闫振文中山二院神经科
我考虑是癔病性肌病。乳酸又高，不是有降低了，难道我看错了？先别着急下结论。Barth综合征，这个患者起病是24岁，而且没有已经被报道的真实病变基因位点。新斯的明神效，就是癔病在作怪，诊断为癔病性疾病没有问题，后期再说后期的问题。临床诊断是走一步看一步的。Barth综合征，先要查到成人起病的特点，和这个病例进行比较，不要看见基因突变就下结论，那要我们临床医生做什么？这个患者在我看来，心脏损伤不是很严重，走路也不错的，一句话：症状轻微。这就涉及到Barth综合征预后问题，有些儿科患者是活不到我们成年人神经科的，因此我们往往见不到患者，因为他们受不了基因突变的打击。新斯的明实验有个阳性率的问题。我看到了，因为人体活动需要乙酰胆碱，多一点，有力一点就是如此。反过来，你应该问新斯的明的临床禁忌症是什么？禁忌症：胃肠道平滑肌的肠梗阻，这个就是新斯的明为什么可以增加力量的根本原因。医院的老师，就是要比不是医院的老师，在理论上高几个数量级的。
林加潞-医院
新斯的明试验效果明显，不过不太好考虑MG诊断，比较以双下肢乏力起病的MG不多见。看看抗体吧。
医院
新斯的明有效，但是重复频率电刺激不支持重症肌无力。乳酸又高，心电图有传导阻滞，坚持代谢性肌病，包括脂质沉积病，糖原储积病，线粒体病等等，肌活检还是要的。母亲也携带变异的话，确实这个病因致病性的可能确实比较大，要是能做一些蛋白功能的验证就更好了。这个病没听说过，这个基因结果是否就能致病尚需要家系验证，蛋白功能检测等等验证措施才能确定，只能诊断疑似。
群主*华生－医院
一般来说……肌力能恢复75%而不是MG的还是少数。
刘云云中大附六神经科
增加一点乙酰胆碱递质，肌无力改善太明显了。除了MG之外，增加点递质，其他神经肌肉接头或者少许肌肉疾病应该也会有所好转，但是这个好转太明显了。让我感觉闫教授可能秒了。应该搞个肌肉活检看看的。Barth综合征，归类于遗传性肌病疾病谱里面吧。也就是最终还是定位在肌肉上去了。闫教授，请教下这张PPT中，运动神经元病和颅底病变，新斯的明实验阳性是啥机制？这个患者继续随访，如果患者随访个1年，还是没有累及其他系统，真的要注意癔症，也就是精神科所谓的：分离转换性精神障碍。呼吸道的支气管平滑肌支气管哮喘，胃肠道平滑肌的肠梗阻。
医院神内
觉得像遗传性疾病，肌酶没事不太像肌营养不良、CMT肌电图不支持。脂质沉积性肌病见的少关键是这个患者肌酶没事，待病理结果或基因吧。最近不在状态，思路越来越窄。线粒体疾病一般也有易疲劳吧。一般还是有点波动。重复电刺激没事，新斯的明试验有用。那种不会持续这么长时间。今天病历有意思。线粒体肌病也有可能，给了新斯的明短期好转，很快不行，类似于高频可以轻微递增。等抗体、病理和基因。
医院神内
重点在有机酸线粒体脂质沉积病糖元累积病方向。或者换个说法，在诊断MG前，一定要先排除遗传代谢病。患者年青，而且没有晨轻暮重，RNS阴性，所以即使新斯的明阳性，我们也考虑MG，LES可能性不大，新斯的明是打酱油的。不能新斯的明阳性就直接诊断MG了。
参与转播的老师：
赵斌、江豪、朱仁敬、赵昊天、陈冬辉、李晓强、郎桂艳、石奇光、段林、赵秀平、井亚萍、王智*、赵凤芝、许英、马欣、刘晓溪、刘冰峰、董涛
感谢各位转播老师的辛苦付出！
总群主：李柱一
总CEO：张慜
秀才群荣誉群主：刘志勤、李尊波
秀才群群主：陈峥
转播群群主：王红艳
图文编辑：医院张慜
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