神经系统是人体分布最广泛且最复杂的系统，包括大脑、脑干、小脑、脊髓、周围神经、神经肌肉接头及肌肉，任何部位的病变均可出现神经系统症状。年5月经修改完善，由国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品间断管理局和国家中医药管理局5部门联合发布了国家版《第一批罕见病目录》，共计收录个病种。其中神经系统疾病36种，以神经系统为首发表现或受累的全身疾病也近30种（附录）。
作为与罕见病博弈最多的临床科室，为满足临床诊治需求，我科建立了以科主任张志珺教授为主的神经内科疑难杂症诊疗中心，紧跟国际医疗发展的前沿，不断引进新的诊断技术，先后培养了负责神经免疫、肌电图、脑电图、肌肉活检、周围/皮肤神经活检、基因解读的亚专业医师。建立了神经电生理诊断技术平台；结构影像学和功能影像学诊断技术平台；神经退行性疾病与遗传病基因诊断与分子分型技术平台；肌肉活检、神经活检、皮肤活检、脑脊液细胞学检查等神经病理诊断技术平台；神经免疫性疾病和神经肌病分子诊断与治疗技术平台。构建生物组织样本库，包括脑脊液、血液、肌肉、周围神经、皮肤。上述条件充分满足国家罕见病精准诊断要求。同时，我科固定于每周三下午开展科室疑难病例讨论，坚持不懈15年，累计超过例，为规培医生，临床型研究生的培养创建了良好的条件。
我科确诊罕见病例数和病种持续增加，目录中如肌萎缩侧索硬化、肯尼迪病、脊髓性肌萎缩症、自身免疫性脑炎、多发性硬化、视神经脊髓炎、多系统萎缩、青年帕金森、POEMS综合征、多灶性运动神经病、多种离子通道病、线粒体脑肌病、糖原累积症、肌肉脂质代谢病、各型肌营养不良、遗传性共济失调等已成为科室多见疾病，纳入常规鉴别诊断谱，还有很多目录外的罕见病。争取实现对每个罕见病患者的精准诊断和个体化治疗。而且我们也与患者本人和家属建立了