显性共济失调的起病年龄差别较大,许多类型在成年人起病,但也可见婴儿型和儿童型。Diaz等()报道古巴的例显性共济失调,起病年龄在2~65岁间,在14岁以前起病者占10%。首发症状多以脑干共济失调开始。
显性遗传性小脑性共济失调的病理改变:累及小脑及其传人和传出径路,除有小脑神经元脱失外,也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状,也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、颅神经麻痹等。常见各种临床症状的组合:单纯小脑征、小脑征和脑干征、小脑和基底节综合征、脊髓或周围神经病征、小脑征和特殊感觉(听、视)障碍、小脑和垂体功能障碍、小脑和肌阵挛综合征、小脑和锥体性肌张力增高等。
显性共济失调以前曾称为橄榄桥小脑萎缩,并根据临床特点加以分类。近年来认为按照临床分类不够确切,因为一种基因突变可引起多种不同的临床表现;同时,一个相同的临床综合征可能是由于不相关的基因型引起。同一种突变,各家系之间症状不同,即使在一个家系中,起病年龄和症状也常有很大差别。就是说,遗传异质性和表型异质性都非常明显。目前主要以基因型进行分类,而临床症状则放在次要的参考地位,因而确诊常需根据DNA分析的结果。显性遗传性小脑共济失调的病种较多。
近年来发现几种三核苷酸重复扩展的突变类型,称为显性脊髓小脑性共济失调(SCA),又分10余种亚型,以CAG三核苷酸重复扩展最多见。这些病种常有遗传早现的特征,即下一代比上一代起病早,有时症状也较重。我国的遗传性共济失调中,显性遗传性共济失调(SCA类)比隐性遗传性共济失调(Friedreich共济失调)多见。
痿症多是由基因缺陷、神经运动传导障碍、免疫损伤、营养障碍、周围神经病变等主要因素有关。会引发肢体无力、行走不稳、眼睑无力、肌肉萎缩、等诸多症状。御方生髓汤本着“治痿独取阳明”的原则,严谨辨证与精当用药。
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