医院(徐医附院)是一所集医疗、教学、科研、急救、保健、康复等功能任务为一体的，淮海经济区历史悠久、规模大、技术水平高、核心竞争力强的大型省医院。医院始建于公元年(清光绪二十三年)，距今已有年历史。神经内科目前拥有床位余张，分有8个病区包含帕金森、癫痫、神经重症医学、神经肌肉病、神经血管病5个亚专科组。
病例分享
医院神经内科
崔桂云鲍磊
患者，男性，52岁，职员。
主诉：活动后乏力4年，加重伴言语错乱1月入院。
现病史
患者4年前无明显诱因下出现双下肢乏力不适感，多于活动时明显，无晨轻暮重现象。症状缓慢进展，表现为日常活动的时间与路程均有所缩短。呈进行性消瘦，无肌肉压痛，无肢体麻木感。1月前无力加重，伴时有言语错乱，幻视，持续一段时间（具体不详）后自行缓解，现患者为进一步诊治，至我院门诊，拟诊“运动神经元病”。
体格检查
神志清楚，时有胡言乱语，近记忆力障碍明显，明显消瘦体型，双侧瞳孔等大等圆，对光反应灵敏，眼球各方向活动自如，无眼震，双侧鼻唇沟对称，示齿口角无歪斜，伸舌居中，舌肌明显萎缩无肌颤，颈软，四肢肢体肌力4级，全身肌肉萎缩，远端明显，四肢肌张力适中，双侧肱二头肌反射、肱三头肌反射、双侧膝反射未引出，双侧巴氏征阴性，直腿抬高试验（-），共济运动稍差，闭目难立征（-），深浅感觉检查无异常，脑膜刺激征（-），双上肢罗索利莫征（-）。
诊断
请给出您的定位、定性诊断？
需要进一步的检查？
头颅MRI+颈胸椎MRI：未见明显特异性改变。
胸部CT：右肺下叶慢性炎性病灶，左肺下叶条索影。
舌肌+四肢肌电图及重复电刺激:未见明显异常。（原始资料丢失，肌电图室备份资料）
患者入院后反复诉起床活动后头晕症状
测卧立位血压
卧位时血压：/60mmHg
站立时：60/40mmHg
患者MoCA评分27分
患者大约十几年前开始出现性功能障碍。
还需完善哪些检查
及需要了解哪些内容？
既往史补充
8年前北***医院诊断肥厚型非梗阻性心肌病8年，自服比索洛尔；6年前开始时有小便解不出，尿管治疗，诊断为神经源性膀胱病史；既往3年前因视物模糊，行眼科检查诊断为右侧视网膜及玻璃体变性病史。曾外院诊断抑郁症，自服奥氮平。长期血压偏低，90/55mmHg左右,否认高血压、糖尿病病史。
心脏彩超（外院）
家族史
患者母亲因心脏病早逝，其父体健。其大姐、二姐、三姐均因心脏疾病去世；四姐目前仅有高血压病史。大哥精神行为异常，上吊自杀；二哥工伤早逝。大姐大女儿、小儿子眼睛玻璃体变性；二姐儿子心脏病已过世；患者表兄弟中多人类似症状。
患者病情缓慢进展，有肌肉及舌肌萎缩表现，我们曾怀疑运动神经元病或重症肌无力可能性；患者存在自主神经症状，我们也怀疑过运动神经元病合并多系统萎缩。但患者肌电图检查及影像资料均不支持上述诊断，且患者存在心肌、眼、认知功能受损的症状。
患者诊断考虑为遗传性、系统性疾病引起全身多脏器病变：包括眼、心脏、肌肉、中枢神经系统及自主神经系统。
正当我们诊断一筹莫展之时：PubMed送来助攻！在同时搜索Hypertrophiccardiomyopathy；Peripheralneuropathy；Vitreous；Muscle关键词后，我们找到了可能可以解释患者所有症状的疾病！
家族性淀粉样多发性神经病变
FamilialAmyloidoticPolyneuropathy(FAP)
出院诊断
Transthyretin(TTR)基因突变
引起家族性淀粉样多发性神经病变
随访
患者出院3个月后至北京**医院进一步求诊：要求患者行心肌活检，最终患者因手术风险性较大，拒绝病理学检查。
次年3月患者因心功能衰竭，过世，未尸检。其独女证明携带相同致病基因，目前尚无症状。
文献复习
家族性淀粉样变性周围神经病是一种具有遗传性的淀粉样变性类疾病，以常染色体显性遗传为特征。并具有广泛的种族分布。疾病最初表现为周围神经病及自主神经功能障碍。但随着病情的逐渐进展而导致越来越多的脏器受累。
此疾病为体染色体显性遗传，最常见的致病基因TTR位于第18号染色体上的18q11.2-q12.1位置，目前已在TTR基因上找到将近个相关的突变点位与缺损(deletion)，其中以Val30Met为最常见的突变(第30个氨基酸由原本的缬氨酸突变为甲硫胺酸)，且分布于不同种族间。
家族性淀粉样多发性神经病变中较常见的TTR类淀粉沉积症又可依类淀粉侵犯的位置分为三型：
神经型(neuropathicform)
软脑膜型(leptomeningealform)
心脏型(cardiacform)
神经型的TTR类淀粉沉积症会侵犯周围神经和自主神经系统，造成周围神经病变和身体控制的困难。相关的症状包含如腹泻、阳痿、便秘、排尿方面的问题和姿势性低血压，眼睛也容易发生如玻璃体溷浊、乾眼症、青光眼等病变。有些患者还会有心脏和肾脏的问题，或发生腕隧道症候群(手和手指产生刺麻和无力感)。
软脑膜型TTR类淀粉沉积症一开始会侵犯中枢神经系统，且类淀粉常会沉积在软膜蜘蛛膜中(为两层薄薄的组织可包覆脑部和脊髓)，逐渐增加沉积物可能会造成中风或脑部出血、水脑、运动性共济失调、肌肉僵硬或无力、痉挛、失智症等。
心脏型最易被侵犯的位置为心脏，常见的症状如：心律不齐、心脏肥大等，这些异常会导致渐进式的心脏衰竭或致死。有时候心脏型的患者亦可能发生轻微的周边神经病变。这一型的患者通常较晚发病，大约在50岁后才会陆续出现症状，且通常以窄缩性心肌症出现。
在诊断上，可以藉组织切片以刚果红染色，观察有无类淀粉的沉积，若为阴性反应，可以藉免疫组织化学法来进一步确认。此外，还可以利用质谱技术检测血清中是否有TTR蛋白的相关产物。
针对TTR类淀粉沉积症的患者，可利用基因检查来协助确诊，TTR基因有4个外显子，致病相关的基因分布在外显子2,3和4上，基因序列分析可以检测出近99%的致病基因。
由于TTR大部分是经由肝脏而生成，所以对于神经方面的病变，肝脏移植是目前唯一较有效的治疗方式。患者如有以下条件，通常会被建议进行肝脏移植治疗：1.小于50岁；2.受疾病侵犯的时间小于5年；3.多发性的神经病变只局限于下肢或自律神经系统；4.没有严重的心脏或肾脏病变。另外，患者需要定期以神经传导检测，追踪其运动神经病变的情形。其它家族中的成员，若已提早经基因检查确定诊断，亦可以提早确定治疗方针。
发言集锦
专注和简单一直是我的秘诀之一。
简单可能比复杂更难做到：
你必须努力理清思路，
从而使其变得简单。
但最终这是值得的，
因为一旦你做到了，
便可以创造奇迹。
——乔布斯
「邸卫英河大附院神内：肌肉萎缩腱反射消失定位：周围神经，肌肉或接头、言语错乱-皮层；定性：中年男性活动后无力加重遗传？代谢？变性？可能性大，副肿瘤时间有点长，看看后面的相关辅助检查」
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「医院：中年男性，四肢无力，病理征阴性，腱反射未引出，定位外周神经(无感觉障碍，)，肌肉或接头，(无肉跳，前角不考虑)，言语错乱，记力减退，定位皮层或广泛皮层下。病史四年，伴有消瘦和萎缩，肿瘤及副瘤病史太长只能作为鉴别。免疫系统疾病及代谢疾病(线粒体，脂质，氨基酸，糖元代谢异常)的中枢及周围损害首先考虑。另外特殊感染如AIDS应该考虑。进一步检查头MR，免疫，肿瘤，肌酶。特殊感染。PD一pLus以无力起病少见，不过一结合自主神经和高级皮层问题，结合绿色无坑，应该想到，看看后续资料」
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「谭琼～医院神内：定位:高级皮层，肌肉，定性:遗传代谢变性，脱髓鞘，副肿瘤。诊断考虑：线粒体脑肌病可能。完善磁共振，肌活检，肌电图」
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「朱海兵赣医附院神经内科：胡言乱语、记忆力差，为高级智能中枢及边缘系统受损；舌肌萎缩，为舌下受损；四肢肌力差、肌肉萎缩、腱反射消失，为下运动神经元受损；考虑定位于大脑皮质、周围神经可能。定性考虑为变性、副肿瘤、免疫等可能。1.血液检查包括风湿系列、免疫球蛋白电泳、冷球蛋白、M蛋白等与自身免疫有关的血清学检查。2.血清重金属(铅、汞、砷、铊等)浓度检测。3.尿液检查包括尿常规、本-周蛋白、尿卟啉以及尿内重金属排泄量；4.脑脊液除脑脊液常规外还应查免疫球蛋白。其他辅助检查：1.肌电图和神经电生理检查。2.组织活检(包括皮肤、腓肠神经、肌肉、直肠和舌肌)。加做头颅SWI。系统性淀粉样变性有没有可能。」
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「医院神内：52岁男性，慢性起病，表现为活动后肢体无力，近期加重伴胡言乱语，查体有言语混乱，近记忆力障碍，消瘦、肌萎缩、肌无力，共济运动稍差，无感觉异常。定位，颞叶、肌肉，可疑小脑或脊髓，定性：自身免疫性、代谢性、副肿瘤、中*等可能。请给既往史、家族史、用药史。」
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「李爱华，天津宁河神内：定位于：神经肌肉接头或肌肉、皮层。定性：代谢、变性、慢感染」
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「［群主］医院申永国：中年慢性起病，病程四年之久，肌无力，没感觉异常，后精神异常，定位：皮层、肌肉，定性：遗传？代谢？看家族史？血乳酸？尿有机酸、影像等检查，必要时基因鉴定。血糖高、心衰、低蛋白血症、影响自主神经～～线粒体最常见，有糖尿病、心脏病、肌病，我蒙线粒体。没查乳酸，坑就大了。」
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「群管理李琳琳-医院神内：定位:皮层，脊髓前角，肌肉。定性:代谢，遗传，变性，肿瘤！发育如何？有没得家族史？有没有肌肉萎缩？癫痫？」
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「魏医院神经内科：中年男性，慢性起病，表现为肢体无力及言语错乱，定位：肌肉，皮层，周围神经；定性：遗传代谢性疾病？KSS?」
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「医院神经内科：中年男性，缓慢起病，逐渐进展，消瘦，肌肉萎缩，高级认知功能受损。定位:肌肉？神经肌肉接头？下运动神经元？。定性：肌病？变性？完善肌电图头部MRI」
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「于小荣～医院神内：中年男性，慢性起病，以四肢无力伴肌肉萎缩为特点，有明星消瘦。无病理征。定位：周围神经及肌肉病变，大脑皮质（言语错乱）定性：1.遗传代谢性疾病2.免疫3.肿瘤，副肿瘤。下一步：家族史，肌电图，腰穿及磁共振。需要进一步完善肌电图、脑脊液、肿瘤标志物、免疫指标、必要时可能脑活检、肌肉活检。是否为代谢性疾病？或副肿瘤。遗传性疾病也需鉴别。该患者为乙肝患者，既有周围，还有皮层，有自主神经损害，副肿瘤还是要怀疑。腰穿？家族中女性患者多，什么遗传病？肌营养不良？等肌肉活检。」
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「次旦卓医院神内：定位：周围神经,皮层，定性代谢？线粒体脑肌病？感觉应该是代谢性疾病」
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「齐观昆医附二院：定位：脊髓前角，大脑皮层，颞叶，肌肉。定性：遗传，代谢，中*，免疫，变性。下一步：颅脑，脊髓磁共振，腰穿，肌电图。肝性脊髓病？」
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「医院：定位于高级皮层及肌肉，线粒体脑肌病首先考虑。」
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「牛晓婷-温州附一院：下运动神经元+自主神经，免疫、代谢、遗传、副肿瘤？等肌电表现。强直性肌营养不良？」
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「医院神内：定位，周围神经，自主神经，大脑皮层。定性，代谢？遗传？副肿瘤？变性？线粒体脑肌病？副肿瘤？进一步查肌电图，血乳酸，免疫抗体等」
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「偃师一院神内陈宏涛:52岁男性，慢性起病，表现为活动后肢体无力，近期加重伴胡言乱语，考虑：1.线粒体脑肌病2.脂质沉积病3.肌无力综合征？期待影像，脑脊液，MRS及相关抗体等检查。」
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「杨焱-深医院神内:中年男性，慢性病程，急性加重。查体：认知功能受损，舌肌及躯干、四肢肌肉萎缩，肌力下降，定位：皮层、脊髓前角？肌肉（可能性大点）？定性：代谢性（线粒体脑肌病？）副肿瘤性？肌电图、肌酶、颅脑和脊髓MR看看这些先。问问既往史和家族史。难道又是系统性疾病累及了神经？为何肌肉萎缩肌电图没有任何提示。FTD并Als？」
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「刘红-医院神内:中年男性，慢性病程，进行性加重，表现消瘦、肌无力、言语混乱，定位诊断：皮层、神经肌肉接头；定性诊断：副肿瘤、代谢、中*……需要进一步完善脑磁共振、肌电图、脑脊液、肿瘤标志物、免疫指标、甲功等。必要时可能脑活检、肌肉活检。自主神经功能受损。遗传代谢病。」
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「王医院神经内科:中年男性，慢性起病，主要表现为活动后肌无力加重，胡言乱语，查体：认知功能受损，皮层功能下降，四肢肌肉萎缩，肌力下降，病理征阴性。定位：皮层脊髓前角？肌肉？神经肌接头？定性：代谢性:线粒体脑肌病？副肿瘤？酒精性脑病？患者目前比较肯定的心衰，肺部感染，尿路感染，慢性肾炎，自主神经功能收受损。累积各个系统，查一下免疫性疾病，自身抗体谱怎么样？SLE还要小心。又回去了，遗传代谢性疾病。」
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「姜伟韬安庆市立神内:中年男性，慢性发展，表现为肢体无力及精神行为异常，消瘦。查体：意识内容障碍、近记忆力减退。四肢肌力4级，全身肌肉萎缩，四肢远端明显，腱反射消失。定位：大脑皮层、周围神经.定性：1.遗传性疾病2.免疫性疾病3.代谢性疾病？完善生化免疫检查，肌电图影像学、肌肉活检。」
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「医院神内:还是考虑肌无力综合征，遗传变性吧。肌电图和重频都是正常的，不太支持肌无力综合征了，遗传代谢疾病好像更支持。」
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「刘宇明广医三院神经内科:中年男性，慢性病程，表现为劳力性肌无力，胡言乱语，定位皮层、肌肉，定性：遗传代谢性：线粒体脑肌病、脂质沉积病，需要电生理检查、血乳酸。」
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「医院神内:中年男性，慢性病程，进行性加重，主要表现为肌无力，皮层功能下降，查体：消瘦，皮层功能下降，四肢肌肉萎缩，肌力下降，病理征阴性。定位：大脑皮层神经肌肉接头或肌肉定性：副肿瘤？代谢性疾病？BNP高是不是心肌也受累？如果多系统受累，累及肌肉颅内应该是不是提示遗传代谢性？」
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「王佩保定一中心神内:52岁男性，缓慢起病，双下肢无力，逐渐进展，消瘦，肌肉萎缩。近期言语错乱，无感觉异常。定位，颞叶，神经肌肉接头，肌肉。定性：副肿瘤？边缘叶脑炎?肌病？有无家族史?需要肌电图，核磁。体位性低血压，性功能障碍，提示自主神经受累。」
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「医院:定位：肌肉，定性：代谢性疾病？副肿瘤？甲功？肌电图？影像？家族史？倾向于副肿瘤，肿瘤筛查？」
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「医院:中年男性，慢性起病，出现逐渐加重的肢体无力，智能减退，伴有进行性体重减轻，查体主要为下运动神经多损害，定位广泛皮层及下运动神经肌肉可能性大，分析考虑为变性遗传或者肿瘤，需要看看磁共振和肌电图。多系统萎缩这么多年，锥体束，锥体外系，小脑共济失调都没损害啊，不大像。淀粉样周围神经病」
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「医院神内:52岁男性，慢性起病，表现为活动后肢体无力，近期加重伴胡言乱语，查体有言语混乱，近记忆力障碍，消瘦、肌萎缩、肌无力，共济运动稍差，无感觉异常。定位，颞叶、肌肉，可疑小脑或脊髓，定性：自身免疫性、代谢性、副肿瘤、中*等可能」
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「医院:中年男性，慢性起病，进行性加重；定位：下运动神经元，周围神经或肌肉及皮层。定性：1、副肿瘤？2、遗传性、代谢性肌病或周围神经病？先看辅助检查再进一步排查，遗传性淀粉样多发神经病：自主神经功能障碍+家族史+心脏、肾脏、眼睛症状+周围神经症状？？建议活检了」
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「CNO张小东川北医学院附院:定位在周围神经系统，有下运动神经元的病变，有高级神经功能障碍，说明皮层额聂叶或枕叶病变。定性考虑为1.变性疾病可能，2.代谢或中*性疾病，3.免疫遗传。需要进一步检查确认。体位性低血压说明植物神经中枢病变，这个病人既有中枢又有周围神经系统病变，还是考虑遗传变性疾病可能」
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「（群转播）医院神内:定位下运动神经元及皮层。定性变性？副瘤？遗传？腰穿核磁肌电图。」
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「医院神经内科:中年男性，慢性病程，有疲劳现象，有精神障碍，定位，肌肉？接头，周围神经？皮层，边缘叶？角回？定性：代谢？中*？变性？诊断：线粒体？肌无力综合征？副瘤？看肌电图、化验结果，家族史，影像等检查，进一步推断」
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「[群管助理]医院神内:中年男性，定位，肌肉，颞叶，定性，线粒体[微笑]，肯定不是线粒体啦」
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「韩淑医院:中年男性，慢性起病，有肌肉萎缩，无力，下运动神经元表现，言语错乱，键反射减弱，记忆障碍上运动神经元损害表现，考虑：变性，代谢性疾病可能性大，完善腰穿，肌电图，核磁」
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「医院老年科田黎:老年男性，慢性病程，肢体无力，伴精神症状，远端肌肉萎缩，伴体重下降，考虑定位:周围神经病变，定性为:变性，免疫，副肿瘤，代谢性疾病，进一步行肌肉活检，腰穿，肿瘤，生化等检查，磁共振影像检查」
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「王文娟咸阳中心神内:定位，肌肉，颞叶皮层，有疲劳现象，定性，遗传代谢性？查核磁，脑电图，肌电图，乳酸」
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「陈医院:四肢无力萎缩，脑功能下降，慢性病程，逐渐加重。查体肌肉萎缩，腱反射消失，智能下降。定位于周围神经及大脑，定性遗传性？线粒体？代谢性？看看肌电图」
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「傅懋林泉州神内：值班写病历中，偷懒了，大家别学我。抛个砖，老年男性，缓慢进展，先排除LMES、副肿瘤综合征」
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「群主助医院神内：定位皮层，运动神经元，肌肉病变？定性副癌？遗传代谢？下一步磁共振及肌电图」
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「曹仕健，医院N：定位：慢性病程以肌无力为主要表现，结合体检结果定位在肌肉，后期出现记忆力下降，胡言乱语等大脑功能障碍定位在皮层。定性：肌无力综合征，肿瘤待排」
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「医院神内洪全龙：定位皮层，周围神经。定性：变性病？，免疫相关性？代谢遗传性？副肿瘤待除」
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「医院：定位：肌肉、肌接头，皮层、皮层下、边缘系统，定性：老年男性，缓慢进展，四肢肌力差，肌张力低，消瘦，考虑副肿瘤综合征可能性大，首先考虑副肿瘤综合征合并边缘叶脑炎。查核磁、腰穿、肌电图重频电刺激、副肿瘤抗体谱，患者出现了明显的自主神经功能障碍，要考虑家族性淀粉样变性多周围神经病即指周围神经的淀粉样变性，是淀粉样物质在周围神经沉积，引起的一组严重的进行性感觉、运动周围神经病，伴自主神经功能障碍。但本患者没有感觉障碍。会不会真的是家族性淀粉样变性？会不会真的是家族性淀粉样变性？我看累及到了心脏、肾脏，尿蛋白一个+，心脏BNP也明显高」
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「连云港二院-张浩江：定位：皮层、脊髓前角细胞以及以下，定性：运动神经元病、遗传、代谢、副肿瘤」
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「王佩保定一中心神内：52岁男性，缓慢起病，双下肢无力，逐渐进展，消瘦，肌肉萎缩。近期言语错乱，无感觉异常。定位，颞叶，神经肌肉接头，肌肉。定性：副肿瘤？边缘叶脑炎?肌病？看看肌电图及核磁」
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「医院神内：中年男性，慢性病程，有疲劳现象，开始可以定位在肌肉，接头，但后期出血精神问题，可以定位与皮层，但考虑副肿瘤，是否病程太长，目前还是考虑免疫靠谱」
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医院：中年男性，慢性起病！以四肢无力起病！表现为活动不耐受疲劳！伴有肌肉萎缩！后出现精神症状，记忆力减退！定位！下运动神经元！周围神经或肌肉可能性大！皮层！定性！代谢性或遗传性肌病或周围神经病！重点考虑线粒体病，脂质沉积病，卟啉病，强直性肌营养不良。副肿瘤病程太长了！心肌可能有受累！肝脾大吗？植物神经也有受累！淀粉样神经病？强直性肌营养不良？植物神经也有受累！淀粉样神经病？强直性肌营养不良？肌电图的结果可靠不？尽管没事，还是要考虑脂质沉积病或淀粉样神经病！肯尼迪肌电图不应该正常！还是考虑家族性淀粉样变性神经病，
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医院神内：定位周围神经，大脑皮层，额叶或颞叶，边缘系统可能，定性慢性病程，副肿瘤，变性病，遗传系统均有可能。
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医院：定位：颞叶，额叶，肌肉。定位：代谢？遗传？线粒体？脑钠肽高，心肌损伤？肌肉代谢问题。
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杨医院神经内科：定位：下运动神经元，前角？肌肉？大脑皮层。定性：变性，代谢，遗传。大脑和四肢肌肉都受累，线粒体是考虑。心脏不好，能量代谢异常，应该跟供应能量有关的疾病。肌电图十神经传导，植物神经功能紊乱，肌活检，基因，肌营养不良应该面容异常，忽略它的肌电图，完整的应该还有神经传导，真的没肉跳，
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医院神内：定位：四肢无力，萎缩定位下运动神经元，胡言乱语，进记忆力减退定位额叶，边缘叶，幻视定位枕叶皮层。
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代允义商丘市一院神经内科：肌肉接头和周围神经定位依据不足了。肌肉病可以排除吗？肌电图未见肌源性损害，我也开始怀疑肌电图了。四肢肌力4级，无病理征，四肢腱反射未引出，貌似上运动神经元病变不支持。患者进行性消瘦，我觉得副肿瘤需要排除。患者胡言乱语，幻视，记忆力减退，应该是累及皮层了，却没有病理征，而且影像学平扫也正常，如何解释？家族史啊，定性方面应该考虑遗传类疾病了吧
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曹黎明深大附三神内[群主]：定位:舌咽神经，小脑，周围神经，定性:退行性，遗传性，炎性，副肿瘤?查肌电图，颈椎及头MR，腰穿。
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许德超齐医二附神内：定位：下运动神经元定性：肿瘤副肿瘤、遗传、代谢性肌病。完善头颈mri、肌电图、肌酶。
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高俊杰-医院神经内科：定位：周围神经？皮层？定性：副肿瘤？线粒体脑肌病？
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双鸭山双矿总院神内谢忠红：定位周围神经，肌肉，皮层，定性肿瘤，免疫，代谢。
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管理员医院神内：定位：中年男性，慢性病程，隐袭起病，进行性加重，以双下肢迟缓性瘫为主要表现，无感觉异常及尿便障碍，后出现精神症状，幻觉，谵妄，查体：舌肌萎缩，无病理征，故定位于周围神经、广泛大脑皮层。
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刘志勤(医院神内)：52岁男性，慢性起病，表现为劳力性肌无力，加重伴胡言乱语，定位皮层?肌肉，定性：1.线粒体脑肌病2.脂质沉积病，3.代谢性疾病；需要影像学及脑脊液，电生理检查。
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医院神内朱盛音：活动后无力，伴肌肉明显萎缩，无感觉受累，腱反射消失，缓慢进展，代谢性肌病？遗传性肌营养不良？神经肌肉接头疾病？运动神经元病？明显消瘦，甲亢？肿瘤？肌肉萎缩？精神症状加近期近期记忆力明显减退，定位大脑皮层，定性副肿瘤？变性疾病？代谢性？
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刘红-山东省医院神内：中年男性，慢性病程，进行性加重，表现消瘦、肌无力、言语混乱，定位诊断：皮层、神经肌肉接头；定性诊断：副肿瘤、代谢、中*……需要进一步完善脑磁共振、肌电图、脑脊液、肿瘤标志物、免疫指标、甲功等。必要时可能脑活检、肌肉活检。还得从病史发掘，患者有没有饮酒史或*物接触史？什么职业？
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医院神内朱盛音：定性变性遗传疾病可能性大，累及大脑皮层，脊髓前角，自主神经系统，多系统受累，幻视是生动的视幻觉吗，有无波动性？
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张靖医院内六：定位：大脑皮层，颞叶，骨骼肌。定性：线粒体脑肌病，进行性肌营养不良？脑脊液、肌肉活检，
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[群主]张传会～医院神内：定位:大脑皮层，周围神经定性:遗传，代谢，肿瘤？腰穿，慢性GBS，
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樊毅唐都神内1：定位下运动神经元，肌肉，定性：代谢，变性，遗传。
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医院神内白静：定位：广泛大脑皮层，颞叶，枕叶，骨骼肌，定性：线粒体脑肌病，卟啉病，副肿瘤（Lamber-Eaton,边缘脑炎，周围N，病程太长不太象了。乳酸，血气，头MRI,MRS，肌活检。EEG，晒尿，腰穿，抗Hu、Yo,Ri,自免脑抗体，结节性多动脉炎？系统性淀粉样变性，结蛋白病。
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田新英_河北医大二院神内：定位:下运动神经元，大脑皮层。定性:肌无力综合征?副肿瘤?线粒体病?
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袁利和内医三附院神内：定位：周围神经、大脑皮层、植物神经，定性：多系统萎缩？线粒体脑肌病？
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张浩江-连云港二院神经内科:定位皮层+脊髓前角细胞以及以下，定性考虑：变性、遗传、代谢、副肿瘤等?
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?任丽乔西山煤电总院神内:智能减退是边缘叶受累，肌力差考虑周围神经受累，定性副肿瘤或者代谢性疾病?
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?程医院神经内科:定位：大脑皮层周围神经肌肉。定性：重点是代谢、付肿瘤?
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?李天保南海九院神内:中年男，慢性病程，逐步加重，四肢无力伴言语错乱、幻视，有舌肌及四肢肌萎缩，无伴感觉障碍和锥体束征，考虑：脊髓前角病变，肌肉？，大脑？，定性：运动神经元病（进行性肌萎缩）？肯尼迪病？中*？免疫性疾病并神经损害？建议检查：风湿免疫、肌酶、乳酸、艾梅，肿瘤，肌电图，脑脊液，颅脑影像学检查。?
?群主－洪安辉台山市医神内:好吧，MSA要考虑了线粒体了肌病+痴呆+心脏+肌酶都支持肌病+痴呆+心脏+肌酶都支持只是低血压不好理解淀粉要考虑
彭应龙_医院_神经内科[强][强][强]?群主－洪安辉台山市医神内:淀粉??---------------
?邹医院神经内科:定位肌肉，周围神经，皮层，定性代谢性疾病如线粒体脑肌病首先考虑，变性，副肿瘤待排。?还是遗传啊[尴尬]?
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「医院神内：中年男性，慢性病程。既往？表现为从双下肢远端开始的无力，四肢无力。智力障碍，幻视。消瘦。查体：智力下降，舌肌萎缩。四肢肌力4级，腱反射下降。病理征（-）。肌肉萎缩。定位：舌下神经?前角细胞？周围神经运动支？皮层？颞叶？定性：1.变性病？2.遗传代谢？3.中*？4.副肿瘤？」
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「赵波兰总安宁分院神经内科：老年男性，慢性起病，定位皮层，周围神经，肌肉？定性：副肿瘤，变性，自免，代谢疾病？」
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「杨增烨延大附院神内：定位：肌肉，神经肌肉接头，脊髓前角，颅内（皮层，皮层下），定性：代谢性？变性？考虑1.线粒体脑肌病2.运动神经元病？甲状腺肌病？进行性肌营养不良，进一步行肌电图，肌酶，甲功八项，运动前后乳酸？头颅磁共振，肌肉磁共振，查体描述不清楚，肌肉萎缩不具体，骨间肌萎缩？冈下肌，颈前肌等？」
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「医院脑科：中年男性，慢性病程，易疲劳，有精神异常，幻视，肌肉萎缩，无感觉异常，定位，肌肉？神经肌肉接头？皮层，边缘叶？定性：线粒体脑肌病？ALS？肌无力综合征？副瘤？特殊感染？神经结节病？看肌电图、化验结果，家族史，影像等」
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「华生—医院神内：中年男性，慢性起病，病史长，活动后无力，定位于周围神经或肌肉，神经肌肉街头，植物神经也受损，后出现脑病表现，定位广泛大脑皮质或额颞叶；定性考虑遗传代谢性或变性病，额颞叶痴呆合并肌萎缩侧索硬化？下来就是线粒体病？下来就是头部MRI，肌电，免疫抗体等」
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「杨增烨延大附院神内：（波动性吗？）认知功能下降+幻觉+自主神经功能紊乱，要排除DLB？需要进一步视频脑电图，PGS、SPECT或PET」线粒体脑肌病可能，需进一步完善运动前后乳酸？基因检查」
参加转播的老师
01群李佳12群王娟
02群张晓龙13群王鑫红
03群张燕14群邓里娜
04群陈良辉15群张燕
05群王旭16群直播
06群熊丽娜17群周晨光
07群赵秀丽18群赵秀平
08群郎桂艳19群邵海云
09群张玉笛20群侯晓*
10群朱士光21群于小刚
11群于小刚22群谢瑞彬
转播群顾问：李建云赵尧辉
转播群群主：杜明艳
转播群CNO：张钦*龙勇；转播群管理员：袁春泉孙慧娟
参加总结的老师
于小刚、张燕、韩淑辉、郎继荣、李锬、洪安辉、张恒强
宣传大使：王润青
群顾问：李尊波、刘志勤、刘步、张海霞、刘红、傅懋林
爱你们的群主：陈峥??
秘书：白鹤、梁新明；管理员：赵昊天、袁晓玲
CNO：何深文、王超
编辑：伊万
??????：TTR、Amyloid、淀粉样变性（Amyloidosis）——尚未完结的话题
??????：总群主号--转甲蛋白相关家族性淀粉样周围神经病（TTR--FAP）
??????：如何进李神经会诊中心群？
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