AKT3
基因产物：蛋白激酶Bγ。
蛋白功能：在脑内表达较高，属于丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族成员，对细胞的增殖、存活以及血管生成等起到重要的调节作用。
相关疾病：巨脑症-多小脑回畸形-多指畸形-脑积水综合症2型（AD）[1]。
突变数据库：ClinVar数据库。
ARFGEF2
基因产物：二磷酸腺苷核糖基化因子鸟嘌呤核苷酸交换因子2。
蛋白功能：在细胞内囊泡转运中起重要作用，参与高尔基体囊泡转运的调节。
相关疾病：脑室旁灰质异位伴小头畸形（AR）[2]。
突变数据库：ClinVar数据库。
ARHGEF9
基因产物：Rho鸟苷交换因子9。
蛋白功能：属于大脑特异性鸟嘌呤核苷酸交换因子，在突触后甘氨酸和抑制性γ-氨基丁酸受体簇的形成中具有关键作用。
相关疾病：早发性癫痫脑病（XLR）[3]。
突变数据库：ClinVar数据库。
ARX
基因产物：ARX（aristaless-relatedhomeobox）蛋白。
蛋白功能：正常大脑发育所需的转录因子，可能对维持大脑皮层的特定神经元亚型和底板的轴突导向很重要
相关疾病：大田园综合症（XLR）[4]；West综合症（XLR）[5]；积水性无脑畸形伴外生殖器异常（XL），X连锁无脑回畸形（XL）[6]；X连锁精神发育迟滞（XLR）[7]；Partington综合征（XLR）[8]；Proud综合症（XL）[9]。
突变数据库：ClinVar数据库。
CACNA1A
基因产物：P/Q型钙通道α1A亚基。
蛋白功能：主要在神经组织中表达，参与电压敏感型钙离子通道的组成，引起P/Q型钙电流。
相关疾病：早发性癫痫脑病（AD）[10]；发作性共济失调（AD）[11]；家族性偏瘫型偏头痛（AD）[12]；家族性偏瘫型偏头痛伴进行性小脑共济失调（AD）[13]；脊髓小脑型共济失调（AD）[14]；遗传性癫痫伴失神发作（易感基因）[15]。
突变数据库：ClinVar数据库。
相关临床研究：PubMed数据库（PMID:(Epilepsia.);PMID:(PediatrNeurol.)）
用药提醒：拉莫三嗪（同时有P/Q型钙通道阻滞的效果）可能对该基因突变所致的癫痫脑病有效（仅个例报道，只供参考，且该篇报道所对应的CACNA1A突变理论上讲属于功能增强型的突变可能性大，实际上不管是功能减弱型或功能增强型CACNA1A突变均可导致癫痫脑病，两者用药上可能会存在差异）[16,17]。
CACNA1H
基因产物：T-型钙离子通道α1H亚基。
蛋白功能：主要在中枢神经元和心脏结细胞中起起搏作用以及在肾上腺中参与醛固酮生成的调节。参与电压敏感型钙离子通道的组成，产生T型钙电流。
相关疾病：家族性性醛固酮增多症IV型（AD）[18]；儿童失神癫痫（易感基因）[19]；特发性全面性癫痫（易感基因）[20]；
突变数据库：ClinVar数据库。
CACNB4
基因产物：电压依赖型钙离子通道β4辅助亚基。
蛋白功能：参与电压敏感型钙离子通道的组成，可增加峰值钙电流，控制钙离子通道α1亚单位膜的靶向定位等。
相关疾病：发作性共济失调（AD）[21]；特发性全面性癫痫（易感基因）（AD）[21]；青少年肌阵挛癫痫（易感基因）（AD）[21]
突变数据库：ClinVar数据库。
CDKL5
基因产物：细胞周期依赖性蛋白激酶5。
蛋白功能：属于丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，主要在中枢神经系统中有高水平激酶活性，可介导MECP2的磷酸化。
相关疾病：West综合症（XLD）[22]；大田园综合症（XLD）[23]；非典型Rett综合症（伴有早期癫痫发作，多数是癫痫性痉挛发作）（XLD）[24]。
突变数据库：ClinVar数据库。
相关临床研究：PubMed数据库（PMID:(EpilepsyRes.);PMID:(EpilepsyBehav.);PMID:(Epilepsia.);）
CHD2
基因产物：染色质解旋酶DNA结合蛋白2。
蛋白功能：可特异的结合在一些靶基因的启动子上，影响染色质重塑，改变一些基因的表达。
相关疾病：Dravet综合症（整体较典型的Dravet综合症发病要晚）（AD）[25]；Lennox-Gastaut综合症（AD）[26]；癫痫伴肌阵挛失张力发作，眼睑肌阵挛性癫痫[27]；
突变数据库：ClinVar数据库。
CHRNA2
基因产物：烟碱型乙酰胆碱受体亚单位α2。
蛋白功能：主要在丘脑中表达较高，其它脑区较低，神经元烟碱型乙酰胆碱能受体的其中一个亚单位，属于配体门控的离子通道，乙酰胆碱结合后可导致跨膜离子传导通道的开放。
相关疾病：常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫（AD）[28]；自限性家族性婴儿癫痫[29]。
突变数据库：ClinVar数据库。
相关临床研究：PubMed数据库（PMID:(Epilepsia.);PMID:(CurrNeurolNeurosciRep.);PMID:(PediatrNeurol.);PMID:(Seizure.);PMID:(Epilepsia.);PMID:(SleepMedRev.);PMID:(Epilepsia.);）
用药提醒：按早期使用经验对于常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫多数会首选卡马西平（仅供参考（需考虑各个抗癫痫药物上市的时间存在差异，有些药在很早前未被使用，目前针对该病尚无大样本的各抗癫痫物相互对比的临床研究），约2/3病人有效，其中20%左右可达到无发作），也可以尝试使用奥卡西平、氯巴占、托吡酯或左乙拉西坦等作为单一或添加治疗。对抗癫痫药物不敏感的可尝试合用尼古丁经皮贴片或者通过手术治疗。
CHRNA4
基因产物：烟碱型乙酰胆碱受体亚单位α4。
蛋白功能：神经元烟碱型乙酰胆碱能受体的其中一个亚单位，属于配体门控的离子通道，乙酰胆碱结合后可导致跨膜离子传导通道的开放。
相关疾病：常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫（AD）[30]。
突变数据库：ClinVar数据库。
相关临床研究：PubMed数据库（PMID:(Epilepsia.);PMID:(CurrNeurolNeurosciRep.);PMID:(PediatrNeurol.);PMID:(Seizure.);PMID:(Epilepsia.);PMID:(SleepMedRev.);PMID:(Epilepsia.);）
用药提醒：按早期使用经验对于常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫多数会首选卡马西平（仅供参考（需考虑各个抗癫痫药物上市的时间存在差异有些药在很早前未被使用，目前针对该病尚无大样本的各抗癫痫物相互对比的临床研究），约2/3病人有效，其中20%左右可达到无发作），也可以尝试使用奥卡西平、氯巴占、托吡酯或左乙拉西坦等作为单一或添加治疗。对抗癫痫药物不敏感的可尝试合用尼古丁经皮贴片或者通过手术治疗。
CHRNB2
基因产物：烟碱型乙酰胆碱受体亚单位β2。
蛋白功能：神经元烟碱型乙酰胆碱能受体的其中一个亚单位，属于配体门控的离子通道，乙酰胆碱结合后可导致跨膜离子传导通道的开放。
相关疾病：常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫[31]。
突变数据库：ClinVar数据库。
相关临床研究：PubMed数据库（PMID:(Epilepsia.);PMID:(CurrNeurolNeurosciRep.);PMID:(PediatrNeurol.);PMID:(Seizure.);PMID:(Epilepsia.);PMID:(SleepMedRev.);PMID:(Epilepsia.);）
用药提醒：按早期使用经验对于常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫多数会首选卡马西平（仅供参考（需考虑各个抗癫痫药物上市的时间存在差异，有些药在很早前未被使用，目前针对该病尚无大样本的各抗癫痫物相互对比的临床研究），约2/3病人有效，其中20%左右可达到无发作），也可以尝试使用奥卡西平、氯巴占、托吡酯或左乙拉西坦等作为单一或添加治疗。对抗癫痫药物不敏感的可尝试合用尼古丁经皮贴片或者通过手术治疗。
CLCN2
基因产物：电压门控型氯离子通道。
蛋白功能：属于电压门控的氯离子通道，编码的蛋白质是一种跨膜蛋白，维持氯离子在各种细胞内的稳态，主要在肾上腺中高表达，参与调节醛固酮的产生。
相关疾病：家族性性醛固酮增多症II型（AD）[32]；脑白质病变伴共济失调（AR）[33]；特发性全面性癫痫（易感基因）（AD）包括[34,35]：青少年失神癫痫（易感基因），青少年肌阵挛癫痫（易感基因），仅有全面强直-阵挛发作的癫痫（易感基因）。
突变数据库：ClinVar数据库。
COL4A1
基因产物：Ⅳ型胶原α1链。
蛋白功能：是组成基底膜的重要成分。
相关疾病：视网膜动脉迂曲（AD）[36]；遗传性血管病伴肾病、动脉瘤和肌肉痉挛（AD）[37]；脑小血管病伴或不伴眼畸形（AD）[38]；常染色体显性遗传脑桥微血管病和白质脑病（AD）[39]；脑出血（易感基因）[40]。
突变数据库：ClinVar数据库。
DCX
基因产物：双皮质素。
蛋白功能：大脑皮层发育过程中神经元离散和皮层分层的初始步骤所需的微管相关蛋白。
相关疾病：X连锁无脑回畸形（XL）[41]；X连锁皮层下带状灰质异位（XL）[42]。
突变数据库：ClinVar数据库。
DEPDC5
基因产物：DEP结构域蛋白5。
蛋白功能：主要在神经元中表达（核周较多），作为GATOR1复合物的一个组成部分，可对mTORC1信号通路起到抑制作用。
相关疾病：伴可变起源灶的家族性局灶性癫痫（AD）[43]；常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫，伴有听觉特点的常染色体显性遗传癫痫（家族性颞叶癫痫外侧型），其他家族性颞叶癫痫，West综合症[44]。
突变数据库：ClinVar数据库。
相关临床研究：PubMed数据库（PMID:(GenetMed.);PMID:(ExpertOpinTherTargets.);）
EFHC1
基因产物：肌球蛋白1。
蛋白功能：属于微管相关蛋白，在皮质发育过程中调节细胞分裂和神经元迁移[45]。
相关疾病：青少年失神癫痫（易感基因）[46]，青少年肌阵挛癫痫（易感基因）[47]。
突变数据库：ClinVar数据库。
FKRP
基因产物：Fukutin相关蛋白。
蛋白功能：在脑发育早期细胞迁移过程中有重要意义。
相关疾病：伴眼和脑异常的先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（AR）[48]；伴或不伴精神发育迟滞的先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（AR）[49]；肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（AR）[50]。
突变数据库：ClinVar数据库。
FKTN
基因产物：Fukutin蛋白。
蛋白功能：在脑发育早期细胞迁移过程中有重要意义。
相关疾病：扩张性心肌病（AR）[51]；伴眼和脑异常的先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（AR）[52]；不伴精神发育迟滞的先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（AR）[53]；肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（AR）[54]。
突变数据库：ClinVar数据库。
FLNA
基因产物：细丝蛋白A。
蛋白功能：与其他形成细胞骨架的蛋白质一起工作，可影响细胞的形态和迁移。
相关疾病：FG综合症（XL）[55]；X连锁心脏瓣膜发育不良（XL）[56]；先天性短肠综合征（XLR）[57]；神经性假性肠梗阻（XLR）[58]；额干骺端发育不良（XLR）[59]；脑室旁灰质异位（XLD）[60]；Melnick-Needles综合症（XLD）[61]；耳腭趾综合征Ⅰ型（XLD）[62]；耳腭趾综合征II型（XLD）[63]；终端骨发育不良（XLD）[64]。
突变数据库：ClinVar数据库。
FMR1
基因产物：脆性X智力障碍1蛋白。
蛋白功能：在神经元的发育和突触可塑性中发挥重要作用。
相关疾病：脆性X染色体综合征（XLD），脆性X染色体相关震颤/共济失调综合征（XLD）[65]；卵巢早衰1型（XL）[66]。
突变数据库：ClinVar数据库。
FOXG1
基因产物：叉头框G1蛋白。
蛋白功能：作为转录抑制因子可与特点的DNA位点结合影响一些基因的表达，在大脑的发育中发挥作用。
相关疾病：先天变异性Rett综合症（AD）[67]。
突变数据库：ClinVar数据库。
GABRA1
基因产物：γ-氨基丁酸A受体α1亚单位。
蛋白功能：属于配体门控型氯离子通道，是脑内主要抑制性神经递质GABAA异源五聚体受体的组成部分。
相关疾病：Dravet综合症（AD）[68]；儿童失神癫痫（易感基因）[69]；青少年肌阵挛癫痫（易感基因）[70]。
突变数据库：ClinVar数据库。
GABRD
基因产物：γ-氨基丁酸A受体δ亚单位。
蛋白功能：属于配体门控型氯离子通道，是脑内主要抑制性神经递质GABAA异源五聚体受体的组成部分。
相关疾病：遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（易感基因）（AD）[71]；特发性全面性癫痫（AD）[72]；青少年肌阵挛癫痫（易感基因）（AD）[73]。
突变数据库：ClinVar数据库。
GABRG2
基因产物：γ-氨基丁酸A受体γ2亚单位。
蛋白功能：属于配体门控型氯离子通道，是脑内主要抑制性神经递质GABAA异源五聚体受体的组成部分。
相关疾病：遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（易感基因）（AD）[74]；热性惊厥（AD）[75]；儿童失神癫痫[75]；癫痫脑病（AD）[76]。
突变数据库：ClinVar数据库。
GLI3
基因产物：Gli家族锌指结构3。
蛋白功能：作为转录因子影响一些基因的表达，在大脑的发育中发挥重要作用。
相关疾病：Greig头多指综合征（AD）[77]；Pallister-Hall综合症（AD）[78]；轴后多指型A1型和B型（AD）[79]；轴前多指畸形IV型（AD）[80]；下丘脑错构瘤[81]。
突变数据库：ClinVar数据库。
GNAQ
基因产物：鸟嘌呤核苷酸结合蛋白q多肽。
蛋白功能：属于鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（g蛋白）中的一个亚单位，g蛋白是多种跨膜信号系统中的重要的调节或传导蛋白。
相关疾病：先天性毛细血管畸形[82]；Sturge-Weber综合症[83]。
突变数据库：ClinVar数据库。
GRIN2A
基因产物：N-甲基-D-天门冬氨酸受体2A。
蛋白功能：具有钙通道活性和离子型谷氨酸受体活性，在突触传递的长时程增强中起重要作用，和学习和记忆形成有关。
相关疾病：儿童癫痫伴中央颞区棘波，不典型儿童癫痫伴中央颞区棘波，Landau-Kleffner综合症，癫痫性脑病伴慢波睡眠期持续棘慢波（AD）[84,85]。
突变数据库：ClinVar数据库。
相关临床研究：PubMed数据库（PMID:(EurJPaediatrNeurol.);）
HCN1
基因产物：超极化激活环核苷酸门控阳离子通道1。
蛋白功能：超极化情况下打开的阳离子通道，参与心脏和神经元的固有起搏电流。
相关疾病：早发性癫痫脑病（AD）[86]；遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（AD）[87]。
突变数据库：ClinVar数据库。
KCNQ2
基因产物：钾离子通道（Kv7.2）。
蛋白功能：主要在大脑皮质和海马的突触后中表达，和KCNQ3结合是构成神经元M型钾离子通道的分子基础，激活后产生的M电流是一种电压及时间依赖型、低阈值、慢激活、慢去活、非失活的外向钾电流，能被M型胆碱受体激动后抑制[88]。
相关疾病：大田原综合症（AD）[89];肌纤维颤搐（AD）[90];自限性家族性新生儿癫痫（AD）[91]。
突变数据库：ClinVar数据库。
相关临床研究：PubMed数据库（PMID:(EurJMedGenet.)）;
用药提醒：部分对钠通阻滞剂有一定效果。
KCNQ3
基因产物：钾离子通道（Kv7.3）。
蛋白功能：可和KCNQ2或KCNQ5结合是构成M型钾离子通道。
相关疾病：自限性家族性新生儿癫痫（AD）[92]。
突变数据库：ClinVar数据库。
KCNMA1
基因产物：钾离子通道（KCa1.1，钙激活钾通道α亚单位）。
蛋白功能：可被膜的去极化或细胞内钙或镁离子的增高激活，在平滑肌收缩、耳蜗毛细胞、递质的释放以及先天免疫系统调节方面起重要作用。
相关疾病：小脑萎缩-发育迟缓-癫痫发作（AR）[93]；伴或不伴全面性癫痫发作的阵发性非运动诱发性运动障碍（AD）[94]。
突变数据库：ClinVar数据库。
KCNT1
基因产物：钾离子通道（KCa4.1，钠离子门控型的钾离子通道）。
蛋白功能：外向整流钾通道，可被细胞内高浓度的钠或氯化物激活。
相关疾病：常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫（AD）[95]；婴儿癫痫伴游走性局灶性发作（AD）[96]；早发性癫痫脑病[97]。
突变数据库：ClinVar数据库。
相关临床研究：PubMed数据库（PMID:(Neurotherapeutics.);PMID:(Neurology.)）;
用药提醒：多数情况下奎尼丁并不能明显降低KCNT1增强型突变所致癫痫的发作频率，且存在一定的心脏风险[98]，部分患者有一定效果（突变位点在NADP结合结构域远端包含RCK2结构域的位置）[97]。
LGI1
基因产物：富含亮氨酸的胶质瘤失活1蛋白。
蛋白功能：可能调控电压门控钾通道的活性，另可能涉及神经元生长和细胞存活方面的调节。
相关疾病：伴有听觉特点的常染色体显性遗传癫痫（家族性颞叶癫痫外侧型）（AD）[99]。
突变数据库：ClinVar数据库。
用药提醒：治疗同一般的局灶性癫痫的治疗，通常对卡马西平反应良好（若考虑到副作用，也可以考虑其它抗癫痫药物，目前未找到针对此基因突变的不同抗癫痫药物大规模临床试验的比较），多数预后极好（个别除外），不影响正常生活。
PAFAH1B1
基因产物：血小板活化因子乙酰水解酶1B调节亚基1。
蛋白功能：在神经元的迁移过程中起重要作用。
相关疾病：皮层下灰质异位（AD）[]；无脑回畸形（AD）[]。
突变数据库：ClinVar数据库。
MECP2
基因产物：甲基化CpG结合蛋白-2。
蛋白功能：在神经元中表达较高，可与甲基化的DNA序列特异性结合影响一些基因的转录，在神经系统成熟过程中发挥重要作用[]。
相关疾病：新生儿重度脑病（XLR）[]；X连锁遗传性精神发育迟滞综合症（XLR）[]；Rett综合症（XLD）[]；自闭症（易感基因）（XL）[]。
突变数据库：ClinVar数据库。
相关临床研究：PubMed数据库（PMID:(EpilepsyBehav.);PMID:(Neuropediatrics.);）
用药提醒：在常规抗癫痫药物反应不佳的情况下可以考虑补充一些叶酸可能会有一定帮助[]。
NPRL3
基因产物：氮酶调节因子3样蛋白。
蛋白功能：作为GATOR1复合物的一个组成部分，可对mTORC1信号通路起到抑制作用。
相关疾病：伴可变起源灶的家族性局灶性癫痫（AD）[]。
突变数据库：ClinVar数据库。
相关临床研究：PubMed数据库（PMID:(GenetMed.);）
PCDH19
蛋白功能：主要在脑内表达，属于钙依赖性细胞粘附蛋白。
基因产物：原钙粘蛋白19。
相关疾病：癫痫性脑病（XL）[]。
突变数据库：ClinVar数据库。
相关临床研究：PubMed数据库（PMID:(Epilepsia.);）
PIK3R2
基因产物：磷脂酰肌醇-3-激酶调节亚基2。
蛋白功能：可调节磷酸肌醇-3-激酶（PI3K）的一个亚单位,影响细胞增殖、存活等。
相关疾病：巨脑症-多小脑回畸形-多指畸形-脑积水综合症1型（AD）[]。
突变数据库：ClinVar数据库。
相关临床研究：PubMed数据库（PMID:(AmJMedGenetCSeminMedGenet.);）
PLCB1
基因产物：磷脂酶Cβ1。
蛋白功能：可催化磷脂酰肌醇4,5-二磷酸生成1,4,5-三磷酸肌醇和二酰甘油，在细胞内多种信号传导中起重要作用。
相关疾病：早发性癫痫脑病（AR）[]；婴儿癫痫伴游走性局灶性发作（AR）[]。
突变数据库：ClinVar数据库。
PNKP
基因产物：多聚核苷酸激酶/磷酸酶。
蛋白功能：在DNA损伤的修复中起着关键作用。
相关疾病：伴眼球运动不能共济失调（AR）[]；伴小头畸形、癫痫发作、发育迟缓（AR）[]；早发性癫痫脑病[]。
突变数据库：ClinVar数据库。
POMT1
基因产物：蛋白质O-甘露糖基转移酶1。
蛋白功能：是POMT酶复合物的一个亚单位，对维持α-抗肌萎缩相关糖蛋白的正常功能很重要。此外在早期的大脑发育细胞的迁移过程中也起到重要作用。
相关疾病：伴眼和脑异常的先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（AR）[]；伴精神发育迟滞的先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（AR）[]；肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（AR）[]。
突变数据库：ClinVar数据库。
POMT2
基因产物：蛋白质O-甘露糖基转移酶2。
蛋白功能：是POMT酶复合物的一个亚单位，对维持α-抗肌萎缩相关糖蛋白的正常功能很重要。此外在早期的大脑发育细胞的迁移过程中也起到重要作用。
相关疾病：伴眼和脑异常的先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（AR）[]；伴精神发育迟滞的先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（AR）[]；肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（AR）[]。
突变数据库：ClinVar数据库。
PRRT2
基因产物：富含脯氨酸跨膜蛋白2。
蛋白功能：作为AMPAR复合物体的一个组成部分，参与中枢神经系统突触的传递[]。
相关疾病：家族性婴儿惊厥伴发作性舞蹈手足徐动症（AD）[]；发作性运动诱发性运动障碍（AD）[]；自限性家族性婴儿癫痫（AD）[]；偏瘫性偏头痛[]。
突变数据库：ClinVar数据库。
相关临床研究：PubMed数据库（PMID:(Neurology.);PMID:(Biomedicine(Taipei).);PMID:(Neurology.)）
用药提醒：PRRT2突变所致的发作性运动诱发性运动障碍（PKD）往往对小剂量的卡马西平就会有很好的效果。
RELN
基因产物：络丝蛋白。
蛋白功能：属于细胞外基质丝氨酸蛋白酶，调节神经元微管功能和神经元迁移。
相关疾病：无脑回畸形（AR）[];伴有听觉特点的常染色体显性遗传癫痫（家族性颞叶癫痫外侧型）（AD）[]。
突变数据库：ClinVar数据库。
相关临床研究：PubMed数据库（PMID:(EpilepsyBehav.)）
SCN1A
基因产物：钠离子通道α1亚基。
蛋白功能：主要在脑和周围神经中表达，可与钠离子通道β亚基组成电压门控性钠通道，参与神经递质释放的调节及机械性疼痛的感知。
相关疾病：热性惊厥（AD）[]；遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（AD）[]；Dravet综合症（AD）[]；婴儿癫痫伴游走性局灶性发作（AD）[]；家族性偏瘫型偏头痛（AD）[]。
突变数据库：ClinVar数据库。
相关临床研究：PubMed数据库（PMID:(Neurology.);PMID:(NEnglJMed.);PMID:(EpilepsyRes.);PMID:(Epilepsia.);PMID:(Neurology.)）
用药提醒：卡马西平、奥卡西平、苯妥因钠等钠通道阻滞剂可能会加重此基因突变相关的癫痫，需谨慎。
SCN1B
基因产物：钠离子通道β1亚基。
蛋白功能：主要在脑和心肌中表达，可与钠离子通道α亚基组成电压门控性钠通道起到调节作用；此外在脑发育的关键时期对神经元的增殖、迁移和通路确定中发挥关键作用[]。
相关疾病：遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（AD）[]；Brugada综合征和非特异性心脏传导障碍[]；家族性心房颤动（AD）[]；Dravet综合症（AR）[]。
突变数据库：ClinVar数据库。
SCN2A
基因产物：钠离子通道α2亚基。
蛋白功能：主要在脑内表达，可与钠离子通道β亚基组成电压门控性钠通道，参与记忆的调控。
相关疾病：自限性家族性新生儿/婴儿癫痫（AD）[]；婴儿癫痫伴游走性局灶性发作（AD）[]；大田原综合症（AD）[]。
突变数据库：ClinVar数据库。
相关临床研究：PubMed数据库（PMID:(Brain.)）
用药提醒：分功能增强型（部分对卡马西平、奥卡西平、苯妥因钠等钠通阻滞剂有一定效果）和功能减弱型（使用卡马西平、奥卡西平、苯妥因钠等钠通阻滞剂可能会加重）。
SCN3A
基因产物：钠离子通道α3亚基。
蛋白功能：主要在脑内表达，可与钠离子通道β亚基组成电压门控性钠通道。
相关疾病：伴可变起源灶的家族性局灶性癫痫（AD）[]；早发性癫痫脑病[]。
突变数据库：ClinVar数据库。
SCN8A
基因产物：钠离子通道α8亚基。
蛋白功能：主要在脑内表达，可与钠离子通道β亚基组成电压门控性钠通道。
相关疾病：家族性肌阵挛（AD）[]；认知障碍伴或不伴小脑共济失调（AD）[]；早发性癫痫脑病（AD）[]；自限性家族性婴儿癫痫（AD）[]。
突变数据库：ClinVar数据库。
相关临床研究：PubMed数据库（PMID:32610(AnnClinTranslNeurol.)）
用药提醒：多数为功能增强型，对钠通阻滞剂有一定效果。
SCN9A
基因产物：钠离子通道α9亚基。
蛋白功能：主要在周围神经系统中表达，可与钠离子通道β亚基组成电压门控性钠通道，在痛觉信号转导中发挥重要作用[]。
相关疾病：热性惊厥（AD）[]；遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（AD）；原发性红斑性肢痛症（AD）[]；小纤维神经病（AD）[]；常染色体隐性遗传性感觉神经病2D型（AR）[]；先天性痛觉不敏感（AR）[]；阵发性剧痛症（AD）[]；Dravet综合症（多数需要和SCN1A或其它基因共同作用发病）（AD）[]。
突变数据库：ClinVar数据库。
SLC2A1
基因产物：溶质载体家族2(促进葡萄糖转运体)成员1。
蛋白功能：是血脑屏障中的主要葡萄糖转运蛋白，有利于葡萄糖向大脑的转运[]。
相关疾病：肌张力障碍（AD）[]；重度GLUT1缺乏综合症1型（婴儿期发病）（AD,AR）[]；GLUT1缺乏综合症2型（儿童期发病）（AD）[]；红细胞膜整合蛋白缺乏冷水肿细胞增多症伴神经功能缺陷（AD）[];特发性全面性癫痫（易感基因）（AD）[]。
突变数据库：ClinVar数据库。
相关临床研究：PubMed数据库（PMID:20935(Brain.);PMID:(Brain.)）
用药提醒：该基因突变所致的癫痫使用生酮饮食往往会取得很好的效果。
SLC25A22
基因产物：溶质载体家族25(线粒体谷氨酸/H+转运体)成员22。
蛋白功能：参与谷氨酸跨线粒体膜运输
相关疾病：早发性癫痫脑病（AR）[]。
突变数据库：ClinVar数据库。
SPTAN1
基因产物：α-胞衬蛋白。
蛋白功能：是一种丝状细胞骨架蛋白，对稳定质膜以及细胞器起到重要作用。
相关疾病：早发性癫痫脑病（AD）[]。
突变数据库：ClinVar数据库。
STXBP1
基因产物：突触融合蛋白结合蛋白1。
蛋白功能：主要在脑内表达，通过与SNARE复合体的相互作用，在突触小泡和突触前膜的对接及融合过程中扮演着重要的角色，对神经递质释放的调节起到关键性作用[]。
相关疾病：大田原综合症（AD）；West综合症（AD）；早期肌阵挛脑病（AD）；婴儿癫痫伴游走性局灶性发作（AD）；Dravet综合症（AD）；Lennox-Gastaut综合症（AD）；典型的Rett综合症（AD）；非典型的Rett综合症（AD）；早发性癫痫脑病（尚不能具体分类）（AD）[,]。
突变数据库：ClinVar数据库。
相关临床研究：PubMed数据库（PMID:(Neurology.);PMID:(Epilepsia.);PMID:(Neurology.);PMID:(Epilepsia.);PMID:(AnnNeurol.);PMID:(NatGenet.);）
用药提醒：目前尚无特效治疗办法，曾被报道过的或笔者发现针对该基因对个别患儿癫痫发作控制可能有效的药物有（仅供参考，个体差异较大，很多都是少数或个例报道）：左乙拉西坦[-]；ACTH[]；生酮饮食[]；丙戊酸钠[]；氨己烯酸（喜保宁）[]；亚叶酸[]；苯巴比妥、卡马西平、奥卡西平、托吡酯、唑尼沙胺、氯巴占、拉莫三嗪等对个别病人也有一定效果；总之对该基因突变引起的用药尚无明确说哪种药有特别好的效果（不同人之间差异较大，即使突变位点相同，差异也较大，有些药用了后对部分病人还可能存在加重风险，需结合发作类型等情况综合来选择，左乙拉西坦可能相对针对点，针对该基因突变报道有效的文献多点，可以优先考虑，当然也存在好多用了后效果不好的）。
TBC1D24
基因产物：TBC1域家族蛋白成员24。
蛋白功能：可作为Rab家族蛋白的GTPase激活蛋白参与神经投射的发育。
相关疾病：常染色体隐性遗传耳聋（AR）[]；常染色体显性遗传耳聋（AD）[]；DOORS综合症（AR）[]；婴儿癫痫伴游走性局灶性发作（AR）[]；婴儿肌阵挛癫痫（AR）[]；Rolandic癫痫伴运动诱发性肌张力障碍（AR）[]。
突变数据库：ClinVar数据库。
相关临床研究：PubMed数据库（PMID:27283(Neurology.);）
TCF4
基因产物：转录因子4。
蛋白功能：作为转录因子可与E盒结合激活转录，和神经元最初的分化相关。
相关疾病：Fuchs角膜营养不良3型（AD）[]；Pitt-Hopkins综合症（AD）[]。
突变数据库：ClinVar数据库。
TSC1
基因产物：错构瘤蛋白。
蛋白功能：可与TSC2等形成复合体通过影响mTORC1信号通路影响细胞的生长和分化。
相关疾病：结节性硬化症（AD）[]；淋巴管平滑肌瘤病[]。
突变数据库：ClinVar数据库。
相关临床研究：PubMed数据库（PMID:(BrainDev.);PMID:(Epilepsia.);PMID:27802(Neurology.);PMID:27581(Neurology.);PMID:88895(Epilepsia.)）
用药提醒：对于结节性硬化症导致的West综合症首选氨己烯酸（喜保宁）作为一线治疗，如无效可再考虑使用ACTH，此外如果还无效或不能耐受前两种方法，其它抗癫痫药物如托吡酯、丙戊酸钠、氯硝西泮、拉莫三嗪等也可以尝试使用。此外mTOR抑制剂理论上认为对该基因突变所致的癫痫比较针对性，有些文献报道认为对一些病人有效，对于难治性的可考虑使用（并非绝对，也有使用效果不好的病例）。此外对于明确有脑内病灶，并且通过各种检查定位认为该病灶是明确致痫灶的，经过评估权衡利弊后也可考虑手术切除。
TSC2
基因产物：马铃薯蛋白。
蛋白功能：可与TSC1等形成复合体通过影响mTORC1信号通路影响细胞的生长和分化。
相关疾病：结节性硬化症（AD）[]。
突变数据库：ClinVar数据库。
相关临床研究：PubMed数据库（PMID:(BrainDev.);PMID:(Epilepsia.);PMID:27802(Neurology.);PMID:27581(Neurology.);PMID:88895(Epilepsia.)）
用药提醒：对于结节性硬化症导致的West综合症首选氨己烯酸（喜保宁）作为一线治疗，如无效可再考虑使用ACTH，此外如果还无效或不能耐受前两种方法，其它抗癫痫药物如托吡酯、丙戊酸钠、氯硝西泮、拉莫三嗪等也可以尝试使用。此外mTOR抑制剂理论上认为对该基因突变所致的癫痫比较针对性，有些文献报道认为对一些病人有效，对于难治性的可考虑使用（并非绝对，也有使用效果不好的病例）。此外对于明确有脑内病灶，并且通过各种检查定位认为该病灶是明确致痫灶的，经过评估权衡利弊后也可考虑手术切除。
TUBA1A
基因产物：微管蛋白α1A。
蛋白功能：属于微管蛋白家族的一部分，对脑发育早期细胞的迁移起到重要作用。
相关疾病：无脑回畸形（AD）[]。
突变数据库：ClinVar数据库。
WDR62
基因产物：WD重复域蛋白62。
蛋白功能：在神经元增殖和迁移中起重要作用
相关疾病：常染色体隐性遗传的原发性小头畸形伴或不伴皮质畸形（AR）[]。
突变数据库：ClinVar数据库。
ZEB2
基因产物：锌指E盒结合同源盒蛋白2。
蛋白功能：可定位于细胞核内，可与与活化的SMADs相互作用后发挥DNA结合转录抑制因子的作用，参与了胚胎早期发育过程中起到重要作用。
相关疾病：Mowat-Wilson综合症（AD）[]。
突变数据库：ClinVar数据库。
相关临床研究：PubMed数据库（PMID:(GenetMed.);PMID:(AmJMedGenetA.)）
考虑到文章篇幅以及此