北京白癜风医院 http://www.xxzywj.com/m/·“ALS的新药已经很久没有出现了，Tofersen作为一款基因治疗药物上市，至少表明我们在ALS新药研发上有所突破，后续可能会有其他的新药被进一步研发出来。从这个角度讲，Tofersen是一个里程碑式的新药。”Tofersen（商品名：Qalsody）。近日，澎湃科技从上海交通大医院医院（以下简称“瑞金医院”）获悉，医院对肌萎缩性侧索硬化症（ALS）新药Tofersen的伦理会已经通过，预计一两个月后可直接落地使用。年4月，Biogen（渤健）公司的Tofersen（商品名：Qalsody）已经获得美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准上市。这是ALS被发现余年来，全球上市的第四款治疗ALS的药物，也是唯一一款基于生物标志物获得FDA加速批准、治疗基因突变相关ALS的疗法。ALS是一种神经退行性疾病，又名“渐冻症”。因大脑、脑干和脊髓中运动神经元细胞受到损害，患者会逐渐肌肉无力以至瘫痪，导致讲话、吞咽困难，呼吸功能减退，最终因合并感染或呼吸衰竭而死亡。其发病机制至今尚未被厘清，目前国内获批上市的药物都只能轻度延缓疾病进展。ALS是一种罕见病，在全球范围内，每一万人中只有6-9人罹患此病。但它离我们并不遥远，著名的天体物理学家霍金、京东前副总裁蔡磊、湖医院前院长张定宇都是ALS患者。ALS可分为两种类型：90%-95%的病例为散发性ALS（sALS），5%-10%的病例为家族性ALS（fALS），10%的散发性ALS和70%的家族性ALS与已知的基因突变有关。Tofersen所针对的靶点是铜锌超氧化物歧化酶1（SOD1），SOD1是第一个被确定为家族性ALS的遗传基因，具有SOD1突变的患者约占所有ALS患者的2%，在中国的家族性ALS患者中，SOD1突变最为常见。据悉，目前国内已经上市的治疗ALS的药物只有利鲁唑和依达拉奉两种药物，尚无针对具有SOD1突变的ALS的靶向治疗药物。在海南博鳌乐城先行落地“ALS的新药已经很久没有出现了，Tofersen作为一款基因治疗药物上市，至少表明我们在ALS新药研发上有所突破，后续可能会有其他的新药被进一步研发出来。从这个角度讲，Tofersen是一个里程碑式的新药。”近日，上海交通大医院神经内科主任医师康文岩在接受澎湃科技采访时说。上海交通大医院神经内科学科带头人、长江特聘教授刘军和康文岩，是Tofersen引进项目的负责人。康文岩表示：“这款产品今年上半年在美国获批，目前在中国的上市申请获得CDE（中国国家药品监督管理局药品审评中心）受理。通过瑞金医院的特许引进，可满足患者对于创新疗法的急迫需求，缩短国内患者与国际患者在治疗方法上的差距，对于ALS国内临床治疗和研究的意义重大。”据他介绍，该药已经通过瑞金医院的伦理审批，正在走海南省的审批流程，预计1-2个月后进入瑞金医院。近日，已有许多患者向康文岩咨询这款药，康文岩建议有需求的患者通过门诊咨询，带齐病史资料面诊以方便严格综合评估，他每周日全医院总院出诊，患者可以前往门诊咨询，或者在瑞金医院的互联网门诊挂号咨询。目前，罕见病药物的研发仍面临严峻挑战。因为罕见病的患病人数少，病因不明、诊断与临床困难，其药物研发周期长，成本高，失败率也高。全球范围内，仅有5%的罕见病存在有效治疗方法。罕见病药物的定价也需要充分考量多方面因素，譬如该罕见病领域的研发成本、药物对患者创造的价值、企业持续研发创新的能力、对社会当前和未来的贡献等。一个好消息是，Tofersen已被纳入海南博鳌乐城特药险《特定药械及适用疾病清单》，购买这种保险的ALS新症患者使用该药时可报销80%的费用，既往症不属于保险责任范围。据“乐城特药险”官方