每位家长都希望宝宝健康平安，但有些宝宝的出生却伴随着先天性缺陷……唇腭裂、先天性心脏病、唐氏综合征……
根据《中国出生缺陷防治报告（）》显示，我国出生缺陷率约5.6%，这看似很小的数字，却从来不是个“概率游戏”。对于单个生命体、单个家庭来说，一旦发生，就是%。
预防出生缺陷，做好产前检查是关键！
孕期每一次产检，一方面是为了发现母亲的孕期并发症和合并症、监测其进展并及时干预；
另外一方面是为了及时发现胎儿的异常，在宫内就诊断出胎儿的缺陷或是其他不良状况，早发现就可以及早干预。
至关重要的几次产前排畸筛查
整个孕期胎儿的发育，是个动态过程，各种畸形的出现有早有晚，因此每次检查都不容忽视。
染色体变异筛查
染色体异常是出生缺陷中发病率较高的一种。而唐氏筛查，可用于孕早、中期评估胎儿染色体异常风险。
根据孕妇血清学标志物水平，结合超声NT检测（11-13+6周）、年龄、体重、末次月经、受孕方式、家族史等，综合评估胎儿患有21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管畸形的风险值。
四维彩超
同时，该检查还可对胎儿鼻骨、头颅、四肢等进行初步评估，初步测量胎儿发育情况，早期诊断胎儿某些严重畸形。这可以说是孕期很重要的一次超声检查，也就是常听到的“大排畸”。
可排查胎儿体表问题如明显唇裂、严重脊柱裂、致死性骨骼发育不良、无叶全前脑、严重的腹裂畸形等等，更可诊断大多数先心病、肺部疾病、肾脏疾病、神经系统疾病等，从而为监测胎儿的健康发育提供更直接的途径。
迟发性畸形筛查—妊娠28~32周?
迟发性畸形筛查，是针对之前大排畸的一次查漏补缺。