患者郭X，男，28岁，以“双下肢无力6年，加重并蹲起困难1年”为主诉就诊，患者自述既往无外伤史、无传染病史。
图1：患者下肢外观，见双大腿前方肌肉萎缩松弛，双小腿肚肌肉异常“饱满”
图2：神经电生理诊断提示：考虑肌源性损害，初步考虑肌营养不良
图3：患者大腿上段纵切及横切声像图，显示肌束萎缩变薄，纹理及层次不清的股四头肌回声
图4：患者小腿三头肌中段纵切及横切声像图，显示假性肥大的三头肌回声。肌束萎缩变薄，脂肪和结缔组织增生（GM：腓肠肌内侧头，SO：比目鱼肌）
图5：患者血清肌酶检验报告，提示CK明显升高，CK-MB相对轻度升高
该患者初步诊断结果：进行性肌营养不良。
进行性肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病，临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩，多表现为骨盆带肌（如股四头肌、髂腰肌）的萎缩和小腿三头肌的假性肥大。假性肥大的小腿三头肌外形明显“饱满”、触之坚实，即使放松状态下也同样坚实。患者多无感觉障碍。该病遗传方式为常染色体显性、隐性及X染色体连锁隐性遗传。肌电图表现为肌源性损害、神经传导速度正常。组织学特征主要为进行性肌纤维坏死、再生和脂肪及结缔组织增生，肌肉无异常代谢产物堆积。
肌肉疾病的诊断目前主要依赖于肌电图、血清酶及肌活检，缺乏对疾病发病过程中骨骼肌整体受累情况的了解，也缺乏对疾病发病不同时期骨骼肌受累情况的对比性研究。影像学检查日益成为疾病诊断、评估与疗效观察的重要辅助检查手段；肌肉病变的影像学检查方法有：MRI与高频超声，均能较容易分辨出肌肉的形态、结构变化。
骨骼肌由肌束组成，每个肌束均有数十个肌纤维构成，每一肌束直径在1mm左右，在高频超声分辨范围内。因此，根据肌束的宽度来分析进行性肌营养不良患者肌肉萎缩的程度，对疾病的诊断、病情随访和临床活检提供客观依据；高频超声与MRI相比，高频超声又以安全、价格便宜、同时能够获得功能和形态学方面的信息等，具有独特的优势。
因此，采用肌电图联合高频超声，在周围神经损伤和肌肉疾病的诊断、治疗、病情动态观察、疗效评估等方面，可实现功能诊断和解剖学诊断的双剑合璧，为临床医生在疾病诊治方面提供了利器。
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