的患者，主动脉根部Z评分大于等于三，并且已经排除掉其他的一些类似的综合征，就可以基本断定该病人患有马方综合征。
2、无家族史
如果是家族里没有马方综合征家族史的患者，有以下情况，可以诊断为马方综合征。
（1）主动脉评分
如果患者的主动脉Z评分大于等于二或者出现晶状体异位，并且已经排除了与马方综合征类似的综合征，就可以基本诊断为马方综合征。
（2）基因
如果患者有晶状体异位，并且通过基因检测，判断患者有FBN1基因突变的情况，就可以诊断患者为马方综合征。
05马方综合征的治疗
1、药物治疗不管是成人还是儿童，如果查出患有马方综合征，推荐先使用β受体拮抗剂进行治疗。这种药物的作用，是可以帮助降低主动脉扩大的速度。在进行β受体拮抗剂治疗的同时，如果患者的耐受性比较强，还可以加用血管紧张素II受体拮抗剂，也同样可以帮助患者来将低主动脉扩张的速度，有助于马方综合征的治疗。
2、常规治疗
因为马方综合征的患者，在主动脉的扩张速度上会有异常，患病期间要监测扩张速率，在平时要避免进行剧烈活动。马方综合征的患者，一定不要去做那一些高强度的运动，虽然应该每天都适当锻炼，但是锻炼时一定选择那些低强度或者是中强度的运动，否则可能会致使病情严重。
3、手术治疗
这种治疗是对主动脉根部进行置换的手术，来避免急性期夹层或者是破裂。对二尖瓣关闭不全严重的患者，如果还有其他异常，比如说左心室扩张或者收缩功能异常，可以进行修补或者是置换。
马方综合征的患者，每年还要进行眼部的检查，如果出现问题，比如说视网膜脱落或者是近视，可以进行治疗。如果有晶体脱落的情况，可以手术来进行矫正。
结语：如果眼睛出现上述所说的问题，有瞳孔移位和晶体混浊的情况，心血管系统出现夹层动脉瘤，四肢和整个身体出现细长的情况，医院进行诊断，判断是否已经患有马方综合征。如果家族里面有马方综合征的家族史，就更要在早期进行检查，这样可以早点诊断，避免病情恶化危及到生命。如果患者有心血管系统方面的病状，一定要更加注意，因为马方综合征有百分之九十五都是由于主动脉问题而导致死亡。