遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的神经系统遗传变性病。有常染色体显性和常染色体隐性两种遗传方式。常染色体显性遗传性共济失调又称脊髓小脑性共济失调,简称SCA,有数十种类型,,其余分别为SCA1、SCA2、SCA3、SCA4、SCA5、SCA6、、SCA7、SCA12等我国最常见的类型是SCA3,约占遗传性共济失调的一半。常染色体隐性遗传性共济失调,患者往往在青春期前后出现症状,除走路不稳、易跌倒,言语含糊等症状外还可出现心脏肥大,有些患者会并发糖尿病等。在很年轻时候患者几乎就行动困难了。
脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型。其共同特征是中年发病,常染色体显性遗传共济失调。临床表现除小脑性共济失调外,可伴有眼球运动障碍、慢眼运动、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等。
临床表现
1.初期
走路时步履不稳,肢体摇晃。动作反应迟缓及准确性变差。
2.中期
说话时发音含糊不清,无法控制音调。眼球转动不平顺,影像容易产生“重叠”。肌肉不协调感加重,无法写字。有时感到吞咽困难,进食时容易呛咳。
3.晚期
说话极不清楚,甚至无法语言。肢体乏力,不能站立,需靠轮椅代步。理解能力逐步下降,最后失去意识,昏睡不醒。
共济失调类型分类有小脑性共济失调、深感觉障碍性共济失调、大脑性共济失调、前庭性共济失调。
小脑性共济失调
(1)小脑蚓部损害:常见于小脑蚓部肿瘤,儿童以髓母细胞瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤多见,成人以转移瘤多见。
(2)小脑半球损害:常见于肿瘤、转移瘤、结核瘤或脓肿及血管病等。
(3)全小脑共济失调:常见于小脑变性及萎缩等。
深感觉障碍性共济失调
(1)周围神经病变:常见于多发性神经炎,铅、砷、汞中*,酒精中*,代谢性疾病等。
(2)后根病变:常见于转移瘤。
(3)后索病变:常见于脊髓联合变性、酒精中*、脊髓压迫症等。
(4)丘脑病变:常见于脑血管病。
(5)顶叶病变:常见于脑血管病、肿瘤。
还有一些少见病,如少年脊髓型遗传性共济失调症、遗传性痉挛性共济失调、遗传性痉挛性截瘫、共济失调毛细血管扩张症、橄榄体脑桥小脑萎缩、小脑橄榄萎缩、肌阵挛性小脑协调障碍。及一些罕见病,如遗传性共济失调、侏儒症、智力缺陷综合征等等。
大脑性共济失调
常见于大脑额叶、顶叶、颞叶、枕叶、胼胝体部等部位的脑血管病,肿瘤,炎症,外伤,变性性疾病等。
前庭性共济失调
常见于急性迷路炎、内耳出血、前庭神经或前庭神经核的急性病变等。
引起共济失调常见的疾病有颞叶肿瘤、血管网织细胞瘤、溶血尿*综合征、遗传性共济失调、小舞蹈病、慢性进行性舞蹈病、Creutzfeldt-Jakob病、镇静安定类催眠药中*、铅中*、肉*中*等等。
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