感觉性周围神经病

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TUhjnbcbe - 2020/12/6 21:44:00
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遗传性家族性脊髓性共济失调

遗传性家族性脊髓性共济失调是最常见的常染色体隐性遗传性共济失调。遗传性家族性脊髓性共济失调是一种编码线粒体基质蛋白frataxin的基因突变,出现frataxin表达减少和功能丧失。因为Frataxin蛋白能防止线粒体内铁过载,一旦frataxin蛋白损害后患者脊髓、心肌等线粒体内有大量铁积聚并损伤线粒体,从而引起相应器官的损伤。

遗传性家族性脊髓性共济失调的发病年龄在8-15岁,少数晚发患者可在25岁或25岁后发病,典型临床表现为进行性姿势和步态的共济失调、构音障碍、腱反射消失、深感觉丧失等,常伴有弓形足、脊柱侧突、心肌病、糖尿病、视神经原发萎缩。CT和核磁检查可发现脊髓萎缩细小和小脑明显萎缩。遗传性家族性脊髓性共济失调最常见的眼球运动异常是固视不稳,表现为眼球的快速及来回扫视运动。患者还可表现出各类眼球反射运动减弱及眼震。

脊髓小脑共济失调脊髓小脑共济失调是以共济失调症状为主,合并其他异质性临床表现的一组常染色体显性遗传性疾病,截止目前,已经发现了30个与脊髓小脑共济失调有关的基因位点,其中最常见的类型为SCA1、2、3、6、7。脊髓小脑共济失调在任何年龄均可发病,平均发病年龄为40-50岁。随着对脊髓小脑共济失调研究的不断深入,现已证明脊髓小脑共济失调的病变不仅累及脊髓小脑系统,而且还发生在大脑皮质、基底节和脑干的某些部位。脊髓小脑共济失调的共同临床特点是小脑性共济失调,各亚型的主要临床表现有:SCA1主要临床表现有眼球扫视过速、凝视眼球震颤、反弹性眼球震颤、吞咽困难、反射亢进、认知功能障碍等;SCA2表现为眼球扫视显著降低、视动性眼震受损、反射消失、肌阵挛等;SCA3则表现为眼球突出、肌束震颤、痉挛状态、凝视眼球震颤、帕金森病等。

目前,对脊髓小脑共济失调的治疗主要为对症治疗,以减轻由于共济失调、震颤所造成的不便,帮助提高患者的生活质量。

多系统萎缩多系统萎缩是一种快速进展的神经系统退行性疾病,临床表现为以自主神经功能障碍、小脑性共济失调、帕金森综合征等,目前其主要分为两种临床类型:帕金森型(多系统萎缩-P)和小脑型(多系统萎缩-C)。多系统萎缩多于成年期起病,男性发病率高于女性。在不同种族背景人群中,西方国家多系统萎缩-P型患者占60%,而在亚洲国家如日本则是多系统萎缩-C型占多数。多系统萎缩的临床表现主要包括自主神经功能障碍、小脑性共济失调、帕金森综合征等。其中自主神经功能障碍包括体位性低血压、大小便潴留或失禁、排汗异常等;小脑性共济失调以步态性共济失调和小脑性构音障碍表现最明显;帕金森综合征包括少动、强直、震颤、姿势平衡障碍等症状。常规MRI扫描可用于多系统萎缩的诊断,能看见壳核、小脑中脚和脑干萎缩。多系统萎缩的眼球运动异常表现为早期病程中出现小脑性眼球运动障碍:眼球各向急跳、急速扫视时眼球跳动、两眼迅速扫视辨距不良且无法跟上目标,晚期可出现各种眼球震颤等。多系统萎缩病程进展快,平均病程为8-9年,目前也是以针对自主神经功能障碍、小脑性共济失调、帕金森综合征的对症治疗为主。

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