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杨朝湘06:01
首次“遗传代谢性脑病MR”主题月活动由我来先开个题
杨朝湘06:01
遗传代谢性脑病虽然罹患人群多为儿童，但远不限于儿童；虽然为少见病，但影像和临床工作中又似乎感觉如影随形，常常要面临对该病的诊断与鉴别诊断，如很多脑炎MRI看上去很像遗传代谢性脑病，而有时一些遗传代谢性脑病看上去又像脑炎。加上遗传代谢性脑病种类繁多，“异病同影”和临床表现重叠严重，因此让我们对它的感觉是既熟悉，又陌生。医院相关科室都需要面对的诊断难题。
杨朝湘06:01
作为儿科影像经典的Caffey在书中辟出专章“Inheritedmetabolicbraindisorders”对遗传代谢性脑病做了较为详细的分类讲解，包括其遗传学、临床表现和以MRI为主的影像学。当然，由于该病种类数以百计，专章虽然洋洋数万言，仍难以一一涵盖。我们不过籍此专章为基础，在主题月期间，学习其中的病例影像和相关知识，以达到提高、扩大和丰富对遗传代谢性脑病MRI的认识的目的。
杨朝湘06:01
本次主题月的开题即借用Caffey书中的图片病例，以期抛砖引玉。希望群中同道积极参与，群中大咖能拔冗指点一二。感兴趣的、有见解的、抑或有困惑的、欲提高的同道都可以在主题月期间谈谈您对的遗传代谢性脑病MRI的看法、经验、认识，抑或困惑。围绕这个主题列举证实病例或可疑病例，或者相关课件或文献。共同分享、共同提高！
杨朝湘06:02
先上3例（来自Caffey），如果您已看过Caffey这一章节，请略过。
杨朝湘06:02
Case1
杨朝湘06:02
杨朝湘06:02
2岁男孩。A图为T2FLAIR，B图为TE=35msMRS，C图为TE=msMRS
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Case2
杨朝湘06:03
杨朝湘06:03
7岁男孩。A图为T2WI，B图为T2FLAIR，C图为短TEMRS，D图为长TEMRS
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Case3
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杨朝湘06:03
4岁女孩。A图为T2WI，B图为T2FLAIR，C图为ADC图，D图为TE=35msMRS，E图为TE=msMRS
杨朝湘06:04
3个图片病例的答案在以下6个选项中，请选择：A、Krabbe病B、枫糖尿病C、甲基丙二酸血症D、粘多糖病E、佩-梅病F、异染性脑白质营养不良
杨朝湘18:50
杨朝湘18:50
是Krabbe病
杨朝湘18:51
也就是“球形细胞脑白质营养不良”
杨朝湘18:51
书中图注：AbnormalhyperintenseT2andFLAIRsignalsarenotedwithinthecentrumsemiovalewithsparingofthesubcorticalUfibersandposteriorlimbsoftheinternalcapsules.Relativelyincreaseddiffusionisseenintheperiatrialandparietalwhitematter.Thespectrademonstratesignificantelevationsoflactate,choline,andmyo-inositol,withdiminishedN-acetylaspartatereflectingneuroaxonalloss,demyelination,andglialactivation译：双侧半卵圆中心异常高信号，皮层下U形纤维及内囊后肢未受累。ADC图示脑室旁及顶叶白质病变区弥散相对增高。MRS示乳酸峰、胆碱峰和肌醇峰明显升高及NAA峰下降，提示神经轴索损伤、脱髓鞘，及神经胶质增生活跃。
杨朝湘18:52
这是Caffey对该例的描述
杨朝湘18:53
另外，书中对该病的讲解如下：
杨朝湘18:53
Globoidcellleukodystrophy(Krabbedisease)arisesfromadeficiencyintheenzymeβ-galactocerebrosidase,leadingtotheaccumulationofcerebrosideandgalactosylsphingosine,whichinducesapoptosisintheoligodendrocytecelllines.Krabbe病病因为β-半乳糖苷酶缺陷，致脑苷酯和半乳糖苷鞘氨醇的异常贮积，引发少突胶质细胞凋亡。
杨朝湘18:53
Globoidcellleukodystrophy,anautosomal-recessivedisorder,hasafrequencyof2in,inaseriesreportedfromSweden.Itisseenpredominantlyinyoungchildren;however,theinfantileformisthemost