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在神话故事里，哪吒削肉剔骨还父母，断绝父母的生育之恩；现实生活中，真的可以忍着剧烈的疼痛削肉剔骨？估计没几个人能下得去手。
但是，有一种人，即使“割肉剔骨”也不会感觉到疼痛，因为他们天生痛觉不敏感，体会不到“切肤之痛”。
小欣（化名）今年6岁，她的父母和哥哥都身体健康，而她却经常发高烧，还会发生高热性惊厥。后来医生检查发现，小欣采血时很乖不哭闹，还有轻微的肌张力低下和反射减退，而且看到小欣有明显的手脚损伤，以及舌头和嘴唇的损伤。得知她经常伤害自己而不自知，父母每天生活在担忧之中，医生建议小欣父母带她去做基因检测。
为了得到更精确的诊断，小欣的父母带小欣做了基因检测，才发现原来他们的女儿由于基因突变，患上了罕见的先天性痛觉缺乏症。
什么是先天性痛觉缺乏症？
先天性痛觉缺乏症(CIPA)有两个主要特征：感受不到疼痛和温度，以及少汗甚至是无汗，也被称为遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)IV型。CIPA病的症状和体征出现的较早，通常在出生时或婴儿期就会出现症状，但在细心的医疗呵护下，患儿可以存活到成年。
患者无法感觉到疼痛和温度
就会造成反复的严重伤害
首先，患者无意识地自我伤害很常见，例如咬坏舌头，嘴唇或手指；由于患者并不会感觉到疼痛，甚至可能导致受损部位发生截肢等。
另外，CIPA患者的皮肤和骨骼损伤也愈合缓慢；反复的创伤可能会导致慢性骨感染，如骨髓炎，或者一种称为夏科氏关节病，其关节周围的骨骼和组织被破坏。
我们都知道，出汗有助于降低体温，在CIPA患者中，无汗常常会引起反复的高热，发生热性惊厥和癫痫。但生活中如果孩子表现出惊厥，一般只会按照惊厥的病情来治疗或者检查，常会忽视更严重的疾病。
除此之外，CIPA还有其他的症状和体征。患者手掌有厚的皮革状的皮肤，专业名词称之为苔藓化，以及手指、脚趾的指甲畸形；他们可能也会有毛发稀少的症状；大约一半的CIPA患者会出现过度活跃或情绪不稳定的症状；许多患者还有智力障碍。引起手指、皮肤等畸形、毛发稀少的原因有很多，病情可大可小，但家长常不会容易想到是罕见的先天性痛觉缺失症。
因此全面的基因检测可以明确患者发病根源，早发现早干预，避免因误诊而错过最佳治疗时机。
基因突变让人失去痛觉
专家研究发现：NTRK1基因突变会导致先天性痛觉缺失症(CIPA)。NTRK1基因编码一种受体蛋白，该蛋白结合于一种叫做NGFβ蛋白质，NTRK1受体对神经细胞的存活非常重要。
NTRK1受体存在于细胞表面，尤其是传递疼痛，温度和触觉神经元上。当NGFβ蛋白与NTRK1受体结合时，信号得以在细胞内传递，使得细胞生长和分裂，并存活。NTRK1基因突变导致产生的蛋白质不能传递信号，最终导致神经细胞死亡，也成为为细胞凋亡，而感觉神经元的丧失最终导致CIPA患者无法感觉到疼痛。另外，CIPA患者控制汗水分泌的神经元异常，最终导致无汗症。
大多数夫妻都认为自己很健康，没有家族遗传病史，自己的孩子也不会有任何问题。但事实上，根据数据显示，平均每人会携带2.8个致病突变基因，也就是大多数人都是某些遗传病致病突变基因的携带者。由于隐性遗传病携带者本身不发病，所以很容易被人们忽略，但是会将致病基因遗传给下一代，增加下一代的患病风险。如果夫妻双方都是同一种常染色体隐性遗传病的携带者，那么每次怀孕都有1/4的可能性会生出患有这种遗传病的孩子。
遗传性疾病患病几率低，
有必要做基因检测吗？
据统计，现已发现多种由单基因发生突变而导致的遗传病，虽然单个病症发病率不高，但由于病种多，综合发病率可达1/。这些疾病大多会引发致死、致畸、致残，仅有5%的病症可以通过药物得到有效治疗，但治疗费用昂贵。所以在孕前了解风险，有针对性地进行产前诊断是非常有必要的。
种单基因遗传病检测
深圳核子基因推出多种单基因遗传病检测，利用高通量测序技术，唯一能够在基因水平大范围检测的技术手段对遗传病相关基因进行深度覆盖，基本全面包括各个方面的例如神经系统疾病种、眼科疾病种、皮肤类疾病种，保证了检测结果的全面性、准确性和可靠
在单基因病检测方面，核子基因主要采用目标序列捕获和高通量测序技术，通过寡核苷酸探针对外周血基因组DNA目的基因的目标序列进行捕获，对捕获区域进行扩增，对扩增产物进行高通量测序，并结合生物信息学分析，获取目标区域的基因变异信息，其次还采用Sanger、QPCR等方法进行验证，找出致病基因突变。
检
测
意
义
?相关基因进行深度覆盖，对遗传病进行精准的检测，寻找致病原因，辅助临床诊断，制定合理的治疗方案。
?为有家族史或生育过患儿的夫妇进行生育指导，有助于避免严重遗传病患儿的出生。
?对有家族史的高危人群进行风险评估，提供早期的预防干预方案，降低患病风险。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇脑小血管病（cerebralsmallvesseldisease，CSVD）是临床常见的一类年龄相关脑血管疾病，由各种因素影响脑内小动脉、微动脉、毛细血管、微静脉和小静脉导致的一系列临床、影像、病理综合征。CSVD可急性起病，表现为脑实质出血或者缺血性卒中；多数则隐匿起病，缓慢发展，临床上通常缺乏特异性表现，患者可出现认知功能下降（血管性痴呆）、平衡步态异常、精神情感改变、尿失禁及生活能力下降等，影像学检查常可发现腔隙病灶、脑白质高信号、脑微出血、近期皮层下小梗死灶及脑萎缩等异常信号。由于CSVD的病理、发病机制及临床表现均具有异质性，其相关研究进展缓慢，且临床