印象
神经母细胞瘤，最常见的突变基因是ALK，约有10％的患者发生了突变。
ALK致癌基因中的激活点突变已成为神经母细胞瘤合理治疗的有希望的靶点。
今天我们分享ALK基因突变的靶向治疗。
近日，一位神母家长讲述，北京医生表示ALK-FL突变适合吃阿来替尼，但广州几位医生不建议用药，这让她很为难，因为她孩子前前后后维持化疗两年多了。
阿来替尼是一种ALK抑制剂，对神母来说是超适应症的治疗方案。ALK抑制剂究竟是什么药，有什么效果？从下面链接可以看到，一种叫Entrectinib的药对ALK-FL突变的临床效果明显，达到CR。Entrectinib（恩曲替尼）的靶点包含NTRK1/2/3、ROS1和ALK基因，它可以通过血脑屏障，并且没有不良的脱靶活性。
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什么是ALK基因异常
间变性淋巴瘤激酶（anaplasticlympho?makinase，ALK）是一种受体型酪氨酸激酶，目前很多研究报道ALK与多种恶性肿瘤的发生发展有关。随着酪氨酸激酶抑制剂在抗癌治疗中的应用以及特异性小分子ALK阻断剂的问世，ALK异常与儿童恶性肿瘤的关系以及针对ALK异常的分子靶向治疗得到越来越多的
今年5月，媒体报道了一则自体脐血成功救治神经母细胞瘤患儿的案例。3岁男童山山（化名）使用出生时自存的脐血挽救了自己的生命。
年8月，在山山1岁8个月时，突然出现了高烧持续不退以及腿痛等症状，父医院治疗。令人焦急的是，住院期间，山山的病情一直未见好转，做了各种检查，却依然不能查明病因。年9月，山山医院，最终确诊为神经母细胞瘤。这一结果，对山山的父母而言，无疑是晴天霹雳。要救孩子，唯一的办法就是进行造血干细胞移植。
值得庆幸的是，在山山出生时父母就为他保存了脐血。主治医生在得知这一情况后，果断选择使用这份自存的脐血来救治山山。自体脐血移植无需配型，不存在排斥反应，植入率为%，相对异体来源的干细胞而言更加安全。
年5月22日，这份保存了2年半的“救命血”在脐血库工作人员的一路精心呵护下，送医院，经过复苏后的造血干细胞成功回输到山山体内。目前，山山正在积极的恢复当中。
神经母细胞瘤神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外肿瘤。有将近一半的神经母细胞瘤发生在2岁以内的婴幼儿身上。在儿童肿瘤中，神经母细胞瘤约占6-10%的发病率。对于4岁以下儿童，每一百万人口的死亡率为10例；对于4-9岁儿童，每一百万人口的死亡率为4例。神经母细胞瘤属于神经内分泌性肿瘤，可以起源于交感神经系统的任意神经脊部位。其最常见的发生部位是肾上腺，但也可以发生在颈部、胸部、腹部以及盆腔的神经组织。
目前为止，国际上对于这种儿童高危肿瘤的治疗，最好的方式就是采取造血干细胞移植。相较于其他来源的造血干细胞，自体存储的脐带血造血干细胞，移植无需配型，无免疫排斥反应，移植成功率高。
据统计，目前脐血应用于自身或同胞亲缘的治疗案例已超过例。
——年6月，四岁的源源（化名）医院接受了自体脐带血造血干细胞移植，这也是中国首例成功移植的自体脐带血造血干细胞。
——年7月，被确诊患有神经母细胞瘤的五岁男孩希希，医院接受了自体脐带血造血干细胞移植，并获得成功。
——年9月，罹患神经母细胞瘤的三岁女医院接受了自体脐血的移植治疗，恢复状况良好。
——年3月，医院成功完成一例神经母细胞瘤患儿自体脐带血造血干细胞移植手术。
脐带血造血干细胞移植不但可以应用于儿童，同样也可供成年患者使用。据欧洲脐带血移植中心的数据显示，近年成人脐血移植逐渐上升，年后每年移植的例数更是超过了儿童移植。
医院血液肿瘤中心主任孙媛教授
自体脐带血移植相比于其他来源的干细胞（骨髓和外周血）移植有非常大的优势，尤其是对于异体来源的干细胞来说。因为自体脐带血移植没有移植排斥问题，所以不会出现移植失败的情况。同时因为是自己的细胞，不会出现移植物抗宿主病的反应，因此自体脐带血移植相对来说是非常安全的。另外，自体脐带血移植所需的治疗费用也会少很多。
在很多人的印象中，脐带血造血干细胞是用来治疗白血病的，其实它的用途远不止于此。
年2月17日，国家卫计委发布了《造血干细胞移植技术管理规范（版）》，文件指出脐血临床应用适应症包括：1、遗传性及先天性疾病：骨髓衰竭、血红蛋白病、重症免疫缺陷病、代谢性疾病；2、获得性疾病：1)恶性疾病：急性白血病、慢性白血病、骨髓增生异常综合征、多发性骨髓瘤、恶性淋巴瘤及其他某些恶性肿瘤；2)非恶性疾病：重症再生障碍性贫血、重症放射病。
人类始终面对着疾病的威胁，而我们一直奋战在与病魔抗争的路上。
用科技，战胜疾病。以脐血，守护未来。
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