发言摘要
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「医院沈伟冰:定位:双侧锥体束+小脑+皮层或皮层下白质;定性1代谢,亚联,甲基丙二酸血症,虽然太老,铁沉积?铜缺乏?2血管病,瘘3副瘤4内分泌,免疫待排」维12低些,不过不会这么简单就亚联,其它的没发现太大的问题,想知道有无Hcy,血铜呢,还有血管,免疫相关指标,甲功?」
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「医院曾伟:老年女性,亚急性起病,以言语不清,行走不稳为主要症状,伴有高级皮质功能减退,深感觉可疑异常,查体高级皮质功能异常,双侧椎体束征,考虑定位皮层+双侧椎体束+小脑。这么广泛的病灶,病程短,定性考虑1免疫,2,代谢,3副肿瘤,4血管病变。」免疫支持:自身免疫性脑炎,亚急性起病,有智能减退,有共济异常,但比较少有双侧椎体束征,需要完善腰穿和自身免疫抗体。代谢里面比如铁沉积,可以有共济异常和智能减退,不过病程稍微快了,需要看看磁共振和ct结果,副肿瘤需要考虑,症状多,涉及比较广泛,年纪比较大,完善肿瘤,腰穿和副肿瘤抗体检查,血管病当然也不能排除,比如瘘或者其他问题。另外遗传问题也需要排除,但没有明显家族病史。另外梅*这些有没有问题?」副肿瘤不考虑,贫血大细胞不明显,遗传变性当面脑子没有明显萎缩迹象,中*没有,腰穿没有问题,只有甲功有异常,血管情况呢?但是瘘也没看到磁共振表现。看来还得猜个自身免疫性脑炎?桥本?但自身免疫性脑炎和桥本不会有双侧椎体束征。」
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「王佩保定一中心神内:老年女性,记忆力下降反应迟钝体重下降,发作性意识不清,进行性行走不稳,共济失调。定位,小脑,颞叶,锥体束。定性,副肿瘤?瘘?亚联?」
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「谢兵兵唐工神内:定向还是考虑神经系统疾病导致的,定位双侧,指鼻试验跟膝胫试验都欠稳准、讲话鼻音,双侧巴氏征阳性,考虑双侧锥体束、脊髓小脑束受损;MMSE8分、文盲,考虑有痴呆表现,考虑有双侧皮层受损;定性:有家族史,考虑有神经系统遗传病,」
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「张靖医院内六:患者,老年女性,主要表现共济失调及高级神经功能障碍,深感觉障碍及锥体束损害。定位:皮层锥体束小脑,定性:代谢血管免疫副瘤。」
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「群秘医院神内:老年此次急性起病主要表现为共济失调既往发作性意识丧失且有家族史近期记忆力下降体重下降定位:大脑皮层小脑双侧锥体束定性:遗传性共济失调?副肿瘤?代谢性?」
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「医院神内:定位双侧大脑皮质,锥体束,小脑,定性亚急联副肿瘤甲基丙二酸自免脑」
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郎继荣,医院:老年女性,言语不利,行走不稳11天,左侧歪斜,双下肢麻木,逐渐加重至不能行走,记忆力下降1年余,进食差,体重下降。发作性意识丧失60年,子女有类似病史。查体:记忆力下降,共济失调,昂白氏睁眼闭眼均不能完成。
定位:记忆力减退:皮层、皮层下广泛白质、丘脑、边缘系统;共济失调:小脑、脑干及至皮层的传导束。病理征阳性:锥体束损害
定性:子女有类似病史,首先考虑遗传性,常染色体显性遗传
1、遗传:遗传性白质脑病系列,ADLD、NIID、脑白质营养不良系列等
2、血管病:血管性痴呆?Cadasil?
3、代谢:进食差,体重下降,wernick脑病?科萨科夫脑病?亚急性联合变性?
4、肿瘤、副肿瘤:淋巴瘤、各种副肿瘤综合征
5、感染:梅*?艾滋?PML?
6、血管炎系列
成年期起病的遗传性脑白质病主要有以下几类:
1.常染色体显性遗传
a.伴有球形神经轴索的遗传性弥漫白质脑病(HDLS)
b.成年发病的常染色体显性遗传白质营养不良(ADLD)
c.成人起病的亚历山大病
2.常染色体隐性遗传
a.白质消融性脑病(VWM)
b.异染性脑白质营养不良(MLD)
c.Krabbe病
d.脑腱*瘤病(CTX)
e.成人多糖体病(APBD)
f.伴有皮层下囊变的巨颅脑白质病(MLC)
3.X连锁遗传
a.脆性X相关性震颤和共济失调综合征(FXTAS)
b.肾上腺脑白质营养不良(X—ALD)」
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医院神内:男性,74岁,发作性短暂性意识不清60余年+记忆力减退1年+言语不利、行走不稳11天+家族史+昂伯征睁眼闭眼均不稳+双侧病理征阳性。
定位:皮层、小脑、锥体束
定性:起病年龄小,有家族史,考虑遗传代谢病可能性大常染色体显性遗传,重点考虑:HDLS、ADLD及亚历山大病、CADASIL、SCA等。
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王晓东解放*第医院神内:老年男性,记忆力减退,共济失调,病理征阳性。定位皮层,海马,小脑脑干,锥体束。定性,副肿瘤,遗传,代谢。
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董翔大连医大一院神经内科:红细胞大,考虑大细胞贫血,HCY可能高,考虑有机酸代谢障碍,甲基丙二酸血症。
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医院刘全生:老年女性,进食差,共济失调,高级神经活动障碍,深感觉障碍,椎体束损害,考虑亚联,完善血常规,贫血原因,HCY,
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张晓毅医院神内:老年女性,主要表现高级智能+共济失调+锥体束。既往癫痫发作?晕厥史?可疑家族史。定位:皮层,小脑,脊髓。定性:1.血管病2.营养代谢3.遗传4.脱髓鞘5.副肿瘤,肿瘤。看看影像,长程脑电图,查维生素,肿瘤等
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苏毅鹏滨医附院神内:定位:双侧锥体束,小脑,后索。定性:症状逐渐进展,炎症,肿瘤副肿瘤综合征?
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邹剑愫大连金州一院神内:老年女性,慢性起病,急性加重癫痫发作、认知障碍提示皮层损害;共济失调提示小脑或联系纤维;双侧锥体束损害。定向神经科,定性遗传代谢,肿瘤靠后。
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医院:老年女性,发作性意识丧失60年,子女也有类似病史!记忆力下降1年!共济失调11天!查体可见记忆力下降,左侧中枢性面舌瘫!共济失调!目前定位小脑,皮层,左侧皮质核束!定性的关键是癫痫,记忆力下降和共济失调是一元论还是二元论!如果一元论,加上疑似家族史,要考虑遗传病!问题是这么多年不进展,这么大年龄才进展?二元论的话,倾向于记忆力下降和共济失调是一起的!这样的话,加上纳差病史,主要考虑亚联!是可以累计小脑的!鉴别诊断就是副肿瘤综合征了!看看其他检查再说!整个维生素都偏低!也有体位性低血压!副肿瘤正常!影像可见双侧桥臂,左侧小脑有点状信号!脊髓没看见啥!诊断亚联还是多系统萎缩?还是倾向于亚联吧!得了!甲基丙二酸血症了!查基因吧!
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宋医院神内:定位:大脑皮层、小脑、后索、基底节,定性:比较困难,一元论:肿瘤,代谢、遗传等。
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医院神内:广泛大脑皮层,双锥体束,小脑半球,副肿瘤综合征(亚急性小脑变性)加特鲁索;CJD?
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冯文勇广西中医附属瑞康神内:患者言语障碍,共济失调,以及高级皮层中枢受累为主,定位双侧额叶,定性:遗传、免疫、感染。
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[群主]张传会~医院神内:定向:神经疾病。定位:双侧大脑皮层,小脑。定性:感染?肿瘤?副肿瘤?免疫?
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医院神内沈伟冰:定位:双侧锥体束+小脑+皮层或皮层下白质;定性1代谢,亚联,甲基丙二酸血症,虽然太老,铁沉积?铜缺乏?2血管病,瘘3副瘤4内分泌,免疫待排。维12低些,不过不会这么简单就亚联,其它的没发现太大的问题,想知道有无Hcy,血铜呢,还有血管,免疫相关指标,甲功?这么多系统受累,影像学没什么大异常,就等hcy,免疫指标,甲功7项了。
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医院神内:定位:大脑皮层锥体束,皮层,定性:副肿瘤免疫血管。
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河南南阳市二院神内李庆全:定位大脑皮层,双锥体束,小脑半球,定性,自身免疫,变性;代谢性。
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医院神内:患者,老年女性,主要表现共济失调及高级神经功能障碍,深感觉障碍及锥体束损害。定位:皮层锥体束小脑,定性:代谢血管免疫副瘤。脑电图,头颅核磁,脑脊液,副肿瘤、自免脑的抗体等检查。
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转播员谢瑞彬-医院:定位:广泛大脑皮层,双侧锥体束,小脑。定性:NIID、遗传?代谢,副肿瘤综合征。
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田孟冬山东省立规培生:定位:高级皮层,双侧小脑半球,锥体束,定性:代谢?神经变性病?
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北华大学李大伟:老年男性,急性起病,出现言语不清及走路不稳,查体共济运动查;既往记忆力下降1年,体重下降;定位考虑小脑,颞叶海马或广泛脑实质;定性考虑副肿瘤性!行肺CT,血清及脑脊液副肿瘤抗体检测;注意排除神经梅*!代谢性及中*性不大!
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医院神内:定位大脑皮层,双锥体束,小脑半球,定性,副肿瘤,自身免疫,血管;亚联。
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医院:核磁目前看来问题不大,重点考虑代谢性疾病及免疫性疾病。单纯高同型不会引起这么严重的症状,我猜。
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「医院:认知功能减退定位于皮层,共济失调定位于锥体外系或小脑,双侧病理征定位于双侧锥体束。意识障碍(癫痫?)病损比较散。结合家族史考虑与遗传相关的多系统损害。看看影像。如果不是病史这么长,NllD得考虑」目前资料看应该包括多些方面,用一个病似乎难以直接定下来(难秒)」直接midnight吧,防漏诊」
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「医院谢涛波:认知功能减退定位于广泛皮层,共济失调定位小脑,双侧病理征定位于双侧锥体束。定性考虑多系统萎缩,」
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「朱海兵赣医附院神经内科:定位:认知功能下降,为高级智能中枢受损;双侧共济运动试验阳性,为脊髓小脑束受损;双侧病理征阳性,为双侧皮质脊髓束受损;考虑定位皮质、小脑、脑干等可能。定性:老年女性,急性起病,表现为共济失调、认知功能下降等症状,既往有消化道症状,考虑为代谢性(亚联、韦尼克脑病等)、感染性(惠普尔菌等)、变性(中枢神经系统铁沉积)、副肿瘤、免疫性、内分泌性等可能。」
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「医院神内:老年女性,急性起病,核心表现共济失调,按照MIDNIGHTS原则,考虑代谢,炎性,免疫,肿瘤性。结合既往,考虑副肿瘤性可能性大,建议完善肿瘤副肿瘤标志物,甲功,完善腰穿」
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「[代群主]医院神内:老年,急性病程,考虑1.亚联?2.副瘤?3.NIID?」
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「医院神经内科:患者皮层、锥体束、小脑等广泛受累,炎症、免疫、代谢首先考虑」患者皮层、锥体束、小脑等广泛受累,炎症、免疫、代谢首先考虑」多数维生素缺乏十营养不良病史有老师考虑到Celic病,有头CT吗?」筛有机酸」有问题可确诊」无问题做共济失调的基因学」HDLS?」MMA?」
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「张长国湖州三院神经内科:晚发型甲基丙二酸血症伴高同型半胱氨酸血症」
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「医院内二科李克俭:老年女性,进展性共济失调,影响到小脑、脑干、深感觉及边缘系统、皮层,范围广泛。有家族性病史。首先考虑遗传性疾病,其次变性、慢性中*?」
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「周晓宇(代理群主)-上海十院神内:定位小脑颞叶皮质脑干束定性代谢性副瘤中*」
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「医院神内:定位:小脑,双侧锥体束,皮层,定性:副肿瘤,代谢」
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「医院神内:老年此次急性起病主要表现为共济失调既往发作性意识丧失且有家族史近期记忆力下降体重下降定位:大脑皮层小脑双侧锥体束定性:遗传性共济失调?副肿瘤?代谢性?」
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「医院脑病科:共济失调,智能减退,言语不利,定位广泛皮层,小脑,家中子女及本人均有一过性意识丧失,定性考虑遗传。不支持点是症状晚发,短病程内进展快」
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「群管理~医院神内:老年女性,慢性病程,出现智力下降2年,突发行走不稳及吐词不清,查体:高级智能减退双侧共济阳性,Romberg阳性定向:神经系统定位:皮层下小脑周围神经定性:代谢性?炎性?退行性?遗传性?副肿瘤
?「还是首先考虑亚联、威尼克、副肿瘤」「先查血常规、维生素B12、叶酸、甲状腺功能、肿瘤全套」
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「医院脑病科:老年女性,共济失调,影响到小脑、脑干、深感觉及边缘系统、皮层,范围广泛。有家族性病史。首先考虑遗传性疾病,其次变性、慢性中*?综合考虑CADASIL可能」
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「群管理交大二附院规培生刘旭静:定位:小脑皮层多对颅神经双侧锥体束
定性:遗传?代谢?」
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「医院神内:定位:广泛皮层,小脑,锥体束,定性,首先考虑代谢,另外变性,副肿瘤,遗传」
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「医院:老年女性,急性起病,主要表现为言语不清,伴行走不稳,口唇及舌尖、双下肢麻木,伴反应迟钝,既往记忆力下降,进食差病史,发作性意识丧失,定位:高级皮层功能,双侧小脑及其联系纤维,定性:炎症,代谢?肿瘤、副肿瘤、药物?」
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「郭桂香-医院神内:定向:神经系统,定位:皮层,皮层下,锥体束,小脑,定性:患者进食差2年余,加重半年伴明显消瘦,代谢性(wernicke脑病)?副肿瘤性?遗传性?」「有机酸和肉碱还要查,上次赵玉英老师的一个病例开始也没查出来」
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「群主助理医院:患者有后组颅神经、锥体束、深感觉障碍,定位:桥小脑角,大脑皮层,定性:代谢疾病(亚联)?副肿瘤?」
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「张琪(群主)医院神内:难道是传说中维E相关性共济障碍」「MSA不好解释起病这么突然,长期的晕厥史」
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「王医院神内:定位:老年女性,急性发病,表现为共济失调,认知障碍,肢体麻木感,双侧病理征阳性,定位:皮层、小脑、锥体束、周围神经,定性考虑1代谢性可能大2幅肿瘤3感染」
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「重庆九院吴瑾:老年,女性,突发起病,主要表现言语不利,行走不稳。近年有认知功能减退,既往反复晕厥病史。查体:双侧共济运动障碍,锥体束征。辅检仅额叶小缺血灶及腔梗。定位:锥体束,双侧小脑,皮层。定性:变性疾病?副瘤?免疫?」
转播老师:
杨增烨、王鑫红、任鲜卉、陈立平、朱明肃、崔蕾、贺晓瑜、陈智明、桑川、郭利云、魏继鹏、陈昊阳、庄会娟、于鹏飞、姜伟韬、孟亚楠、刘子凡、焦彦岭、
——群主:杜明艳
总结秀才:
猪猪、李锬、孟亚楠、崔蕾、于小刚
——群主:陈峥
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