遗传性痉挛性截瘫
遗传性痉挛性截瘫（hereditaryspasticparaplegia，HSP）是一组以渐进性双下肢痉挛性截瘫、步态异常为主要表现的神经系统遗传变性病，有明显家族史。由于其临床表现与脑瘫极为相似，很容易被误诊为脑瘫。
本组疾病属于脊髓-小脑-脑干疾病，具有明显的临床和遗传异质性。临床表型分为单纯型和复杂型两大类。单纯型HSP神经系统受累较为集中，以缓慢进行性双下肢痉挛性瘫痪为主要表现，可合并高张力性排尿障碍和轻度深感觉障碍。复杂型HSP则在此基础上合并其他神经系统损害，如共济失调、认知障碍、癫痫、锥体外系受累、周围神经病等。按发病年龄分为早发和迟发两类：发病早的病人通常行走较迟，下肢肌痉挛明显，无力较不明显；发病晚的病人主要表现为无力，伴随神经系统症状，病变进展较快。但这两类病人最后影响日常活动的结果是一样的。
HSP是由蛋白质，结构蛋白，细胞维持蛋白质，脂质和其他物质通过细胞转运的缺陷引起的，使得长神经纤维（轴突）受到影响，这些包括交叉和未交叉的皮质脊髓束到腿和股四头肌束从而引发HSP。
分子遗传学机制：
HSP是一组遗传性疾病。它遵循一般遗传规则，可以常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传或X连锁隐性方式遗传。已经描述了70多种基因型，并且超过50个基因座与这种情况有关。已经鉴定了具有常染色体显性遗传的10个基因。遗传性痉挛性截瘫4型（HSP4）是由于SPAST基因缺陷所致的单纯型遗传性痉挛性截瘫。HSP4是最常见的常染色体显性HSP（autosomaldominantHSP，AD-HSP），占所有AD-HS的40％～45％。HSP4型致病突变约80%为微小突变，20%为大片段缺失或重复，对于微小突变，一般采用NGS，一次性完成全部外显子测序。同时遗传性痉挛性截瘫亚型众多，临床表现相似，从临床上区分非常困难，可通过包含所有HSP基因的panel一次性检测，提高检出率。SPAST基因大片段缺失或重复可采用多重连接探针扩增技术（MLPA）或定量PCR等方法进行检测。
推荐检测项目：
产品编号
产品名称
基因数
方法学
LM-NE
周围神经病及痉挛性截瘫检测包
NGS+MLPA
LM-NE
周围神经病及痉挛性截瘫检测包Pro
NGS+MLPA
LM-NE
周围神经病及痉挛性截瘫检测包Plus
-
Sanger+MLPA
MM-NE
周围神经病及痉挛性截瘫检测套餐PanelPro+PanelPlus
NGS+Sanger+MLPA
LP-NE
痉挛性截瘫大片段变异检测-SPG7基因（1人）
-
MLPA
LP-NE
痉挛性截瘫大片段变异检测-SPG7基因（3人）
-
MLPA
LP-NE
痉挛性截瘫大片段变异检测-SPG11基因（1人）
-
MLPA
LP-NE
痉挛性截瘫大片段变异检测-SPG11基因(3人）
-
MLPA
LP-NE
痉挛性截瘫大片段变异检测-SPAST基因(1人）
-
MLPA
LP-NE
痉挛性截瘫大片段变异检测-3SPAST基因(3人）
-
MLPA
注：基因包内的所有基因均可单独检测，且基因包内容是根据患者的临床表型进行调整，并随着医学的发展而有所变化，详情可咨询电话-。
案例分享：
患儿男，14岁，3岁时发现走路不好，睡时有大小便失禁，跑步摔倒现象。指鼻不好，走直线困难。肌电图显示周围神经受损。临床高度