TUhjnbcbe - 2025/5/19 17:50:00
浙大二院近期接诊了一名患者小叶，她从小身上就有一些棕色斑块，看似是无害的“胎记”，可慢慢地听力开始下降：最开始只是听不清细微的声音，随后右耳更严重，连辨别人声都困难。当时小叶即将参加高考听力下降让她特别焦虑检查后发现这并不是简单的耳朵问题小叶双侧颅内的前庭神经正被一种肿瘤“侵袭”这就是她听力下降的元凶小叶患上了一种罕见的遗传疾病——神经纤维瘤病什么是神经纤维瘤病？神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，简称NF），神经纤维瘤病主要有三种类型：1型神经纤维瘤病（NF1型）2型神经纤维瘤病（NF2型）施万细胞瘤病牛奶咖啡斑的形成主要与NF1基因突变有关，超过90%的NF1型患者会在生命早期（通常为出生后或婴幼儿期）出现牛奶咖啡斑。每种类型与不同基因的变异有关，如果父母一方患有神经纤维瘤病，遗传给子女的概率为50%。除了多数为家族遗传病例，人群中可见少数为散发病例。相关专家介绍，从发病率角度来看，神经纤维瘤病为人类罕见类疾病，目前尚无根治手段。神经纤维瘤大多为良性肿瘤，虽然恶变几率不算高，但会造成面部大块色斑，不仅影响容貌，影响神经功能，还可能造成全身各组织脏器多发肿瘤、脊柱畸形导致瘫痪等一系列并发症。而如果发现短期内瘤体迅速增大，疼痛加剧，则需要考虑恶变的可能。可通过手术或药物改善神经纤维瘤医生解释尽管神经纤维瘤病目前尚无法根治但大多数患者可通过手术或药物治疗显著改善生活质量对于引起症状的神经纤维瘤，手术能够有效减轻压迫症状，改善功能；对于早期发现的听神经瘤，及时干预有可能保留部分听力功能，同时减少对面神经的压迫，降低面瘫发生的风险。经过综合评估，医生认为，小叶右侧的听神经瘤目前较为稳定，可选择定期随访观察。而左侧听神经瘤体积较大，对周围组织产生明显压迫，导致小叶可能出现颅内高压等症状，将严重影响生活质量。最终，医生为小叶实施了微创左侧听神经瘤切除术，成功切除肿瘤。术后恢复顺利，小叶顺利完成了高考。神经纤维瘤虽然是一种遗传性疾病但它并非无法应对对于3岁以上特定类型的丛状I型神经纤维瘤病儿童，新型靶向药物司美替尼通过抑制突变基因作用，可显著抑制神经纤维瘤细胞的生长与扩散。来源：新闻坊、浙大二院、上海六院、温州医院等