脊髓小脑变性症（spinocerebellumataxia）是以运动失调为主要症状，病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主的疾病，临床主要特征为肢体共济失调和构音障碍。
病因本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。同时发现与病*感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及。DNA修复功能异常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十分清楚。
病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失；脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。
临床表现1.初期
走路时步履不稳，肢体摇晃。动作反应迟缓及准确性变差。
2.中期
说话时发音含糊不清，无法控制音调。眼球转动不平顺，影像容易产生“重叠”。肌肉不协调感加重，无法写字。有时感到吞咽困难，进食时容易呛咳。
3.晚期
说话极不清楚，甚至无法语言。肢体乏力，不能站立，需靠轮椅代步。理解能力逐步下降，最后失去意识，昏睡不醒。
检查1.脑神经系统临床检查。
2.核磁共振（MRI）。
3.基因测试。
诊断医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑及脊髓神经失调的病态，然后会查问他的家族史（包括已故的亲人），最后通过核磁共振（MRI）及基因测试，才能判断病人是否患上小脑萎缩症。
治疗这是属于退化性疾病，目前未有可以根治的药物，重点是复健治疗，使患者尽可能维持最高的生活自理能力。还可以通过干细胞治疗。患者在治疗之后可以恢复生活自理能力、行动能力、语言能力、书写能力等。
预后虽然目前还没有药物可以治疗此症，但假如能重视身体的保养，注意饮食、起居，定期做运动，配合小脑萎缩症需要的复健训练，持之以恒地练习，将有助延缓病情恶化的速度。以下是一些复健治疗的建议：
1.尽量保持与社会接触，争取生活平衡。
2.选择适合自己的工作和生活方式，尽可能与别人多交往，保持愉悦的心理状态。
3.培养运动习惯：选择适合自己体能状态的运动，以维持心肺耐力、肌力，使身体的柔软度处于最佳状态。
4.注意生活起居：不要固定在相同的姿势太久，常常活动手脚。
5.接受物理治疗、职业治疗或言语治疗，用以舒缓病情。
6.亲人的爱心照顾可增强患者的生命力。
脊髓小脑变性症是以运动失调为主要症状，病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病，临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征。大量临床资料报告研究表明：小脑萎缩的大多数患者是属于遗传性的，且病情呈慢性、进展性恶化，若得不到有效的控制，很快就会危及生命。所以，一旦发现应及早用药治疗，有效地控制病情、改善原有的症状、提高生活质量、延缓生命。其主要的临床表现为：自主活动缓慢、躯干、肢体肌张力增高、站立不稳、步幅宽大、步态蹒跚、不能直线行走、呈“醉汉步态”，以及构音障碍、语言不利、吞咽困难，饮水呛咳、眼球震颤、持物不准、指鼻不能、头晕、失眠、晕厥、心悸、直立性低血压、排汗障碍、尿频、性功能减退或障碍等。
病例1
胼胝体
前联合与穹窿联合
钩束
左侧弓状束发育细小，右侧缺如
扣带束
下额枕束
下纵束
额叶丘脑束
额叶丘脑束
胼胝体侧束
额叶丘脑束
皮质齿状核束
皮质脊髓束
皮质小脑束
桥连纤维
小脑中脚
投射纤维
投射纤维
投射纤维
皮质脊髓束
皮质脊髓束
皮质脊髓束
皮质脊髓束
皮质脊髓束与胼胝体
皮质脊髓束与胼胝体
皮质脊髓束与胼胝体
穹窿与皮质脊髓束
穹窿与皮质脊髓束
穹窿与皮质脊髓束、前联合
穹窿与皮质脊髓束、扣带束
穹窿与皮质脊髓束、扣带束
投射纤维
投射纤维
投射纤维
投射纤维
下图显示两侧小脑半球纤维束受损明显，以左侧较重。
小脑中脚与小脑纤维束
小脑中脚与小脑纤维束
小脑纤维束
小脑纤维束
小脑纤维束
小脑纤维束
小脑中脚与小脑纤维束
小脑中脚与小脑纤维束
小脑中脚与小脑纤维束
全脑纤维束
全脑纤维束
全脑纤维束
全脑纤维束
全脑纤维束
病例2
胼胝体及穹隆纤维束有减少、中断
*色皮质脊髓束延髓段明显受累，纤维束中断、大部分消失。
蓝色皮质脊髓侧束无受累
钩束、下额枕束、下纵束、弓状束、扣带束正常
受损的皮质脊髓前束
*色的皮质脊髓前束与蓝色的皮质脊髓侧束
皮质小脑束、皮质齿状核束正常
交叉的皮质小脑束基本正常
青色为投射纤维
桥连纤维正常
视束传导路正常
中央前、后回传导路
详细解剖参考DTI神经纤维束结构与功能一书
购书加