病例：
患儿因“生后发现皮肤缺损30分钟”入院，患儿系G2P2，孕37+5周因“瘢痕子宫”行剖宫产，出生体重g，出生时情况好，母孕期无明显异常。患儿生后即发现皮肤缺损，双侧肘关节、右侧手臂、双手手指、左侧踝关节、膝关节及头皮皮肤可见表皮缺损，以“皮肤烫伤样综合征”收入院。
查体：
患儿双侧肘关节、右侧手臂、双手手指、左侧踝关节、膝关节及头皮皮肤可见缺损，创面基底潮红，可见真皮深层的毛细血管扩张充血。
辅助检查：
血常规、C反应蛋白、降钙素原未见感染表现;肝、肾功、心酶、凝血象未见异常；皮肤破损处分泌物培养未见异常。
患儿以生后皮肤缺损发病，全身皮肤缺损明显，以双侧肘关节、右侧手臂、双手手指、左侧踝关节、膝关节及头皮皮肤缺损为主，表皮缺损为主，真皮层及基膜仍在，缺损面较大。首先考虑为新生儿烫伤样综合征可能，但完善相关炎症指标检测及病原学检查并不支持严重感染所致皮肤缺损，且在患儿恢复过程中反复出现大疱，故而诊断遗传性大疱性表皮松解症。
患儿存在着所有遗传性大疱性表皮松解症的通性，表现为皮肤非常脆弱，因日常的轻微摩擦而反复发作水疱，皮损散后可不留瘢痕而痊愈，或有栗粒疹形成，或产生不能痊愈的肉芽组织。由于本病缺乏满意的临床治疗方法，极大地影响患儿的生长发育，严重者可导致患儿死亡，因此在临床上加强护理、预防感染是减少大疱性表皮松解症患儿死亡的关键。在治疗过程中，需警惕皮肤破损伤口感染，甚至院内感染发生，进而引起全身败血症，甚至化脓性脑膜炎等感染性疾病的出现。
治疗过程中反复出现的水疱：
我们坚持每天对伤口进行清创、消*处理，保护创面，避免患儿哭闹烦躁时加重皮损处损伤，并给予成纤维生长因子等药物促进表皮生长：
此外，严格控制感染，采用广谱、抗感染力强的抗生素抗感染治疗，并密切随访炎症指标，预防院内感染出现；加强营养，治疗过程中密切监测患儿奶量、体重及皮肤*染等情况，做到及时处理新生儿期相关问题，减少并发症的出现；
住院30天后宝宝皮肤破损基本愈合，好转出院，并嘱坚持消*、包扎，定期随访：
遗传性大疱性表皮松解症是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后出现水疱为特点的遗传性疾病。根据电镜下水疱或裂隙形成的位置，在将其分为三大类的基础上，又因临床表现的特征性分为若干亚型，随着分子遗传学的研究进展，现已明了三型大疱表皮松解症都是常染色体隐性或显性遗传。据统计，我国有3％～5％的人受单基因病所累;15％～20％的人受多基因遗传病所累;还有染色体病约余种，近0万患者。此外环境污染导致基突变增加，还在产生一些新的遗传病。因此，人群中由遗传因素导致的疾病负担有增加的趋势遗传流行病学将会发挥越来越重要的作用，在皮肤病中也不例外。
本病因其分类复杂，发病迅速，某些类型预后差，甚至导致死亡等严重后果，故建议生后完善相关基因检测，对本病的诊治及远期预后评估具有重要意义。
附：
遗传性大疱性表皮松解症虽分为三型及诸多亚型，但有共同的临床特点，多为出生后或2岁内发病，摩擦部位如手、足、膝、肘、踝、臀部。摩擦即出现大小不等的水疱血疱，糜烂、结痂、色素沉着。可见粟丘疹、萎缩、瘢痕、甲营养不良、秃发和继发感染等。指趾瘢痕后影响功能甚至致残。
现将三型及亚型简述如下：
1.单纯性大疱性表皮松解症(epidermolysisbullosasimplex，EBS)
(1)局限性(localized)：
①手足单纯性大疱性表皮松解症(EBSofhandsandfeet)：亦称Weber-Cockayne型，是最常见的EBS亚型。
②牙或牙发育不全性单纯性大疱性表皮松解症(EBSwithanodontia/hypodontia)：亦称Kallin综合征。此型少见，除局限性水疱外，伴有脆发、部分秃发和牙发育不全。
(2)全身性(generalized)：
①Koebner型单纯性大疱性表皮松解症(EBS，Koebnervariant)：为EBS的第二常见亚型。
②疱疹样单纯性大疱性表皮松解症(EBSherpetiformis)：亦称Dowling-Meara型，为EBS的第三常见亚型。
③伴有或不伴有皮肤角化病和花斑状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症(EBSwithmottledpigmentationwith/withoutkeratoderma)：此型罕见。
④表浅性单纯性大疱性表皮松解症(EBSsuperficialis)：水疱或裂隙仅发生在角层下，类似与脱皮综合征。
⑤Ogna型单纯性大疱性表皮松解症(EBS，Ognavariant)：此型少见而独特，国内无报道。
⑥伴有或不伴有神经肌肉疾病的单纯性大疱性表皮松解症(EBSwithorwithoutassociatedneuromusculardisease)：此型罕见而严重。
⑦MendesdaCosta型单纯性大疱性表皮松解症(EBS，MendesdaCostavariant)：是全身性EBS最罕见的一型。
2.交界性大疱性表皮松解症(junctionalEB，JEB)所有JEB均为常染色体隐性遗传，根据皮损累及的范围及其他一些临床和实验室特点将此型进一步分为6个亚型。
(1)局限性(localized)：
①反向性交界性大疱性表皮松解症(JEB，inverse)：水疱、糜烂和萎缩瘢痕仅发生在皮肤皱褶部位，如腋窝、腹股沟和颈部。除口腔和食管内会出现与Herlitz型同样严重的水疱和瘢痕外，无皮肤外病变。
②肢端性交界性大疱性表皮松解症(JEB，acral)：亦称最轻型JEB(JEB，minimus)。病变仅局限于肢端部位。
③进行性交界性大疱性表皮松解症(JEB，progressive)：亦称亲神经的JEB(neurotropica)。特点为到儿童中期或之后才发病。
(2)全身性(generalized)：
①重型交界性大疱性表皮松解症(JEB，gravis)：亦称Herlitz型，由于婴儿期死亡率很高，故亦称致死性JEB(EBlethalis)。
②轻型交界性大疱性表皮松解症(JEB，mitis)：亦称非Herlitz型或全身性萎缩性良性EB(generalizedatrophicbenignEB)。
③瘢痕性交界性大疱性表皮松解症(cicatricialJEB)：是一个罕见的全身性JEB，特征为假性并指(趾)畸形，临床上难与Hallopeau-Siemens型鉴别。
3.营养不良性大疱性表皮松解症(DystrophicEB，DEB)此型的共同特点是水疱、糜烂、结痂、萎缩性瘢痕、粟丘疹和甲营养不良或甲缺乏，根据皮损的分布范围和遗传方式不同，分为9个亚型。
(1)局限性(localized)：
①反向性营养不良性大疱性表皮松解症(DEB，inverse)：是一个罕见类型。
②肢端型营养不良性大疱性表皮松解症(DEB，acral)：亦称最轻型DEB(minimus)。
③胫前型营养不良性大疱性表皮松解症(DEB，pretibial)：是一个特殊的局限型，皮损仅局限于胫前，为反复发作的小水疱和丘疹样疤痕，有时丘疹呈紫红色，类似扁平苔藓。
④向心型营养不良性大疱性表皮松解症(DEB，centripetal)。
(2)全身性(generalized)：
①常染色体显性遗传型营养不良性大疱性表皮松解症(DEB，autosomaldominantforms)：显性遗传性白色丘疹型营养不良性大疱性表皮松解症(DDEB，albopapuloidea)和显性遗传性增生型营养不良性大疱性表皮松解症(DDEB，hyperplasique)，亦称Pasini型和Cockayne-Touraine型。
新生儿暂时性大疱性皮肤松解症(transientbullousdermolysisofthenewborn)，常在出生时或生后不久发病，到6～9个月时自愈，遗留轻微的萎缩性瘢痕和局限性甲营养不良。
②常染色体隐性遗传型营养不良性大疱性表皮松解症(DEB，autosomalrecessiveforms)：隐性遗传性重型营养不良性大疱性表皮松解症(RDEB，gravis)，亦称Hallopeau-Siemens型，是遗传性EB的严重型之一。
隐性遗传性轻型营养不良性大疱性表皮松解症(RDEB，mitis)，此型病人临床类似于Cockayne-Touraine型，皮肤外受累少见。
用药治疗
对各型遗传型EB均无特效治疗，目前的治疗原则是：
1.一般治疗预防和避免机械性摩擦和外伤，以及支持疗法，包括多种维生素尤其维生素E，及微量元素，如锌和铁的补充。
2.全身治疗广泛而严重的皮损，可酌情口服皮质类固醇，儿童0.5～1.0mg/(kg·d)，起效后即逐渐减量，不宜长期应用，以防不良反应。
3.局部治疗
(1)保护皮肤：注意皮肤保护，减少摩擦，防止水疱发生。
(2)挑破水疱：出现水疱时，可挑破水疱，防止水疱进一步扩大。
(3)预防和治疗继发感染：保持创面清洁，必要时每天或隔天清洁创面，外用抗炎霜剂。慢性感染的创面外用莫匹罗星商品名为百多邦。
4.外科治疗出现食管狭窄的JEB及DEB的少数患儿，可行狭窄扩张术、尿道松解术。手足指(趾)间假蹼松解术。长期不愈的糜烂行皮片移植或采用同种或自体角朊细胞培养移植物覆盖。有鳞癌发生时，应将病损完整切除。某些JEB患者，必要时气管切开，维持自主呼吸，避免气道梗阻而死亡。牙釉质发育不全的患者早期行牙齿修复术。
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