“癫痫是否会遗传？
我的孩子会不会也得这个病？”
这是癫痫病患者最关心的问题之一
每位患者癫痫发作均有特殊性在神经科医生看来，并不认为这个疾病有什么特殊，只不过是脑子里一部分或整个脑神经异常活跃，引起运动、感觉、精神情绪、行为异常，最常见的就是口吐白沫、四肢抽搐（俗称“大发作”）。几乎每个患者都有自己特定的症状，发作的时候都有其特殊性。
癫痫发作时
据了解，癫痫发作的时候，有肢体僵硬与抽搐的症状，比如一侧嘴角、手指、足趾、眼睑或面部及肢体有节律性的抽动，抽搐前可出现身体僵硬的现象，抽搐逐渐加重，可持续数十秒。也有的表现为自动症，比如伸舌、咂嘴、咀嚼、吞咽等或者手部机械地、无意识地重复某种动作。
另外，癫痫发作的时候，还会感觉异常，四肢和躯干会感到有麻木感、电击感、疼痛，眼前有半点、暗点、闪光或闪烁的感觉。也可以无任何症状突然意识丧失，不能回答别人的问话，抽搐后出现昏睡状态，不易唤醒。
为什么会患上癫痫？“我家族里没有人得这个病，
为什么我的孩子会得癫痫？
”很多患儿的父母会对孩子罹患癫痫疑惑不已。本次健康大讲堂，就是针对患者关心的这一问题而举办。在讲座中，刘晓蓉教授称，到底为什么会得癫痫，这个问题要寻找根源。
癫痫的病因在脑部，任何原因引起的脑部病变或者脑部损伤都可能会引起癫痫，比如缺氧、溺水、中*、颅脑感染（脑炎）、颅内肿瘤、脑血管病、内分泌代谢疾病等，排除这些明确的原因之后，就要考虑遗传性因素，需要进一步进行基因检测明确病因。
▲专家强调，癫痫治疗用药一定要规范
这里的因素就变得比较复杂了。刘晓蓉教授指出，人体基因在遗传过程中发生变化，我们会跟父母相似，但不可能一模一样，而基因突变引起的癫痫则可能会遗传。
目前发现与癫痫相关的基因有千余个，而临床上基因检测则发现较多的有新生突变、常染色体显性遗传性突变、常染色体隐性遗传性突变、X染色体基因突变。
针对病因治疗，精准用药效果好两个典型案例
新生
突变
阳阳10岁，1岁开始起病，表现为发作性抽搐，点头、发呆、发作频繁，智力和语言表达与同龄孩子相比都差一点。到广医二院做了长程脑电图、头颅MRI检查，癫痫专科门诊专家诊断为“癫痫性脑病”，头颅MRI没有发现明显异常，病因不明，阳阳的父母都正常，也没有家族史。为了寻找病因，阳阳和父母做了全外显子测序，发现GABRB3基因的新生突变（即小孩有突变，父母无突变），所以阳阳是遗传性癫痫。
刘晓蓉教授说，根据患儿临床特征基因检测结果调整药物方案，用丙戊酸联合拉莫三嗪治疗，阳阳发作明显好转，至今已有四年无发作，孩子的智力和语言能力明显改善。
“不做基因检测就不知道阳阳的病因，用药只能是常规治疗，可能疗效并不明显。而且从遗传角度讲，阳阳是新生突变，父母均无此突变，如果父母再生育一个孩子，生育正常孩子的几率与正常夫妻一样（需除外嵌合突变），但是阳阳的突变可以遗传给其下一代，其下一代患病的几率为50%。”刘晓蓉教授的一席话，让现场很多家长明白了基因检测对于癫痫患者的重要性。
▲刘晓蓉教授介绍癫痫基因检测的意义
遗传
突变
另外，还有常染色体显性遗传突变，即患病小孩突变来自有病父母一方。刘晓蓉教授说，有一位女孩在12岁的时候出现发作性尖叫，并且伴有口角抽动，每天发作3次左右。
到医院检查后发现，女孩的腰部多处色素脱失斑，做了头颅MRI发现左侧颞区有高密度影，腹部CT显示右肾错构瘤，长程视频脑电图显示癫痫样放电，广医二院癫痫专科门诊专家诊断为“结节性硬化症，症状性癫痫”。
患儿妈妈身上也有小块色素脱失斑，但没有癫痫发作，女孩与妈妈一起做了二代测序后发现，患儿TSC1基因存在一个杂合移码突变，患儿母亲存在相同的突变。就是说，患儿从妈妈那里遗传了癫痫，并且症状表现更为明显。
“这位患儿除了要用抗癫痫药，还需要一种针对基因功能的药物雷他霉素，抑制结节的生长”，刘晓蓉教授说，“针对性精准用药，患儿的发作明显好转。”
不同的基因突变可以引起严重程度不一的癫痫表型，其发作转归和预后也不一样。做了基因检测，可明确患者的致病基因，可以预测病情的发展状况，同时还可以为临床医生治疗提供重要线索，提示可能的治疗方法，从而提高患者预后，目前已经发现多个基因的突变具有明确的精准治疗方法。
TIPS：癫痫需要治疗
癫痫需要治疗，哪怕只有一次发作，也需要就医，通过检查查找病因。专家表示，癫痫只要早发现、早诊断、规范治疗，治疗效果良好。
目前药物治疗是癫痫治疗的首选。另外，还有癫痫外科治疗，一般用于药物难以控制的癫痫，生酮饮食也一般用于药物难以控制的癫痫。
{抗癫痫药物}
氯硝西泮
喜保宁
加巴喷丁
非氨酯
唑尼沙胺
氯巴占
拉莫三嗪
托吡酯
苯妥英钠
奥卡西平
丙戊酸钠
左乙拉西坦
拉考沙胺
??购药
{我们的故事}
感恩
午家木
小S
放下
凯蒂·库克
坚持
拉风骚年
铲铲
帅帅妈
专注·专业·前沿
扫码