患者，男，18岁，因行走不稳1周余来诊。
患者曾在网上进行过咨询，自诉闭目难立。为方便网上诊查，患者提供了一段录像，如下。既往无慢性疾病史;否认手术、传染性疾病史;否认类似家族遗传病史。
体格检查
(1)内科检査：生命体征平稳，心、肺、腹阴性。
(2)神经系统检査：神志清楚，查体合作，语言流利，有饮水呛咳，脑神经査体正常。四肢肌力、肌张力正常，无不自主运动。指鼻试验及跟膝胫试验欠稳准。快速轮替动作欠灵活。闭目难立征阳性，行走时呈共济失调步态，直线行走困难，深、浅感觉均正常。腱反射及浅反射均正常。脑膜刺激征、病理反射均阴性。患者有轻微的眼球震颤，其他眼科检查正常。
实验室及影像学检查
血常规、肝肾功能及电解质：未见异常。
肌电图：神经、肌肉未见异常。
头颅MRI检査：小脑脑沟略增宽，第四脑室略扩大，脑实质未见异常信号影，中线结构居中。
通过了解这段病史，如何进行初步的诊断以及鉴别诊断？
下面是一段英文音频，与本话题相关，可以边听边读。
第一步，在评估像该患者这样表现步态不稳的情况时，首先必须了解什么是共济失调，以及共济失调如何影响患者的运动。
共济失调是一种运动协调障碍，患者难以精细控制运动和姿势。共济失调可以是急性的，也可以是慢性的。急性共济失调发生在72小时以内的既往健康儿童，常见的原因包括药物摄入和感染后小脑共济失调。反复发作的离散性发作可能会导致基底部偏头痛或良性阵发性眩晕。慢性共济失调逐渐发展，包括遗传原因，如Freidrich共济失调、共济失调伴毛细血管扩张等。在本笔记中，着重于急性或反复出现的共济失调，而不是慢性或进行性共济失调。
其次，详细询问任何其他相关的疾病或伤害，例如最近的感染或任何可能的创伤，是非常重要的。脑震荡是常见病因，另外，感染也较多见。要全面系统检查，以便更好地定位症状。出现眩晕，可能提示内耳问题，而夜间或清晨呕吐可见于颅内压增高。最后，遗传疾病也很重要。此外，如果家庭成员正在服用药物，可能存在意外偷服药物导致共济失调的风险。
第二步是体格检查，有助于确认定位和缩小鉴别诊断。在检查过程中，还必须测试运动和感觉能力。
体检应注意：
?异常生命体征。心动过缓、高血压和异常呼吸模式被称为库欣三联征，可见高颅内压。
?意识水平改变或脑病体征。
?任何新的局灶性神经功能缺陷，如虚弱、感觉变化、反射异常。
?视觉损失。
?乳头水肿。
?后颅窝肿瘤或脑神经缺陷。
?眼球运动异常，如眼球震颤或眼阵挛。
?皮疹。
?脑膜炎；颈部僵硬、头痛、畏光
儿童小脑病变的特征包括：
1.步态异常。患者的步态通常很宽，而且经常会蹒跚步态，有时看起来有摔倒的危险。有患者可能只是拒绝走路。拒绝走路时，必须排除疼痛。
2.指鼻试验阳性。
3.构音障碍。
4.眼球震颤。
第三步，鉴别诊断。在继续讨论病例之前，将讨论急性共济失调的一些可能原因。这些疾病可以是常见的，如中*或感染后发生，如急性小脑共济失调，也可以是罕见的事件，如中风和脑瘤。
急性共济失调的鉴别诊断：
危及生命的原因：
在某些情况下，急性共济失调实际上可能是威胁生命的疾病的早期表现。
脑瘤
在儿童中，45%-60%的脑肿瘤发生在后颅窝，可能会出现共济失调。根据肿瘤的分级，可以预期共济失调会逐渐恶化。然而，可能有更突然的共济失调表现，如阻塞性脑积水，肿瘤内出血，或水肿。在许多情况下，早期的共济失调过程可能会被照顾者忽视，直到变得严重到足以引起他们的注意，在这一点上，可能表现为“急性共济失调”。检查时，可以发现颅内压升高的体征，如乳头水肿和颅神经病变。其他需要考虑的症状包括清晨头痛、恶心或呕吐。如果对共济失调儿童可能的脑肿瘤有任何担心，应迅速进行影像学（如CT或MRI）检查。
颅内出血与缺血性中风
颅内出血与缺血性中风都是儿童急性共济失调的罕见原因，多继发于外伤。自发性小脑出血可由动脉瘤、静脉血栓形成或其他血管畸形引起。临床上，随着出血量的增加，可能会出现快速失代偿，这可能是一种外科急症。任何年龄的儿童出现不明原因的颅内出血，都应引起对可能的非意外伤害（虐待儿童）的怀疑。
脑膜炎
对于共济失调患者，还必须排除脑膜炎。存在脑膜炎症状，尤其是在发热的情况下，应增加怀疑，并要考虑腰椎穿刺。在极少数情况下，小脑脓肿可先于中耳炎或乳突炎。
感染后免疫因素
共济失调的一个主要原因是免疫和/或感染后反应。急性脱髓鞘是一种较严重的疾病过程。
脑脊髓炎
急性脱髓鞘性脑脊髓炎（ADEM）通常发生在发热病后1-4周，其特征是脑病，并伴有从共济失调到视神经炎到偏瘫等多种可能的神经功能缺损。在严重的情况下，ADEM甚至会导致昏迷。在核磁共振上，ADEM显示多处脱髓鞘，腰穿显示高白细胞和高蛋白。
值得一提的是，与ADEM重叠的疾病，包括Miller-Fisher综合征和脑干脑炎。Miller-Fisher综合征的典型特征是共济失调、无反射和眼肌麻痹。患儿通常会有近期病*感染，50%的病例在病*前驱后5-10天出现神经系统受累。Miller-Fisher综合征与吉兰-巴雷综合征密切相关，后者主要影响运动神经元，导致关节屈曲。在Miller-Fisher综合征与吉兰-巴雷综合征中，脑脊液都会发生蛋白细胞分离，蛋白升高而白细胞不升高。脑干脑炎的主要特征是颅神经麻痹和意识水平的改变。脑干脑炎的病因可以是感染后、感染性（埃可病*、柯萨奇病*、腺病*和自身免疫性疾病）。肌阵挛综合征是儿童少数副肿瘤综合征之一。特征是眼阵挛，包括快速的眼球抽搐，有节律的肌阵挛抽搐和共济失调。应彻底检查患者是否患有隐性神经母细胞瘤，发现有50%的儿童患有神经母细胞瘤，而其他儿童通常是感染后。这些儿童，通常小于5岁，可能由于共济失调而出现跌倒，结果是神经母细胞瘤可引起副肿瘤性脑病。
急性小脑共济失调
急性共济失调最常见的病因是急性小脑共济失调，约占急性共济失调病例的一半。急性小脑共济失调是一种感染后自身免疫现象，通常影响2-5岁的幼儿。急性小脑共济失调通常发生在先前感染后5-10天左右，最常见于水痘，但与其他病原体如支原体、EB、细小病*B19、柯萨奇和HHV6有关，也可发生在接种水痘灭活活疫苗后。急性小脑共济失调发病很突然，症状多样，从轻微的步态异常和不稳定，到严重到患者无法站立。步态通常比肢体运动受影响更大，而且会有轻度的节律障碍；也可能有眼球震颤。
然而，急性小脑共济失调是一种排除性诊断。急性小脑共济失调的症状通常是自限的，平均来说，步态完全恢复发生在两周内，但完全恢复和恢复正常步态和精细动作的协调可能需要很多周到几个月的时间。大约90%的儿童症状完全缓解，尽管有些可能有短暂的智力或行为问题，那些有非常严重症状的儿童可能会留下残余的神经后遗症。如果有人怀疑急性小脑共济失调，需要密切随访以确保症状得到缓解。
药物或*素摄入
另一个很常见的急性共济失调的原因是药物或*素摄入。各种药物，如苯妥英钠、苯巴比妥、卡马西平、苯二氮卓、抗组胺药和其他精神药物或街头*品。乙醇和乙二醇等*素也会导致共济失调。醉酒可能影响1-4岁的幼儿（确有给幼儿尝酒的病例）。在药物或*素引起的共济失调的情况下，患者的精神状态可能会发生变化，或根据摄入的药物而产生其他影响。某些药物，如苯妥英钠，可以导致眼球震颤和共济失调而不影响精神状态。
很重要的一点是，要全面了解孩药物史。患有癫痫的儿童可能服用过多的抗癫痫药物，或者患有过敏的儿童可能服用过多的抗组胺药物。如果家里有人使用抗癫痫药或精神活性药物，这是重要线索。如果怀疑吞食药物是导致共济失调的原因，可以进行*理学检查，并可以测定某些抗癫痫药物的血液水平。
创伤性脑损伤
另一个关键的考虑因素，特别是在活跃的儿童中，是创伤性脑损伤或脑震荡的可能性。在这种情况下，可能有小脑损伤-直接或间接-导致小脑萎缩和症状，如共济失调、震颤、节律障碍、张力减退和各种其他神经心理后果。在幼儿中，脑震荡后共济失调症状包括头晕和平衡困难是最常见主诉。
虽然反复发作的共济失调是罕见的，偏头痛和偏头痛变异是最常见的原因。罕见的病因包括代谢紊乱，如丙酮酸代谢紊乱，以及遗传疾病，如发作性共济失调1型和2型。
良性阵发性眩晕
急性共济失调的症状也可能是多种偏头痛综合征的表现。在年轻患者中，这可能是良性阵发性眩晕，老年患者可能有基底部偏头痛或家族性偏瘫偏头痛。良性阵发性眩晕的特点是严重的眩晕发作，反复发作，通常影响学龄前儿童。良性阵发性眩晕患者不会出现真正的共济失调小脑症状，但他们可能有眼球震颤、脸色苍白、无法站立——他们所经历的眩晕在发病时应该是最严重的，一般不应该有相关的头痛。发作在几分钟内自行消失，意识水平不应该有任何变化——通常不需要治疗，尽管还要考虑预防偏头痛。随着儿童年龄的增长，发作的频率应该降低，但大约21%的患者可能会演变成典型的偏头痛，大约40%的良性阵发性眩晕患者有偏头痛的家族史。
基底部偏头痛
颅底的偏头痛（或有脑干先兆的偏头痛）是有先兆的偏头痛，先兆包括视觉障碍（偏盲）、眩晕、共济失调、构音障碍、双侧刺痛或麻木。当经历基底部偏头痛时，大约一半的患者会出现共济失调，然后是剧烈的枕部头痛。诊断是基于临床特征的。基底部偏头痛的治疗方法与经典偏头痛的治疗方法相同，在大多数情况下，随着年龄的增长，儿童的症状会逐渐向经典偏头痛演变。如果一个共济失调的表现有类似的既往病史，这应该会引起你对偏头痛或癫痫等病因的怀疑。家族史也是关键，因为偏头痛的亲属可能有助于指导评估。
躯体转化症状
躯体转化症状是另一种可能出现在似乎是共济失调的患者身上的情况。躯体转化症状是一种精神疾病，通常发生在10-15岁的女性，对一个重大的压力源作出反应。然而，在体检和病史上有一些关键的特征，可能有助于你将其与导致共济失调的器质性原因区分开来。那些有躯体转化症状——虽然他们的步态非常艰难——通常不会表现出导致共济失调的特征，例如为了保持平衡而适应的宽基步态；在转换反应中，当孩子蹒跚而行时，可能出现窄基部。此外，躯体转化症状患者将不会有躯干共济失调或体位不稳的迹象，将能够很舒服地坐着，一般只有在试图站立或行走时才会有运动障碍。神经检查也应该是不明显的，与正常的肌力与肌张力，反射和感觉，一系列的检查可能会显示不一致。如果怀疑躯体转化症状，深入研究社会和精神史，试图确定导致压力源是至关重要的。躯体转化症状是一种排除性诊断，因此必须首先排除器质性原因。
继续临床病例讨论
经过追问，患者自诉最近在操场上绊倒了一次，但他很快就站起来，似乎没事。大约一周前生病，流鼻涕，手掌和嘴周围有红斑。既往健康，免疫接种正常。最近用药为泰诺。关于药物治疗，患者母亲说，她确实有一些用于焦虑症发作的苯二氮卓类药物，但她把药物安全地锁在家里；最近没有客人，也没有其他药物带进家里。
如前所述，他的体格检查对轻度的屈光不全和眼球震颤、轻微的低肌肉张力、基础广泛的、蹒跚的步态显著的。到达急诊室后，各项客观检查，包括血细胞计数、电解质和血糖都恢复正常。考虑到外伤，为排除任何危及生命的共济失调原因，比如颅内出血，做CT，结果正常。可以排除脑膜炎的可能。
由于在检查、病史或调查中没有发现任何可能导致共济失调的生命危险因素。考虑到共济失调在发病后不久就变得最严重，而且最近有某种病*感染，加上缺乏其他局灶性神经症状，而且全身状况良好，初步诊断急性小脑共济失调。
随访发现，症状在几周内开始缓解，目前患者恢复正常学习生活，依然随访中。
李永*阅读是进步的阶梯