遗传性共济失调(hereditaryataxia,HA)是一大类具有高度临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病,约占神经系统遗传性疾病的10%~15%。在欧洲,常染色体显性遗传性小脑性共济失调的患病率为(1~3)/10万,常染色体隐性遗传小脑性共济失调中最常见的弗里德赖希共济失调)患病率为(3~4)/10万。HA多于20~40岁发病,但也有婴幼儿及老年发病者,临床上以共济运动障碍为主要特征,可伴有复杂的神经系统损害,如锥体束、锥体外系、大脑皮质、脊髓、脑神经、脊神经、自主神经等症状,亦可伴有非神经系统表现如心脏病变、内分泌代谢异常、骨骼畸形、皮肤病变等。
HA的遗传方式以常染色体显性遗传为主,在我国ARCA中,共济失调毛细血管扩张症有所报道,其他亚型如伴维生素E缺乏共济失调、伴眼球运动不能共济失调等罕见报道,FRDA仅有临床报道而缺乏基因诊断。
神经系统的临床表现
1.运动障碍表现:共济运动障碍:步态不稳是最常见的首发症状,表现为醉酒样或剪刀步伐;吐词不清可表现为爆发性言语或吟诗样言语;吞咽困难和饮水呛咳也较明显,常由于球部肌肉协调运动障碍导致
2.大脑皮质受损表现:可伴发癫痫、认知障碍?肌阵挛、精神行为异常、抑郁、睡眠障碍等。
3.其他神经系统受损表现:
(1)脑神经病变,视神经及视网膜病变,视网膜色素变性;伴发听力障碍及嗅觉异常。
(2)自主神经病变,可伴发自主神经功能紊乱。
(3)其他周围神经病变,可伴发感觉性、感觉-运动性、轴索性周围神经病等。
神经系统以外的临床表现
1.心脏病变:表现为心肌肥厚、房室传导阻滞等。
2.代谢异常:表现为糖代谢异常、脂肪酸代谢异常、磷脂代谢异常、脂蛋白代谢异常、维生素代谢异常等。
3.骨骼畸形:表现为脊柱侧弯或后侧凸等。
4.皮肤病变:表现为球结膜和面颈部皮肤毛细血管扩张、皮肤鱼鳞症等。
通过中草药的阴阳属性弥补自身阴阳的不足,让身体达到一个平衡状态,此时身体的元气会得到中草药的帮助达到两方面作用,一是可以与药物一起排病,二是在中草药的帮助下自己逐步改善恢复,以其成分的天然性配方的独特性、效果的可靠性、从患者整体上出发,从而达到治疗效果。
中医治疗
固元补髓汤采用健脾利胃、扶肾生髓法治疗此病,有效地改善了共济失调的症状。所用的方剂为自拟的固元补髓汤。固元补髓汤是由几十种中药材经过筛选、提取、浓缩等加工而成的汤剂,具有调节脾胃,补肝益肾,气血通络,营养神经的功效。肝藏血,主疏泄,肾藏精,生髓,脑为髓海,是精髓聚会之处,正因为肾精化生脑髓,从而保证脑神之用。脾为后天之本化生输布气血对脑髓起濡养作用。饮入于胃,游溢精气,上输于脾,脾气散精,上归于肺,通调水道,下输膀胱,水精四布,五经并行。医生熟练运用中医理论遵循“先天生后天,后天养先天”之理,肝、脾、肾并治。
共济失调是以肢体筋脉弛缓,软弱无力,不得随意运动,日久而致肌肉萎缩或肢体瘫痪为特征的疾病。导致痿病的原因非常复杂,感受外邪,情志内伤,饮食不节,劳倦久病等均可致病。基本病机是肺胃肝肾等脏腑精气受损,肢体筋脉失养,如肺热津伤,津液不布;湿热浸淫,气血不运;脾胃亏虚,精微不输;肝肾亏损,髓枯筋痿。辨证主要分清虚实,明确病位。治疗虚者宜健脾益气,滋补肝肾,实者清热化湿,祛痰活血。要重视"治痿者独取阳明",调治脾胃。临床区分肺热津伤、湿热浸淫、脾胃亏虚、肝肾亏损证辨治。
第一步/健脾利胃
脾的主要生理功能是主管饮食的消化吸收,运行津液,输送水湿,统摄血液。与现代医学所指的消化系统功能相似,并有调节体液和管理血行的作用。脾胃主运化,饮食入胃后,由脾消化吸收,化精微为气、血、津液,然后运送供养全身同时把代谢生产的水湿运行排泄到体外。脾气能管理血液,使其循经脉而运行。健脾运胃,可帮助身体根本改善吸收,让人体能够完成食物的消化吸收,脾主运,而胃主纳。脾主升,使饮食精微转输上承,分布营养全身;胃主降,使饮食下行,便于进一步消化、吸收及排泄。胃是受纳、腐熟和消化饮食的器官。两者有相辅相成的关系,所以健脾运胃,气血畅通,清浊化瘀,恢复肌肉充盈,机体活动有力。
第二步/清心舒肝
肝的主要生理功能是藏血,主筋,主疏泄。类似现代医学所指的肝脏、神经系统及某些内分泌的功能。肝有贮藏血液和调节血量的作用。当人在活动时,肝内血液运送分布到全身;安静时大量血液回流贮藏于肝。筋要靠肝血的濡养才能活动。肝主疏泄,疏泄是指肝对情志和某些内脏功能活动有调节作用。不宜抑郁,如过度和持久的精神刺激,可致疏泄功能失常。熄肝风,降肝火,会使人的精神气息更加利于身体营养吸收转化。
第三步//补肾填精
肾主藏精气,司生殖,主骨,生髓,蒸化排泄水液。与现代医学所指的生殖、内分泌和泌尿系统、骨骼的功能有关。藏精气,肾的精(阴)气(阳)是人的“先天之本”,肾阴又称肾水,肾阳又称命门之火,与生长、发育、生殖密切有关。肾是其它脏腑的根本,维持脏腑正常功能活动的物质基础和动力。主骨、生髓,养脑,肾的精气充足,就能长骨、生髓,上输养脑。肾虚则骨、髓、脑不足,可致智力迟钝,动作缓慢,小儿骨软,成人腰酸、骨痿、眩晕、健忘。开窍于耳,肾的精气虚,可以引起耳鸣、耳聋。补肾纳气,滋养肾阴才是根本。
辩证分型
1、肾精不足,髓海空虚型:患者主要表现为头晕耳鸣,神疲倦怠、腰膝酸软,毛发焦枯,舌淡苔白,脉虚无力或沉细。治宜滋补肝肾,填精健脑。药用:熟地、山萸肉、制首乌、龟板、枸杞子、桑葚子、远志、菖蒲、怀牛膝等水煎服。失眠多梦者加枣仁、龙骨、牡蛎;偏瘫加*芪、全虫、地龙;肢冷较甚加肉桂、附子。
2、气血不足,脑髓失充型:患者主要表现为面色少华,倦怠流涎,失眠纳少,肢体麻木,表情呆滞,喜静恶动,短气懒言,舌淡苔薄,脉细缓。治宜补气养血,益智健脑。药用:人参、白术、茯苓、当归、白芍、山药、*精、*芪、龙眼肉、酸枣仁、紫河车、益智仁等水煎服。颈硬胀者加葛根;大便干结加女贞子、草决明。
3、阴虚火旺,脑髓消缩型:患者主要表现为急躁易怒,失眠多梦,颧红咽干,眩晕耳鸣,两目干涩,皮肤干燥,舌红少苔,脉弦细数。治宜滋阴降火,补髓健脑。药用:*柏、知母、生地、丹皮、元参、女贞子、枸杞子、龙骨、牡蛎、生铁落等水煎服。震颤加龟板、鳖甲;腰膝酸软加杜仲、山萸肉;神呆者加菖蒲、远志。
总结:北京唐仁堂中医李艳波医生根据古代经典名方的基础上经过多年的临床经验不断潜心研究,根据整体观念和辩证论治理论治疗经验配以三补结合即“固元补髓汤”来治疗共济失调,逐渐被广大共济失调患者认可并接受。
作为一名医生,李艳波医生的医德值得赞扬。在为患者治病时,对症下药,仔细查看病人状况后为其开出符合他自己的药方。对于什么病情的患者开什么样的药,不会因为价钱而不给病人不开药治疗,不会因为患者态度不好不给治疗,不会因为一切原因而拒绝病人治疗;第一病人治病是看效果,第二是治疗过程,第三是治好病。
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