“两年之前我即被诊断得了ALS……并且我被告知只有一两年可活了。”
——斯蒂芬·霍金《时间简史》
斯蒂芬·威廉·霍金是本世纪享有国际盛誉的伟人之一，剑桥大学数学及理论物理学系教授，当代最重要的广义相对论和宇宙论家。荣获英国剑桥大学卢卡斯数学教席，这是自然科学史上继牛顿和狄拉克之后荣誉最高的教席。
斯蒂芬·威廉·霍金
ALS，学名叫做肌萎缩侧索硬化，更加被人所熟知的名字叫做“渐冻症”。
年，年仅21岁的斯蒂芬·霍金被诊断患有渐冻症，医生告诉他最多还有两年的寿命。
渐冻症是一种致命的疾病。仅有10%左右的患者在罹患此病之后能够存活10年以上。霍金便是这10%中的一位。
被禁锢在轮椅上的霍金也从没有向自己的疾病妥协过。无论多么艰难，他未曾中断过与这个世界的联系，直到年3月14日，霍金永远的离开了这个世界。他与渐冻症斗争了五十多年，直至他生命的最后一刻。
运动神经元病概述
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是运动神经元病(MND)的一种临床表现类型。
运动神经元病（MND）根据临床表现的不同，一般可以分为四种类型：
肌萎缩侧索硬化（ALS）
进行性脊肌萎缩（PSMA）
进行性延髓麻痹（PBP）
原发性侧索硬化（PLS）
运动神经元病（MND）是人体运动神经元被破坏的一种疾病，病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。
运动神经元病属于罕见病，发病率约为每年1～3/10万，患病率为每年4～8/10万。由于多数患者于出现症状后3～5年内死亡，因此，该病的患病率与发病率较为接近。MND病因尚不清楚，一般认为是随着年龄增长，由遗传易感个体暴露于不利环境所造成的，即遗传因素和环境因素共同导致了运动神经元病的发生。
疾病症状
运动神经元病早期症状不明显，故很难察觉。一般病程进展缓慢，但某些类型可能进展较快。由于损伤部位的不同，临床表现为肌无力、肌萎缩和吞咽困难的不同组合。
肌萎缩侧索硬化
首发症状为一侧或双侧手指活动笨拙、无力，手指僵硬，随后出现手部小肌肉萎缩；
随着病情进展，肌萎缩扩展到前臂和下肢，最后影响到面部和咽喉，受累部位有明显肌束颤动；
在疾病晚期，可出现伸舌无力、吞咽困难、咀嚼无力和发音不清等；
ALS冰桶挑战赛
年由美国波士顿学院（BOSTONCOLLEGE）前棒球选手发起的ALS冰桶挑战(IceBucketChallenge)风靡全球，各界大佬纷纷湿身挑战。
ALS冰桶挑战赛（ALSIceBucketChallenge）简称冰桶挑战赛或冰桶挑战，要求参与者在网络上发布自己被冰水浇遍全身的视频内容，然后该参与者便可以要求其他人来参与这一活动。活动规定，被邀请者要么在24小时内接受挑战，要么就选择为对抗“肌肉萎缩性侧索硬化症”捐出美元。
该活动旨在让更多人知道被称为渐冻人的罕见疾病，同时也达到募款帮助治疗的目的。“ALS冰桶挑战赛”在全美科技界大佬、职业运动员中很是风靡。
进行性肌萎缩
首发症状为单手或双手小肌肉萎缩、僵硬无力；
逐渐累及前臂、上臂及肩胛带肌群；
受累肌肉萎缩明显，肌张力降低，可见肌束颤动、腱反射减弱、病理反射减弱；
一般无感觉系统和括约肌功能障碍。
进行性延髓麻痹
发音不清、声音嘶哑、吞咽困难、饮水呛咳，咀嚼无力、咽反射消失；
一般无感觉系统和括约肌功能障碍。
原发性侧索硬化
首发症状为双下肢对称性僵硬、乏力，行走呈剪刀步态；
缓慢进展，逐渐累及上肢；
四肢肌张力增高，一般无肌萎缩和肌束颤动；
感觉系统和括约肌不受累。
伴随症状
进行性延髓麻痹有时同时损害双侧皮质脑干束，出现强哭强笑、下颌反射亢进，从而真性和假性延髓麻痹共存。
疾病诊断
目前关于运动神经元病的诊断并无金标准，主要通过临床表现、电生理、影像学检查等来综合判断。
肌电图是运动神经元病的首选检查方式，对运动神经元病的诊断至关重要，患者可观察到异常的波形，显示出典型的神经源性损害。
血液检查是为了排除患者是否患有其他可能引起类似症状的疾病。本病患者血常规检查正常，血清肌酸磷酸激酶活性正常或者轻度增高，而其同工酶不高。免疫功能检查包括细胞免疫和体液免疫均可能出现异常。
影像学检查，头颅CT及MRI可见大脑皮质不同程度的萎缩，40%的ALS患者头颅MRI在T2加权上皮层出现高信号。PET可显示大脑葡萄糖代谢减低，尤其见于感觉运动皮质和基底节。
肌肉活检可见神经源性肌萎缩的病理改变。
需与颈椎病性脊髓病、多灶性运动神经病、肯尼迪病、脊髓灰质炎后综合征、脊肌萎缩症、脊髓空洞症等疾病相鉴别。
疾病治疗
运动神经元病是一种异质性疾病，致病因素多样且互不影响，所以其治疗必须是多种方法联合应用，包括病因治疗、对症治疗和各种非药物治疗。
病因治疗
当前病因治疗的发展方向包括抗兴奋性氨基酸*性、神经营养因子、抗氧化和自由基清除、新一代钙离子通道阻断剂、抗凋亡治疗等。但迄今为止，尚无任何治疗能改变疾病的转归。利鲁唑，主要是抑制中枢神经系统的谷氨酸能神经传导。能增强肌力，延长ALS患者的生存时间和推迟气管切开的时间，但不能显著改善症状及根治本病。
对症治疗
患者易产生流涎、束颤、痉挛、疼痛及吞咽和营养障碍，最终因呼吸衰竭而死亡，故对症治疗对改善患者的生活质量非常重要。呼吸肌力弱很容易导致呼吸困难，需要考虑在用力肺活量测量值下降之前使用非侵入性通气治疗，非侵入性机械通气不能满足患者需要时，应考虑行气管切开机械通气。
患者到晚期会出现呼吸衰竭，有时会出现突发呼吸困难而急诊。到这一医院进行肺功能监测。严重的进食困难和饮水呛咳，医院安置胃管或进行胃造瘘手术，以维持患者营养状态。
原发性侧索硬化进展缓慢，预后相对良好。
部分进行性肌萎缩患者的病情可以维持较长时间，但不会改善。
肌萎缩侧索硬化、进行性延髓麻痹以及部分进行性肌萎缩患者的预后差，病情持续性进展，多于5年内死于呼吸肌麻痹或肺部感染。
日常护理
由于进行性的肌无力和肌萎缩，当运动神经元病病变累及延髓时，患者会出现进行性加重的吞咽障碍，导致频繁住院和家庭生活质量的降低。当病变累及呼吸肌时，患者会出现缺氧、肺部感染等症状。在日常护理中，时刻