医院王胜全老师带来的精彩病例，学习资料来源于文献及网络，有logo，无剽窃之嫌，纯学习用途，如有冒犯请见谅。
医院，王胜全19:35
今天由我给大家带来几个总结的小病例，其实是我的读书笔记。请给位大佬别嫌弃。平时很多病例没有翔实检查资料，给我们带来诊断的难度，我们只能由有限的资料分析，尽量缩小包围圈。今天我们一起复习下遗传性脑白质营养不良这个烧脑问题，很多只有病史及MRI图，缺乏实验室，遗传学检查，给我们的诊断及鉴别带来很大麻烦，平时我想试图找个思路，江湖水平有限请各位大佬指正。病例我们总是离不开分析病灶形态，部位，分布演变。我们就从这展开吧。
医院，王胜全19:59
医院，王胜全20:00
这例室周白质累及，双侧，伴脑萎缩，单看图不好猜，好吧。双侧额叶白质累及为主，
医院，王胜全20:02
医院，王胜全20:03
阿杜20:03
HDLS
医院，王胜全20:03
这是前额白质病变为主的分布。伴有球形伸进轴索的遗传性弥漫白质脑病
医院，王胜全20:06
医院，王胜全20:06
继续
医院，王胜全20:06
这是一例较典型的也是前部白质为主分布
医院，王胜全20:08
医院，王胜全20:08
AXD，对
医院，王胜全20:09
人生如梦20:09
医院，王胜全侧脑室体积增大是由于脑白质减少引起的吗医院，王胜全20:10
CEO江桂医院影像?我是这样理解的柳随风20:10
亚历山大？
阿杜20:10
LBSL
韩凝20:10
这个事成人型亚历山大吧
人生如梦20:10
这一例是成人型AXD
医院，王胜全20:10
tadpolesign
阿杜20:10
脑干感觉有问题
阿杜20:10
蝌蚪
医院，王胜全20:11
人生如梦20:11
文献中这里HDLS没看到明显的脑白质较少啊
人生如梦20:11
医院，王胜全20:11
人生如梦20:12
这也是成人型AXD
医院，王胜全20:12
阿杜20:12
那就是AXD了
医院，王胜全20:12
这例
人生如梦20:13
一张图我就不敢说了
柳随风20:13
这个在哪里看过！想不起来了！
医院，王胜全20:13
呵呵，是啊，不好说，资料太少
阿杜20:13
花环
医院，王胜全20:13
医院，王胜全20:14
医院，王胜全20:14
医院，王胜全20:15
阿杜20:15
LBSL
医院，王胜全20:15
医院，王胜全20:15
其实这也是AXD前部病灶为主，有一些，如遗传性弥漫性脑白质病伴神经巨轴索形成（HDLS），AXD，不常见的有X～ALD，MLD，DM1
医院，王胜全20:17
阿杜20:17
额叶或前部看着不明显
阿杜20:17
肾上腺
医院，王胜全20:17
阿杜20:17
AD
医院，王胜全20:18
阿杜20:18
枫叶征
医院，王胜全20:18
医院，王胜全20:18
对，这是ALD
柳随风20:18
肾上腺
医院，王胜全20:18
后部病变为主的
医院，王胜全20:19
这相对多见些
刘式威20:19
蝴蝶征
医院，王胜全20:19
医院，王胜全20:19
人生如梦20:19
这相对有特征性，我还是害怕hdls
医院，王胜全20:20
这例呢
人生如梦20:20
krabbe
医院，王胜全20:21
锥体束累计
人生如梦20:21
医院，王胜全?我是说我害怕碰到hdls柳随风20:21
krabbe
阿杜20:21
krabbe
医院，王胜全20:21
后部累计为主的主要有ALD，Krabbe
医院，王胜全20:21
再来，病例较多，要快快的
阿杜20:22
主要累及锥体束
医院，王胜全20:22
医院，王胜全20:23
额顶叶为主
医院，王胜全20:23
人生如梦20:23
成人amn？
阿杜20:24
ADLD成人起病的白质脑病
医院，王胜全20:24
成人起病常染色体脑白质病
医院，王胜全20:25
好的
医院，王胜全20:25
医院，王胜全20:25
人生如梦20:25
如果少年ald持续到了成人，还能叫amn吗
武
阿杜20:26
伴囊变白质脑病
阿杜20:26
申院长发过
医院，王胜全20:26
柳随风20:26
这个没听过！
人生如梦20:26
四眼征
阿杜20:27
MLC
医院，王胜全20:27
皮层下囊有特点
医院，王胜全20:27
好的
程小磊20:27
形象的四眼
医院，王胜全20:27
医院，王胜全20:28
这也有囊，是MLC吗？
医院，王胜全20:28
侧脑室旁的囊
阿杜20:28
白质消融
—
医院，王胜全20:28
由深部白质开始
医院，王胜全20:29
阿杜20:29
WM
医院，王胜全20:29
加点料吧
医院，王胜全20:29
人生如梦20:29
与卵巢早衰有关系
医院，王胜全20:29
这几粒都是弥漫白质累及
阿杜20:30
葵花
医院，王胜全20:30
皮层下白质广泛累计这例
柳随风20:30
异染？
医院，王胜全20:30
不是
阿杜20:30
苯中*
人生如梦20:30
要看DWI
医院，王胜全20:30
不是
柳随风20:31
canava
医院，王胜全20:31
没有DWI
医院，王胜全20:31
阿杜20:31
CEO江桂医院影像?江老师怎么考虑柳随风20:32
没听说过！
医院，王胜全20:32
遗传脑白质病多种，每个发育环节都可发病，不好猜[憨笑]
阿杜20:32
象代谢病或中*
医院，王胜全20:33
阿杜20:33
硫胺素
医院，王胜全20:33
医院，王胜全20:34
医院，王胜全20:34
这好菜吧
阿杜20:34
异染
柳随风20:34
异染了！
医院，王胜全20:34
对，就是MLD
医院，王胜全20:34
医院，王胜全20:35
来个与MLD类似的
医院，王胜全20:35
阿杜20:35
MLD一MLC
医院，王胜全20:37
医院，王胜全20:37
酶缺
医院，王胜全20:37
后面还有大料
阿杜20:37
脱鞘之一
医院，王胜全20:38
其实我也是一点也不会，学习下
阿杜20:38
教科书上有
武
医院，王胜全20:38
阿杜20:39
氨基酸代谢病
医院，王胜全20:39
多次卒中发作
阿杜20:39
高氨
人生如梦20:39
线粒体
雷宇新20:39
线粒体
阿杜20:39
MELAs
医院，王胜全20:40
对
医院，王胜全20:40
医院，王胜全20:40
医院，王胜全20:41
这个病史有帮助
医院，王胜全20:41
其实还有累计基底节的
阿杜20:41
伴基底节钙化
医院，王胜全20:41
再来下一组
医院，王胜全20:42
人生如梦20:42
AMN
柳随风20:42
脑腱*瘤
医院，王胜全20:42
胼胝体累计萎缩
医院，王胜全20:42
不是
阿杜20:42
LBSL
医院，王胜全20:42
医院，王胜全20:43
还是ADLD
阿杜20:43
这个出2遍了
医院，王胜全20:43
阿杜20:43
看来老师们对ADLD不熟
医院，王胜全20:43
人生如梦20:44
VWM
阿杜20:44
WM
阿杜20:44
白质消融
医院，王胜全20:44
医院，王胜全20:44
来个少见的
医院，王胜全20:45
医院，王胜全20:45
阿杜20:45
卵巢
医院，王胜全20:46
*波涛（医院）20:46
萨拉病
人生如梦20:46
萨拉病
*波涛（医院）20:46
Salla
*波涛（医院）20:46
这个少见，但有特征
医院，王胜全20:46
医院，王胜全20:47
胼胝体变薄
人生如梦20:47
应该有高大的NAA峰
人生如梦20:47
酷似cann老白质营养不良
医院，王胜全20:47
有一些，如ADLD，VWM，SALLA，HDLS，HSP～TCC
阿杜20:48
诊断要点：MRI显示非特异性的髓鞘形成减少伴深白质的T2弥散延长；畸变的白质和深灰质在T1加权成像上信号异常；多数患者胼胝体变小；有时存在脑干和小脑萎缩，但这不是主要特征
医院，王胜全20:49
医院?[强]，对，我主要作为一个分类医院，王胜全20:49
来分析
医院，王胜全20:50
另外胼胝体高信号的有一些，如HDLS，VWM，MLD，ALD，KRAKKE
医院，王胜全20:50
krabbe
医院，王胜全20:50
人生如梦20:51
CTX
医院，王胜全20:51
医院，王胜全20:51
小脑累及
阿杜20:52
脑腱*瘤
医院，王胜全20:52
柳随风20:53
还是亚历山大？
*波涛（医院）20:53
成人亚历山大
医院，王胜全20:53
延髓脊髓萎缩的
阿杜20:53
LBsL
医院，王胜全20:53
人生如梦20:54
还有LBSL也是这样
医院，王胜全20:54
成人多葡聚糖
*波涛（医院）20:54
多聚糖，基本都有神经源膀胱
医院，王胜全20:54
CEO江桂医院影像?是的，征象有重叠的阿杜20:55
APBD
阿杜20:55
记得是白人多
阿杜20:55
中国人很罕见
医院，王胜全20:55
医院，王胜全20:56
好了，累及脊髓萎缩的还有ALD，AXD
医院，王胜全20:57
当然还有累及不累及U纤维的
柳随风21:00
这个脑白质病每次学了都觉得自己会了，下一次结果还是不会！[捂脸][捂脸][捂脸][捂脸]
医院，王胜全21:00
医院，王胜全21:01
医院，王胜全21:01
医院，王胜全21:01
白质减少
医院，王胜全21:02
医院，王胜全21:02
*波涛（医院）21:02
这个是LBSL
医院，王胜全21:02
雷宇新21:02
[Lowe综合征（眼脑肾综合征）: