2岁男孩，从8个月开始出现发育倒退，四肢进行性僵直和斜视。患者父母近亲结婚，且有一个有类似症状的兄弟。
（图：矢状位T1WI可见棒状体[薄束核]肥大[A，*箭]，视交叉变浅[A，白箭]，胼胝体压部垂直朝下[B，箭头]和小脑萎缩[A-B，红箭]；T2WI[C]和FLAIR[D]可见双侧小脑半球高信号改变伴明显的叶形线[★]和下部小脑蚓部萎缩[箭]；T2WI[E]和FLAIR[F]未见苍白球铁沉积）
诊治经过
神经传导检测提示轴索性感觉运动神经病。提示性MRI（图）和检测发现PLA2G6基因（c.TG）致病性纯合突变，最终确诊为婴儿神经轴索营养不良（INAD）。
最终诊断
婴儿神经轴索营养不良
讨论
婴儿神经轴索营养不良（InfantileNeuroaxonalDystrophy，INAD，OMIM#)，在年首次由Seitelberger提出，因此也被称为Seitelberger病。INAD是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经退行性疾病，3岁以内起病，通常在10岁以内死亡。年，Aicardi和Castelein提出了INAD的诊断标准：3岁以前起病；临床表现为进行性智力运动倒退；对称锥体束征阳性，显著的躯干肌张力低下；逐步进展为痉挛性四肢瘫、失明、痴呆；以及明确的病理学证据：中枢及周围神经轴索肿胀、球样体改变。年Nardocci等首次提出小脑萎缩和小脑皮质T2高信号是INAD的主要影像学表现，同时肌电图表现为失神经电位，为INAD提供了新的诊断依据。年Morgan等确定PLA2G6为INAD的致病基因。
INAD通常在3岁以内起病，多在6月龄至2岁，表现为进行性加重的智力运动发育倒退，突出的临床表现主要有躯干肌张力低下、小脑性共济失调以及对称性锥体束征阳性，并逐渐进展为四肢瘫，也有个别病例报道新生儿期起病。此外INAD患者大多有斜视和眼震，其中垂直眼震可能是INAD的早期临床表现之一，晚期主要表现为视神经萎缩所致视力丧失。
INAD的神经影像学特点为头颅MRI示小脑萎缩及小脑皮质高信号（T2），部分患儿起病初头颅MRI没有典型的小脑萎缩及小脑皮质高信号，但缺乏小脑皮质高信号表现不是INAD的排除标准。在疾病的后期部分患者头颅MRI中可见苍白球铁沉积，表现为T2加权像、FLAIR和/或弥散加权序列低信号，因此INAD被归类于脑内铁沉积神经变性病。有学者发现，棒状体（薄束核）肥大出现在小脑蚓部萎缩、小脑皮质高信号以及苍白球铁沉积之前，可以帮助早期诊断INAD。INAD的典型病理特征为中枢及周围神经轴索肿胀、球样体改变，可以通过皮肤、结膜、腓肠神经、肌肉、乳晕及直肠粘膜活检发现。
综上，INAD属于PLA2G6相关神经变性疾病家族。在患有婴儿神经退行性变的儿童中，小脑萎缩伴脑干和胼胝体的独特改变，可指导进一步的基因检测。目前尚无针对INAD的特殊治疗，主要以对症支持治疗为主。
[参考文献]
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2.陈施梦,熊娟,邓小鹿,庞楠,王晓乐,张文,尹飞.婴儿神经轴索营养不良临床特点及分子遗传学的研究进展.中国医师杂志.;19(8):-.
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