弥漫脑白质病变伴脱发的青年男性
患者男性,32岁,头痛伴言语理解困难8个月。
年10月1日无明显诱因下突发头痛伴言语理解困难,答非所问,无明显肢体乏力麻木、肢体抽搐、意识丧失,医院按照「脑梗塞」治疗后症状即缓解。出院后患者长期服用阿司匹林,症状无反复。
年5月30日患者突发口齿含糊、吐词不清、言语欠流利、言语理解困难,无意识障碍、吞咽呛咳、肢体乏力麻木、肢体抽搐。对症治疗后遗留有口齿不清。
患者无明显智能下降、步态异常、头晕、头痛等表现,平素脾气较暴躁、易多思多虑,自发病来有加重趋势。
既往否认有高血压、糖尿病等慢性病史,否认家族史和父母近期婚配史;否认药物、*物接触史。
神经科体格检查
入院时神经系统检查:神志清楚,智能粗查可,言语欠流利,有找词困难;双侧眼睑无下垂,双侧瞳孔等大等圆,直径3mm,对光反射灵敏;
角膜反射灵敏,鼻唇沟对称,伸舌居中;四肢肌力5级,肌张力无明显增减;四肢腱反射对称活跃,病理反射未引出;
脑膜刺激征阴性;双侧感觉对称无明显异常。
定位诊断思路
临床定位诊断思路分析见下图。
定性诊断与鉴别诊断
(1)初步定性诊断
思路见下图。
患者入院后做头颅MRI提示:双侧弥漫性脑白质病变,伴多发腔隙性脑梗死灶。
(2)再次定性诊断
鉴于影像学提供了进一步的线索,再次定性诊断思路见图。
辅助检查:头颅CT检查,SWI提示多发性微出血病灶,但脑淀粉样血管病(CAA)少。
血尿串联质谱:未发现明显代谢异常。腰穿检查:脑脊液细胞数、蛋白均在正常值范围,未发现寡克隆区带。行Nothch3基因检测未发现突变。
早秃脱发病史很关键
进一步追问病史,患者既往有颈腰疼痛病史,外院MRI检查提示「颈椎间盘突出」。
重新