从基因解码到基因矫正
佳学基因导读：累及周围神经、神经-肌肉接头和骨骼肌的疾病统称为神经肌肉系统疾病。可于新生儿、儿童或成年期发病，若不能及时确诊、治疗，病情严重者基本生活难以独立进行，给患者及其家庭造成极大负担。佳学基因神经肌肉系统遗传性疾病致病基因鉴定，可精准、快速明确疾病的基因根源，根据致病基因设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
什么是神经肌肉系统遗传病
骨骼肌是运动的主要器官，我们能完成跑、跳、行走、持物等动作，都需要骨骼肌的正常收缩功能。骨骼肌的正常功能是在运动传导通路的结构、功能完好的基础上实现的。
运动传导通路由脑内的运动神经元及其发出的突起、脊髓的运动神经元、周围神经、神经-肌肉接头和骨骼肌组成。这一通路上任何部位的病变都会造成运动功能的障碍。其中累及周围神经、神经-肌肉接头和骨骼肌的疾病统称为神经肌肉系统疾病。佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，神经肌肉系统疾病的种类很多，常包括遗传性肌肉病（肌营养不良症、先天性肌病、肌原纤维病、重症肌无力等）、遗传性周围神经病变（腓骨肌萎缩症、遗传性感觉神经病、脊髓性肌萎缩症、感觉运动周围神经病等）、代谢性肌病（糖原贮积症、原发性肉碱缺陷等）等类型。这些疾病的症状相互重叠，仅通过临床诊断无法鉴别疾病类型，因此需要借助致病基因鉴定基因解码进行鉴别诊断、明确病因，让患者确诊后有相应治疗手段，早确诊，早治疗，才能有更好的预后。临床表现
根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，神经肌肉系统遗传病病常常出现肌肉无力、肌萎缩、麻木、易疲劳等症状，具体如下：01肌疲劳重复运动后出现肌力弱，休息后症状减轻，故晨起时症状较轻，活动后症状加重。02肌肉无力疾病早期力弱出现于持久、用力活动时如表现为跑步速度慢等。以后日常生活中一些动作（如行走、起坐等）亦难完成。疾病后期肌肉完全丧失运动功能。由于受侵肌肉不同表现的症状亦不一，如咽肌、舌肌力弱可致吞咽困难、伸舌困难；肩胛带肌力弱致穿衣、洗脸、梳头困难；手部小肌肉力弱则持筷、写字困难；下肢肌力弱及骨盆带肌力弱则步行、上楼梯、蹲下站起困难等。03肌肉萎缩肌容积减小。一般判定无困难，但在婴幼儿皮下脂肪较多时不易发现。检查时用手触摸判定。皮下脂肪萎缩常被误认为肌肉萎缩，但脂肪萎缩多分布于臀、腰、腹、肩及局部脂肪丰富处，呈斑片状或环状萎缩，与肌肉走行方向不一致。04肌肉不自主运动肌肉、肌群或肌肉的一部分，出现不受意志支配的运动。肌肉纤颤和肌肉束颤，多见于下运动神经元变性所致的继发性肌萎缩。05肌张力低下是肌病的特点之一，常伴肌萎缩。婴儿时的某些肌病如先天性肌弛缓、婴儿性肌萎缩(韦尔德尼希－霍夫曼二氏病)、糖原贮积症等表现明显的肌张力低下，即所谓的“软婴儿”综合征。
解码分析内容
“神经肌肉系统遗传疾病致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，对神经肌肉系统遗传疾病相关的基因进行测序，发现存在于患者身上的多种突变情况，找到疾病发生的突变位点。结合患者病史、临床表现综合分析导致神经肌肉系统遗传疾病的致病位点，为神经肌肉系统遗传疾病的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。涵盖肌营养不良症、先天性肌病、代谢性肌病、神经肌肉接头病、周围神经病等数百种神经肌肉系统疾病。常见神经肌肉系统遗传疾病
肢带型肌营养不良
杜氏肌营养不良
重症肌无力
肌萎缩侧索硬化症
腓骨肌萎缩症
遗传性感觉神经病
遗传性运动神经病
肌原纤维病
先天性肌营养不良
杆状体肌病
糖原贮积病
肌张力障碍
视神经萎缩综合征
原发性肉碱缺乏症
......
经典案例年7月9日佳学基因收到四份血液样本，是来自河北石家庄的一个家庭（父母和两个子女），检测项目为肌营养不良致病基因鉴定。
患者情况：弟弟李宪（化名），13岁确诊为肌营养不良，肌肉无力、萎缩。目前行走不便，需要搀扶或借助外物。父母和姐姐身体健康，家族中未出现过类似情况。因最初怀疑是DMD基因导致，做了DMD基因检测，但未发现致病突变。姐姐李若彤（化名）29岁，怀孕2个多月，一直处于焦虑状态，担心自己的孩子会不会患同样的疾病。为了进一步确认弟弟的患病原因，她联系到佳学基因进行致病基因鉴定基因解码，了解后代的遗传风险。
基因解码：佳学基因对李女士弟弟的样本进行了全面的致病基因分析，基因解码显示，弟弟PL*C基因存在纯合突变（c.1_9del，p.Met1_Gly3del），该突变是致病性的，会导致肢带型肌营养不良17型。家系验证结果显示，母亲携带该基因位点的杂合突变，而父亲和姐姐均未发现突变。
基因解读与遗传肢带型肌营养不良17型是一种常染色体隐性遗传病，患者会出现挛缩、肌肉无力、肌肉萎缩等症状，通常在儿童早期发病，青春期快速发展。根据基因解码结果，弟弟PL*C基因纯合突变，一方面是遗传自母亲，另一方面应该是新发突变。而对于姐姐，没有遗传到母亲的致病基因，因此可以安心的孕育宝宝。
致病基因鉴定特色可以在不知道疾病名称的情况下分析发病原因；可以对临床症状相似的疾病进行区别性分析；
可以在没有出现任何征状的情况下发现致病基因；可以对未经报道、临床上新发现的疾病进行发现分析；可以分析致病基因突变的来源。
致病基因鉴定意义明确一个疾病是否为基因病；找到导致疾病发生的基因原因；
将疾病发生的原因定位到特定的基因和位点；
根据发病原因寻找、设计治疗方案；
根据发病原因优化婚姻家庭组建；
设计生育方案，规避病孩的出生；
为基因矫正治疗提供依据；
指导干细胞的选择应用。适用人群有神经肌肉系统遗传病相关临床表型的患者有神经系肌肉统遗传病相关临床表型的疑似患者有神经肌肉系统遗传疾病家族史的人群生育过神经肌肉系统遗传病患儿的夫妇想了解自身患神经肌肉系统遗传病携带情况的人群神经肌肉系统遗传病高发地区人群样本类型检测流程
版权说明：本文系佳学基因原创，欢迎个人转发分享。其他任何平台未经授权，不得转载。
延伸阅读⊙先天性肌无力综合征基因检测、基因解码
⊙肝豆状核变性基因检测、基因解码
⊙先天性输精管缺如基因检测、基因解码⊙马凡氏综合征基因检测、基因解码佳学基因解码发现疾病的基因根源！
明确致病基因
有效预防，精准用药
改变家族遗传命运！
长按识别图中